浙江大學倉勇教授PNAS發表癌癥新文章
來自浙江大學、Agios制藥公司和加拿大Margaret癌癥中心等機構的研究人員證實，ALDH2(E487K)突變促進了蛋白質周轉，推動了小鼠肝癌形成。這項研究發布在7月6日的《美國國家科學院院刊》（PNAS）上。 浙江大學的倉勇（Yong Cang）教授，Agios制藥公司的Shengfang Jin博士，及加拿大Margaret癌癥中心的Tak W. Mak教授是這篇論文的共同通訊作者。倉勇教授的主要研究方向為蛋白質泛素修飾的調控機制及其在疾病生成和治療中的作用。 線粒體乙醛脫氫酶2(aldehyde dehydrogenase 2,ALDH2)在酒精解毒中發揮至關重要的作用（延伸閱讀：Science子刊：超過5億人攜帶的常見突變 ）。它是酒精代謝主要氧化信號通路中的第二種酶，負責清除酒精代謝有毒中間產物乙醛（ACE）。全球有500多萬人（其中主要是在東亞）存在ALDN2基因G-to-A點突變。這一突變導致了人類AL......閱讀全文
科學家發現Roquin1蛋白突變引發人類免疫失調的機制
近日，比利時根特大學醫院等科研機構的研究人員在Nature Communications上發表了題為“A human immune dysregulation syndrome characterized by severe hyperinflammation with a homozygous
人類基因突變率的概述
人類基因突變率包括單個堿基改變所引起的點突變（point mutation），或多個堿基的缺失、重覆和插入。2009年8月，中英科學家給出了遺傳學中這個基本問題的答案。他們在最新一期《當代生物學》雜志上報告說，已成功直接測量出人類基因中核苷酸的突變率。 大多數對于人類基因突變的研究集中在單一核
《細胞》：人類基因突變“冷熱不均”
人類基因組中并不是所有的堿基都容易發生突變，基因組也會出現“冷熱不均”的現象，近期一研究組發現了獲取DNA新生突變集群的方法，并指出這種單堿基對變化出現的可能性相差了三個數量級。牛津大學的Chris P. Ponting對此進行了深入評點。 父母生殖細胞形成時所發生的胚系de novo
8種人類新發基因突變獲揭示
河北省邯鄲市中心醫院在對常見耳聾基因的測序研究中，發現了8種新發基因突變。近日，該院在《美國耳鼻喉科學報》上發表了題為《中國非綜合征性耳聾患者SLC26A4基因新發突變》的研究論文。 該項目組負責人要跟東在接受《中國科學報》記者采訪時說，該研究從基因角度明確了30%耳聾患者
人類誘導多能干細胞（iPSCs）“突變載量”
人類誘導多能干細胞（iPSCs）具有公認且廣泛的治療前景，但是有關它的“突變載量”仍尚未完全表征。 全球范圍已有超過1000種iPSCs細胞系被建立。iPSCs來自體細胞重編程，像皮膚細胞這種，很可能由于常年暴露于陽光和紫外線輻射而積累許多非遺傳性的體細胞突變（somatic mutation
基因突變幫助早期人類適應了新的食物
據國外媒體報道，85000 年前，當我們的祖先剛走出非洲時，為了生存，他們必須嘗試一些從未見過的食物。在近期的一項研究中，科學家定位了幫助原始人類適應新食物的基因。這些基因及其變體與人體對脂肪的消化有關，在人類征服新環境的過程中發揮著重要作用。對這些基因的分析顯示，歐洲人可能還在適應以農產品為主
研究稱人類基因突變智力正不斷衰退
研究人員說，我們的智力在衰退，因為我們不再需要智力去生存這個科研小組認為，持續的基因突變對我們的智力造成傷害 北京時間11月14日消息，據國外媒體報道，我們的智力和行為需要大量基因發揮最佳功能，而這又需要相當大的進化壓力來維持。現在，美國斯坦福大學的一個科研團隊提出一個極具挑戰性的
人類腦蛋白也存在“性別”差異
據報道，發表在近日《神經科學雜志》上的一項最新研究顯示，雄性幼鼠比雌性同類擁有更多的可促進語言發育的特定腦蛋白。同時，研究人員還通過對一群小孩子進行測試，發現人類腦蛋白也存在性別差異。這一發現可能揭示動物之間通信和人類語言交流方面的性別差異。 孩童在初學語言和語言發展階段表現出了明顯的性別
DNA研究或可揭示遺傳突變引發人類疾病的機制
近日，刊登于國際雜志Nature Communications上的一篇研究論文中，來自愛丁堡大學的研究人員通過研究開發了一種新技術，其可以鑒別基因被控制的方式，從而來幫助科學家們尋找誘發人類疾病的遺傳錯誤。 這種技術主要針對DNA的部分區域，即增強子區域，該區域可以調節基因的活性并且指導對機體
人類多樣性調查發現近3億基因突變
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517755.shtm美國一項大規模人類多樣性調查研究項目“All of Us”已取得實質性成果。2月19日，美國國立衛生研究院（NIH）等機構的研究人員對“All of Us”收集的多達24.5萬個基因組
人類神秘“音色聯覺”反應可能與基因突變有關
北京時間3月18日消息，據國外媒體報道，地球上大約4%的人能夠體驗到一種神秘現象——“聯覺（synesthesia）”，他們聽到聲音的同時，會看到一種顏色，或者當他們閱讀某個單詞，他們的眼睛會看到一種特殊色調。這種現象令科學家長期迷惑不解，但目前最新研究發現其中一些重要線索。 image.
科學家發現人類Piwi基因突變導致男性不育
中科院生物化學與細胞生物學研究所劉默芳研究組與上海市計劃生育科學研究所施惠娟研究組合作研究，首次發現人類Piwi基因突變可導致男性不育，并深入揭示了其致病機理，為相關男性不育癥的早期分子診斷及精準醫療提供了理論依據。5月26日凌晨，國際著名學術期刊《細胞》（Cell）在線發表了該項研究成果。劉默
緩步動物蛋白或助人類抗衰老
科技日報北京4月1日電?（記者劉霞）據美國趣味科學網站3月30日報道，美國懷俄明州立大學分子生物學系科學家實驗研究發現，從微型緩步動物身上提取的蛋白質減緩了人類細胞新陳代謝的速度，表明這些蛋白或是減緩人類衰老過程的關鍵成分。但研究人員表示，仍需開展更多研究來驗證這些蛋白是否真是“青春之泉”。相關論文
細胞自噬關鍵蛋白突變可延壽
或是哺乳動物“抵抗”老化的有效機制 據英國《自然》雜志5月30日在線發表的一項老化學最新成果，美國科學家團隊開展的小鼠實驗顯示，一種對細胞自噬過程至關重要的蛋白質發生突變后，可延長小鼠的健康期限和壽命。研究人員認為，其或是延長哺乳動物壽命的一種有效機制。 衰老被認為是生理功能的逐漸退化現象，
突變按照蛋白質結構改變分類
按照蛋白質結構改變分類移碼突變任何不能被3整除的插入或缺失引起的突變稱為移碼突變。由于密碼子的三聯體性質，插入或缺失破壞了閱讀框或密碼子的分組，從而導致與野生型完全不同的翻譯? 。缺失或插入發生位置在序列中越靠前，引起的蛋白質變化越明顯。相反，任何可被3整除的插入或缺失引起的突變稱為框內突變。同義突
蛋白質突變“導致病毒傳播”
一項新的研究表明，齊昆古尼亞病毒的一個簡單的蛋白質突變可以讓它適應新的蚊子宿主，并傳播到更多地區。 美國德克薩斯大學醫學分校進行的研究發現，該病毒外殼蛋白質的單個氨基酸突變可以幫助它適應新的蚊子宿主白紋伊蚊（Aedes albopictus）。這項發現發表在了上周（12月7日）的《公共科學圖書館·
Nature再次關注：CRISPR能否修復人類胚胎中的基因突變？
首次利用CRISPR-Cas9技術成功修復人類胚胎中的一種致病突變。這一由來自中國、美國、韓國的科學家們合力完成的研究有望證明人類能夠安全、有效地糾正遺傳性疾病的缺陷基因。雖然這些被修改過的胚胎并未被允許繼續發育，更談不上移植入母體子宮，但是這一研究依然是一個里程碑。 image.png
特殊基因突變或與人類機體多種復雜特性直接相關
最近，一項刊登在國際雜志Nature Genetics上的研究報告中，來自加利福尼亞大學等機構的科學家們通過研究發現，人類基因組中難以研究的突變—短串聯重復序列（short tandem repeats， STRs或微衛星）或能參與與機體復雜性狀相關的基因的表達過程，這些性狀包括精神分裂癥、炎性
除了基因和環境，隨機突變或在人類長壽扮演重要角色！
JGSA： 近日，一項刊登在國際雜志The Journals of Gerontology：Series A上的研究報告中，來自南加利福尼亞大學等機構的科學家們通過研究表示，一種新型衰老模型的開發不僅需要考慮基因和環境，還需要考慮在細胞水平上隨機出現的微小變化。文章中，研究人員引入了“衰老的三
人類胚胎基因修復不再遙遠？糾正常見但致命的突變
基因編輯 (2).jpg 最引人關注的一個新聞是，CRISPR可以修改人類胚胎，糾正一種相對常見且往往致命的突變。 從事這一前沿研究的是頗具爭議的美國細胞生物學家舒哈拉特·米塔利波夫（Shoukhrat Mitalipov）。他表示，他的團隊不僅使用CRISPR來修改新受精胚胎中的突
Nature再次關注：CRISPR能否修復人類胚胎中的基因突變？
Eight-cell embryos injected with the gene editor CRISPR–Cas9.Credit: H. Ma et al./Nature 2017年，來自于俄勒岡健康與科學大學的Shoukhrat Mitalipov團隊在《Nature》上發文，首次
特定基因突變或讓人類比黑猩猩更易患癌
美國加州大學戴維斯分校癌癥綜合中心團隊發現，人類免疫蛋白Fas配體（FasL）的一個關鍵基因突變，可能導致人類比黑猩猩等近親更易罹患癌癥。這項發表于最新一期《自然·通訊》的研究成果，為開發新型癌癥療法提供了重要線索。 FasL是免疫細胞的重要武器，可觸發細胞凋亡。激活的免疫細胞，包括由患者免疫
人類胚胎基因修復不再遙遠？糾正常見但致命的突變
北京時間8月14日消息，據國外媒體報道，所謂的“設計嬰兒”（designer baby）可能不再是一件非常遙遠的事。2017年，我們見證了許多基因工程領域的新聞，其中大部分都涉及對基因片段進行剪切和粘貼（即基因編輯）的CRISPR技術。 基因編輯 (2).jpg 最引人關注的一個新聞
罕見基因突變讓人類遠離心臟病研究概要
? 我們都知道有些人似乎生來就攜帶著一些好基因--他們可能抽煙、可能從不鍛煉身體，或者每天都吃大量的培根，然而他們卻依然看起來很健康。如今，研究人員發現，這些個體所攜帶的一種罕見基因突變--用于控制血液中某些脂肪或脂類的濃度--能夠保護他們免遭心臟病的侵襲。這一發現表明，一種模擬這一效果的藥物可
重磅！利用CRISPR技術成功修復人類胚胎中的基因突變
8月13日，這項成果以“Correction of the Marfan Syndrome pathogenic FBN1 mutation by base editing in human cells and heterozygous embryos”為題發表在《Molecular Thera
NatureMethods公布最大人類蛋白互作網絡
一個國際研究小組公布了迄今為止最大的蛋白互作數據庫資源，這將有助于解析眾多疾病相關的基因如何促發疾病發生和進程的。這項研究由麻省總醫院MGH和Broad研究院領銜完成，相關數據庫： InWeb_InBioMap (InWeb_IM) 在線公布在11月28日Nature Methods雜志上。“現代遺
工程蛋白讓人類“聽到”神經元交流
美國艾倫研究所和霍華德·休斯醫學研究所科學家通過蛋白質工程技術，改造出一種特殊蛋白，名為iGluSnFR4，這是一種分子級“谷氨酸指示器”，可用于實時觀察大腦中神經元的交流過程。這一成果有助破譯大腦隱藏的“語言”，加深對其復雜神經回路運作方式的理解。相關成果發表于新一期《自然·方法》雜志。 在
蠶絲蛋白將成人類大腦“保護神”
近日，復旦大學附屬華山醫院神經外科毛穎教授團隊聯合中國科學院上海微系統和信息技術研究所陶虎研究員團隊，采用ZL技術從蠶絲中提取蠶絲蛋白，成功研制生物可降解、可定制的顱骨固定系統。相關研究成果以《一種用于神經外科手術的蠶絲蛋白顱骨固定系統》為題，作為封面論文發表于國際權威雜志《先進醫療材料》。
耳朵能“聽”出蛋白質結構突變
能想象嗎,用耳朵也能研究蛋白質!一國際研究小組20日在線上雜志《Heliyon》發表文章稱,他們研發出一種聲處理技術,可將蛋白質數據轉換成有旋律的樂曲,科學家經過一定訓練后即可從中聽出不同的蛋白質結構,從而發現異常突變。研究人員稱,這一獨特的研究手段為枯燥的蛋白質研究添加了一點兒趣味。 一雙慧
珠蛋白基因突變的類型有哪些？
點突變：單個核苷酸的改變，如鐮狀細胞貧血中的HbS突變。 缺失突變：一段DNA序列的丟失，如地中海貧血中的α-珠蛋白基因缺失。 插入突變：一段DNA序列的插入，如β-珠蛋白基因插入突變引起的β-地中海貧血。 倒位突變：染色體上一段DNA序列的翻轉，如δβ-地中海貧血中的δ-珠蛋白基因倒位。