科學家發現藏族進化遺傳關鍵因素
近日，中科院上海生科院計算生物學研究所徐書華研究組與國內外科學家合作，檢測到一段藏族特異的拷貝數缺失區域，有可能解決困擾科學家多年的高原極端環境生物學適應機制問題。相關研究已在線發表于《美國人類遺傳學雜志》。 在該研究中，徐書華等發展了一種搜尋人群特異拷貝數變異的新方法，在DNA微陣列芯片的原始熒光信號中檢測出一段藏族特異性缺失的約3400個核苷酸對的區域，同時通過多種實驗技術和生物信息學分析技術，在2000多例世界范圍的人群樣本中確認了該段拷貝數缺失的發生幾率。 研究人員發現該段拷貝數缺失的頻率在藏族中高達90%，其中純合缺失個體的頻率達到50%；而在2000多個世界其他人群的樣本中，其頻率則只有3%，并且未發現攜帶純合缺失的個體。通過參考現有的數據庫和文獻進行功能注釋分析，研究組發現該缺失的序列上有組蛋白增強子的記號，并且與之前報道的血紅蛋白濃度相關聯的單核苷酸位點也具有很強的連鎖效應。 同時，徐書華等人通過對拷貝......閱讀全文
科學家發現藏族進化遺傳關鍵因素
近日，中科院上海生科院計算生物學研究所徐書華研究組與國內外科學家合作，檢測到一段藏族特異的拷貝數缺失區域，有可能解決困擾科學家多年的高原極端環境生物學適應機制問題。相關研究已在線發表于《美國人類遺傳學雜志》。 在該研究中，徐書華等發展了一種搜尋人群特異拷貝數變異的新方法，在DNA微陣列芯片的原
藏族人緣何沒有高原反應？
日前，來自深圳華大基因研究院、加利福尼亞大學以及華南理工大學等單位的科研人員，在《自然》雜志上發表了關于藏族人高原適應性的最新研究成果。通過對世居青藏高原的藏族人群和低海拔漢族人群進行基因重測序研究，發現由于古老的、早已滅絕的人類群體——丹尼索瓦人或其近親的基因滲入，可能使藏族人更快地適應了高海
質粒拷貝數的定義
拷貝數就是指某基因（可以是質粒）在某一生物的基因組中的個數。單拷貝就是該基因在該生物基因組中只有一個,多則指有多個。
藏族人群高原適應機制有新說
10年前西方學者研究發現，高海拔藏族人群與低海拔人群相比，血液一氧化氮水平高出10倍以上。因此醫學界一直認為，一氧化氮升高是藏族人群特有的高原適應生理特征。果真是這樣嗎？我國比較基因組學研究人員的一項最新成果澄清了這一假說。 一氧化氮在呼吸等重要生理功能中發揮著重要作用。但由于以前的研究缺乏生
廣東科學中心點燃藏族學生科技夢
藏族學生在科普課堂積極動手參與實驗 藏族學生在探究莫比烏斯帶的奧妙? 吳晶平/供圖 9月14日至19日，廣東科學中心副主任段飛帶隊赴西藏自治區參與科技部組織的“2020年科普援藏活動”，現場捐贈了一批科普物資，并為當地群眾特別是中小學生帶去多場有趣的科學表演秀和科普課，激發了西藏孩子們
藏族高原適應遺傳機制研究取得重要進展
藏族人群對高原低氧極端環境表現出了較好的適應能力，這種適應能力是長期自然選擇的結果（Qi et al Mol Biol Evol 2013）。然而，藏族人群的遺傳適應是如何通過分子水平的精細調控實現心、肺等氧交換和氧運輸器官在高原低氧下的正常生理功能的仍是未解之謎。宿兵課題組與西藏大學高原醫學中
缺失雜合子
中文名稱缺失雜合子英文名稱deletion heterozygote定 義在一對同源染色體中，一條是正常染色體，另一條是缺失染色體，含有這種同源染色體的生物稱為缺失雜合子。應用學科遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科）
細胞化學詞匯質粒拷貝數
拷貝數就是指某基因（可以是質粒）在某一生物的基因組中的個數。單拷貝就是該基因在該生物基因組中只有一個,多則指有多個。
內參基因拷貝數正常范圍
基因組DNA拷貝數變化在許多人類疾病如腫瘤、遺傳性疾病的發生發展中起重要作用，也是這些疾病的細胞遺傳學表現。染色體顯帶已被運用了幾十年，具有其高度的可靠性并成為染色體分析的金標準，但其分辨率低(約為5～10Mb)，需要中期細胞，操作費時。
如何確定轉基因拷貝數
鑒定轉基因植物的第一步就是要確定被轉基因已經穩定的整合到了染色體上。第二步任務就是評估有多少個轉基因拷貝，以及每個轉基因的表達水平如何。一般經過上游表達載體的設計構建以及下游轉化體系的建立、轉化品系的篩選鑒定等一系列步驟后，即獲得 T 0 代轉基因植物。在轉化過程中，外源 DNA 隨機插入植物
藏族人適應高原又有新的基因秘密
據《科學》雜志官網4月4日報道，發表在《美國國家科學院院刊》上的一項研究表明，對迄今最大藏族人種基因組樣本的最新調查顯示，新增加的7個基因變異能導致體重指數（BMI）和體內葉酸升高，以適應平均海拔1200米的高原生活。 科學家早就知道，藏族人可在比海平面氧氣含量低40%的地方行動自如，是因為他
西藏大學等在線發布了第一個藏族人群高質量參考基因組
10月23日，《國家科學評論》雜志在線發布了第一個藏族人群高質量參考基因組。該成果是中國科學院昆明動物研究所宿兵課題組、西藏大學歐珠羅布與崔超英課題組、中國科學院上海營養與健康研究所徐書華課題組、青海省高原醫學科學研究院吳天一課題組等，經過兩年多聯合攻關完成的藏族人群高原適應研究的又一階段性成果
qpcr拷貝數大于1.5
是正常的。查融合基因時候，拷貝數大于3w才能正式有效性。 pcr熒光定量檢測下限25拷貝，意思是樣本中原有目標DNA的最少數量。在另外的一組管子中，加入已知拷貝數的DNA同時擴增，每個管子中加入的數量是不同的，但是從最小數目到最大數目的這個范圍涵蓋了樣本中DNA拷貝數。PCR反應完成后，把已知拷貝
質粒濃度如何換算成拷貝數
1。通過序列推算出該質粒的分子量2。測出溶液的濃度3。算出摩爾濃度，得到拷貝數
質粒濃度如何換算成拷貝數
1。通過序列推算出該質粒的分子量2。測出溶液的濃度3。算出摩爾濃度，得到拷貝數
如何計算質粒的拷貝數（copies）
拷貝數計算公式：copies/ml（拷貝數）=(6.02 x 10(23)次拷貝數/摩爾) x (濃度) / (MW g/mol)。細菌細胞中，某種特定質粒的數目。根據復制特性，質粒分嚴緊型和松弛型兩類，前者在細胞中只含1～2個，而后者含10～15個以上。恒定的拷貝數與質粒復制控制系統、宿主細胞遺傳
缺失定位法介紹
原理和基因的缺失定位相同，不過需要具備種類更多而差別更為細微的缺失菌株。在大腸桿菌的?T4噬菌體中曾經獲得一系列快速溶菌突變型rⅡ基因部分缺失突變型，利用這些突變型可以迅速測定任何一個 rⅡ點突變在rⅡ基因中的位置。圖5中的每一編號標明的橫線表示一個缺失突變型的缺失范圍。定位分兩步進行，首先測定大的
缺失的環境公平
近年來，人們的環境意識與公平意識也都不斷覺醒、深化，隨著大量的環境污染事件和環境維權事件被頻頻曝光，互聯網資訊不斷報道發生在身邊的環境污染現象，雖然各類專家各種文章各有道理，卻讓絕大多數民眾感受到自己的環境公平權益被侵犯，也進一步加深了對社會的不安全感和對政府的不信任感。 其實，從歷史角度和國
Nature：數學程序揭示細胞拷貝數變異
表面上相似的細胞通常有明顯不同的基因組，比如這通常在癌細胞中比較常見，在小型的腫瘤樣本中表面上看起來相似的癌細胞或許存在完全不同的基因組，細胞中的遺傳突變通常會以斷斷續續破裂的模式來進行擴散，單一細胞中的拷貝數變異（Copy Number Variations，CNV）通常或將幫助制定特殊的療法
拷貝數變異對基因表達的影響
拷貝數變異(Copy number variation, CNV)是由基因組發生重排而導致的, 一般指長度為1 kb 以上的基因組大片段的拷貝數增加或者減少, 主要表現為亞顯微水平的缺失和重復。CNV 是基因組結構變異(Structural variation, SV) 的重要組成部分。CNV位
工程菌質粒拷貝數是什么
質粒拷貝數是指質粒在工程菌非復制分裂時期穩定存在質粒數量，一般為單拷貝，少量屬于多拷貝。樓上說的是可以將質粒DNA整合進基因組的整合型質粒，另一種常見的質粒是基因組之外獨立復制質粒。
什么是細胞缺失體？
中文名稱缺失體英文名稱deletant定 義遺傳物質有缺失的細胞或個體。應用學科遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科）
缺失環是什么結構？
中文名稱缺失環英文名稱deletion loop定 義缺失雜合子在減數分裂過程中同源染色體配對時出現的特征性的環狀結構。應用學科遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科）
缺失純合子的概念
中文名稱缺失純合子英文名稱deletion homozygote定 義一對同源染色體都發生了相同的缺失，含有這種同源染色體的生物稱為缺失純合子。應用學科遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科）
缺失定位法方法介紹
一個細胞中的兩個同源染色體中的一個上有一個突變基因，另一染色體上有一小段已知范圍的缺失，如果這一突變基因的位置在缺失范圍內，便不可能通過重組而得到野生型重組體；如果突變基因不在缺失范圍內，那么就可以得到野生型重組體。利用一系列已知缺失位置和范圍的缺失突變型，便能測定突變型基因的位置。
葉酸缺失的相關疾病
人體葉酸缺乏癥葉酸作為機體細胞生長和繁殖必不可少的維生素之一，缺乏會對人體正常的生理活動產生影響。許多文獻報道，缺乏葉酸與神經管畸形、巨幼細胞貧血、唇腭裂、抑郁癥、腫瘤等疾病有直接關系。?神經管畸形神經管畸形（NTDs）是胚胎在發育過程中神經管閉合不全而引起的一組缺陷，包括無腦兒、腦膨出、脊柱裂等，
細胞化學詞匯末端缺失
在染色體的長臂或短臂接近末端的一個節段發生一次斷裂，造成該染色體遠側節段缺失的現象。如果同一染色體的兩臂同時發生斷裂，而余下的兩臂斷裂端重接，便可形成環狀染色體，又稱著絲粒環，在腫瘤細胞中比較常見。
味覺基因缺失導致不育
來自美國Monell化學感官中心的科學家們報告了一個驚人的研究發現，兩個參與了口腔味覺感受的蛋白質，也在精子發育中發揮了重要的作用。這項研究發表在7月1日的《美國科學院院刊》(PNAS)上。 論文的主要作者、Monell化學感官中心分子生物學家Bedrich Mosinger博士說：“
末端缺失的形成原因
在染色體的長臂或短臂接近末端的一個節段發生一次斷裂，造成該染色體遠側節段缺失的現象。如果同一染色體的兩臂同時發生斷裂，而余下的兩臂斷裂端重接，便可形成環狀染色體，又稱著絲粒環，在腫瘤細胞中比較常見。
smn1基因的拷貝數值多少正常
SMN1正常的拷貝數為2，雜合缺失為1，純合缺失為0；它的同源基因SMN2的拷貝數就復雜得多，0-5拷貝都有可能。