來自美國Rhode Island醫院的研究人員，發現小鼠體內一些特殊軟骨細胞缺失Shp-2酶，可導致多發性良性軟骨腫瘤形成。這一小鼠模型重演了人類一種罕見的腫瘤綜合征：混合性軟骨瘤病(metachondromatosis)。研究結果發布在7月17日的《自然》(Nature)雜志上。
Shp2酶可在細胞中調控其他蛋白質和信號通路的活性。缺失Shp2的小鼠會形成兩種類型的腫瘤：內生軟骨瘤(enchondromas)和骨軟骨瘤(osteochondroma)，此外小鼠還出現了關節畸形。
論文的主要作者、Rhode Island 醫院骨科楊文田(Wentian Yang ，音譯)博士說：“轉基因人類疾病小鼠模型為我們更好地了解疾病進程，及測試新療法提供了強大的工具。在人體內，其中的一些良性腫瘤會進展為稱作軟骨肉瘤(chondrosarcomas)的惡性軟骨瘤，由于后者能夠擴散傳播其病情更為嚴重，甚至可以致命。”
楊文田博士說：“由于每種細胞類型都有自身的弱點，了解腫瘤形成的起源細胞可以幫助開發出新治療。我們的研究發現了一種新型的軟骨干/祖細胞群，它們是在骨骼中發現的第一類癌癥干細胞。我們證實這些細胞是我們模型中腫瘤的起源細胞，由此確定了這一罕見疾病的一種潛在療法。在未來，我們的模型還可用于為某些形式的軟骨肉瘤開發出新療法。”
一直以來人們都猜測軟骨生長板(growth plate)損傷是骨軟骨瘤的形成原因。骨軟骨瘤看起來就像是軟骨生長板按錯誤的方向脫出生長而形成。新研究表明，骨軟骨瘤的一個病因是，由于靠近生長板的一小群細胞中的酶出現分子異常，導致了骨骼生長出大的腫瘤。這些腫瘤在兒童非常常見。
楊文田說：“這些研究發現使得我們更進一步地了解了這些腫瘤的形成機制。下一步，我們打算開發出一種方法在疾病早期階段阻止腫瘤的生長，使得無需用手術切除它們。”