NatGenet：揭秘引發兒童腎癌的新型遺傳突變
發表于國際雜志Nature Genetics上的一項研究報告中，來自倫敦癌癥研究所的研究人員通過研究指出，名為REST基因的突變或可引發威爾曼瘤的發生，威爾曼瘤是一種發生于兒童中的罕見腎癌，其可以引發萬分之一的兒童患病，但幸運的是大約90%的患者都可以被治愈。 本文研究中，研究者在16名威爾曼瘤兒童中鑒別出了REST基因的突變，其中9名患者是家中唯一患威爾曼瘤的成員，而在4個家庭中則有至少一名兒童患該類癌癥。這種癌癥存在一定的群發性病例，這就提示研究者考慮遺傳性的因素，研究者推測，REST突變或可引發大約10%的家族性威爾曼瘤的發生。 這項研究中，研究人員揭開了引發兒童癌癥的遺傳原因，該項研究的參與者來自于5000多個家庭中，REST是一個已經被研究過的基因，因為其對于胚胎發育非常重要，本文研究中研究者又闡釋了REST基因在人類遺傳學領域的一個新角色。研究者在患威爾曼瘤的兒童中鑒別出REST基因的突變，這就表明該突變似乎......閱讀全文
Nat－Genet：揭秘引發兒童腎癌的新型遺傳突變
發表于國際雜志Nature Genetics上的一項研究報告中，來自倫敦癌癥研究所的研究人員通過研究指出，名為REST基因的突變或可引發威爾曼瘤的發生，威爾曼瘤是一種發生于兒童中的罕見腎癌，其可以引發萬分之一的兒童患病，但幸運的是大約90%的患者都可以被治愈。 本文研究中，研究者在16名威爾曼
研究發現兒童腎癌維爾姆斯腫瘤的最早遺傳根源
在一項新的研究中，英國研究人員發現了兒童腎癌維爾姆斯腫瘤（Wilms' tumour）的最早遺傳根源。通過比較來自正常腎臟組織和腫瘤的基因組序列之后，他們鑒定出看上去正常的腎臟組織塊實際上攜帶導致維爾姆斯腫瘤的DNA變化。相關研究結果發表在2019年12月5日的Science期刊上，論文
自閉癥兒童可能遺傳父系DNA突變
基于新發現，研究人員提出了一種更復雜的自閉癥模型。圖片來源：MEGAPRESS 沒有一種基因，當其突變時，會導致自閉癥。但在過去的10年中，研究人員已經發現了數百種基因變異，似乎會影響大腦發育，從而增加患自閉癥的風險。然而，這些科學家主要研究的是DNA的變異，這些變異直接編碼了蛋白質
自閉癥兒童可能遺傳父系DNA突變
基于新發現，研究人員提出了一種更復雜的自閉癥模型。圖片來源：MEGAPRESS 沒有一種基因，當其突變時，會導致自閉癥。但在過去的10年中，研究人員已經發現了數百種基因變異，似乎會影響大腦發育，從而增加患自閉癥的風險。然而，這些科學家主要研究的是DNA的變異，這些變異直接編碼了蛋白質組成部
Nature－Genetics首次揭示兒童白血病遺傳突變
來自斯隆-凱德琳癌癥紀念研究中心，華盛頓大學等處的研究人員發表了題為“A recurrent germline PAX5 mutation confers susceptibility to pre-B cell acute lymphoblastic leukemia”的文章，第一次發
研究發現兒童腎癌始于胚胎時期
子宮內的遺傳變化為兒科腎臟腫瘤的發生奠定了基礎。近日，一項發表于《科學》雜志的研究發現，兒童腎癌通常發生于胚胎發育過程中易患癌癥的組織。 維爾姆斯瘤是最常見的兒童腎癌，主要見于5歲以下兒童，可發生于腎實質的任何部位，增長迅速，且可進行血行轉移播散至全身多個部位。患者往往通過無意中發現腹部腫塊，
研究表明兒童腎癌始于胚胎時期
子宮內的遺傳變化為兒科腎臟腫瘤的發生奠定了基礎。近日，一項發表于《科學》雜志的研究發現，兒童腎癌通常發生于胚胎發育過程中易患癌癥的組織。 維爾姆斯瘤是最常見的兒童腎癌，主要見于5歲以下兒童。為了追蹤癌癥的起源，英國欣克斯頓市韋康桑格研究所的Sam Behjati和同事，對腫瘤樣本和非癌性腎臟組
遺傳性基因突變加大兒童急淋白血病的風險
? 刊登在國際雜志Nature Genetics上的一篇研究論文中,來自圣猶大兒童研究醫院的科學家通過研究發現,一種遺傳性的基因突變和兒童患急性淋巴細胞白血病4倍風險直接相關,而急性淋巴細胞白血病的預后并不樂觀.??? 這種高風險的突變是在基因GATA3上發現的,這種基因的高風險模式常見于西班牙
與腎癌相關的基因突變類型GNAS基因
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
與腎癌相關的基因突變類型KLLN基因
這種無內含子基因編碼的蛋白質存在于細胞核中，在那里它可以抑制DNA合成，促進S相停滯，并與凋亡相結合。這種DNA結合蛋白的表達被轉錄因子p53上調。
與腎癌相關的基因突變類型RHEB基因
該基因是小GTP酶超家族的成員，編碼一種脂質錨定的細胞膜蛋白，具有5個重復的ras相關GTP結合區。由于這種蛋白在胰島素/Tor/S6K信號通路中的作用，它在調節生長和細胞周期進程中是至關重要的。蛋白質具有GTP酶活性，在GDP結合形式和GTP結合形式之間穿梭，這種活性需要蛋白質的法呢酰化。已經繪制
與腎癌相關的基因突變類型DROSHA基因
雙鏈（ds）RNA特異性內核糖核酸酶III超家族成員參與真核細胞和原核細胞的多種RNA成熟和衰變途徑（Fortin等人，2002[PubMed 12191433]）。RNase III Drosha是核心核酸酶，執行細胞核中microRNA（microRNA）處理的起始步驟（Lee等人，2003[P
與腎癌相關的基因突變類型VHL基因
VHL基因的突變會導致林島綜合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL綜合征，也VHL基因名字的來源。VHL綜合征是常染色體顯性遺傳性腫瘤疾病，一般包括腎囊腫、腎細胞癌、胰腺囊腫、胰腺癌、嗜鉻細胞瘤、視網膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大腦脊髓的血管瘤病。發病機制為VHL
與腎癌相關的基因突變類型EGFR基因
EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白，也是表皮生長因子受體家族中的一員，該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子（EGF）結合，EGFR可被激活，
與腎癌相關的基因突變類型ALK基因
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，為跨膜蛋白，屬于胰島素受體超家族，在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）發現ALK-NPM1融合蛋白，目
與腎癌相關的基因突變類型TERT基因
端粒酶是一種核糖核蛋白聚合酶，通過添加端粒重復序列TTagg來維持端粒末端。這種酶由一種具有逆轉錄酶活性的蛋白質成分（由該基因編碼）和一種作為端粒重復模板的RNA成分組成。端粒酶的表達在細胞衰老中起作用，因為它通常在出生后的體細胞中被抑制，導致端粒逐漸縮短。體細胞端粒酶表達的放松調控可能與腫瘤發生有
與腎癌相關的基因突變類型MET基因
MET基因編碼的蛋白為肝細胞生長因子受體HGFR，具有酪氨酸激酶活性，與多種癌基因產物和調節蛋白相關，參與細胞信息傳導、細胞骨架重排的調控，是細胞增殖、分化和運動的重要因素。目前認為，c-met與多種癌的發生和轉移密切相關，研究表明，許多腫瘤病人在其腫瘤的發生和轉移過程中均有c-met過度表達和基因
與腎癌相關的基因突變類型FLCN基因
該基因位于17號染色體的Smith-Magenis綜合征區域。該基因突變與Birt-Hogg-Dube綜合征有關，后者以纖維濾泡瘤、腎腫瘤、肺囊腫和氣胸為特征。該基因的選擇性剪接導致編碼不同亞型的兩個轉錄變體。
Science：遺傳環境決定突變
來自內布拉斯加大學的一項新研究發現，一個特定的突變影響是好或是壞，通常由與它相關聯的其他突變所決定。研究結果表明，遺傳環境是決定突變是否有利于它們進化命運的最重要因素。這些研究發現在線發表在6月14日的《科學》(Science)雜志上。 根據傳統的生物學觀點，新突變的進化命運取決于它們對繁
高齡父親遺傳更多致病突變
一項10月8日發表于《自然》的新研究顯示，高齡父親將致病突變遺傳給孩子的風險比我們想象的要高。基因組測序顯示，在30歲出頭的男性中，大約每50個精子中就有1個攜帶致病突變；而到70歲時，這一比例上升到近1/20。英國惠康桑格研究所的Raheleh Rahbari說：“這篇論文清楚地表明，年齡較大的父
體細胞突變的遺傳形式
惡性腫瘤的遺傳形式可以通過配子傳給后代；但是，惡性腫瘤的散發形式可以通過體細胞突變引起。可能是同一種惡性腫瘤的傳遞形式就有這兩種。 腫瘤可以看作是在個體遺傳素質的基礎上，尤其是在個體對腫瘤的遺傳易感性基礎上，致癌因子引起細胞遺傳物質結構或功能異常的結果。這種異常大多數不是由生殖細胞遺傳得來，而
Nature：解析兒童癌癥的遺傳根源
來自達納法伯兒童醫院癌癥中心(DF/CHCC)和幾個合作機構的研究人員在新研究中鑒別出了與最常見兒童惡性腦腫瘤——髓母細胞瘤的四個公認亞型相關的特異基因突變。相關研究成果發布在7月22日的《自然》(Nature)雜志上，從而為醫生提供了指導和個體化治療的一些潛在生物標記物，顯示了對抗這一破壞性惡
與腎癌相關的基因突變類型PBRM1基因
這個位點編碼一個ATP依賴染色質重塑復合物的亞單位。編碼蛋白被鑒定為核激素受體激活配體依賴性轉錄所必需的復合物的組成部分。該位點的突變與原發性透明細胞腎細胞癌有關。
與腎癌相關的基因突變類型FLT3基因
FLT3（FMS樣酪氨酸激酶3）基因所編碼蛋白一種調節造血的III類受體酪氨酸激酶，激活的受體激酶磷酸化激活多個信號通路，包括細胞凋亡、增殖及骨髓造血細胞的分化。FLT3的突變或者高表達可能會造成該蛋白的持續激活，從而導致急性髓細胞白血病和急性淋巴細胞白血病。
與腎癌相關的基因突變類型BRD4基因
該基因編碼的蛋白質與小鼠蛋白MCAP（有絲分裂過程中與染色體相關）和人類Ring3蛋白（絲氨酸/蘇氨酸激酶）同源。每一種蛋白質都包含兩個溴域，一個保守的序列基序，可能參與染色質靶向。該基因被認為是T（15；19）易位的19號染色體靶基因（q13；p13.1），它定義了年輕人的上呼吸道癌。已經描述了兩
與腎癌相關的基因突變類型AMER1基因
該基因編碼的蛋白上調了wilms腫瘤蛋白的轉錄激活，并與許多其他蛋白相互作用，包括ctnnb1、apc、axin1和axin2。這種基因的缺陷是導致頭顱硬化（OSCS）的紋狀體骨病變的原因。
與腎癌相關的基因突變類型??CCND1基因
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族，其成員在整個細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式，這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物并作為其調節亞單位發揮作用，其活性是
與腎癌相關的基因突變類型?CDKN2A基因
CDKN2A基因通過可變剪切可產生不同的轉錄本，至少編碼3個不同的蛋白，其中的兩個蛋白分別為p16(INK4)與p14(ARF)，p16為細胞周期蛋白依賴的激酶抑制劑，p14可與MDM2結合防止p53被泛素化降解，這兩種蛋白通過共同調節CDK4和p53，從而控制細胞從G1期轉到S期，基因突變或缺失與
與腎癌相關的基因突變類型TSC1基因
該基因編碼一種生長抑制蛋白，被認為在穩定塊莖素中起作用。這種基因的突變與結節性硬化癥有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
與腎癌相關的基因突變類型?FGFR3基因
FGFR3基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可與酸性和堿性成纖維細胞生長因子（FGF）結合，在骨骼發育和維持中起著重要作用。體細胞FGFR3基因突變多見于表淺的乳頭狀膀胱