給予下一代細致關愛中國新生兒多組學研究計劃啟動

近日，由中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳教授領銜的研究團隊在杭州正式啟動中國新生兒多組學研究計劃（China Baby Omics, CBO）。該計劃預期到2030年建立涵蓋100萬名中國新生兒的多組學公共數據庫，包括基因組、代謝組、蛋白質組等數據。這一研究將填補我國新生兒多組學數據庫領域的空白，為醫學科技與生物醫藥產業的創新發展提供重要的基線數據和科學支持。

新生兒期是生命早期發育的重要階段，新生兒篩查已成功實現部分遺傳代謝病、耳聾等的早發現、早診斷和早干預，顯著改善臨床管理水平和生命質量。然而，許多兒童生長發育疾病的發病機制仍需深入研究。系統性探索關鍵生物標志物將更全面揭示疾病的發生機制，為優化干預策略和提升健康水平提供堅實的科學基礎。

當前，我國在新生兒多組學隊列建設方面尚處于起步階段，研究的標準化、規范化和系統化水平亟需提升。黃荷鳳表示，研究團隊計劃開展全國多中心的新生兒隊列研究，構建高質量的多組學數據庫，重點探索組學數據與生長發育及疾病之間的關聯，識別新型疾病生物標志物，創新開發兒童發育疾病篩查和診療方法。

具體而言，該計劃預期達成多項愿景：通過全基因組測序，在新生兒期檢測出潛在的遺傳病風險，如罕見病、代謝障礙等，改善嬰兒的健康結局；根據基因組信息，制定針對性的治療和干預方案；識別與出生缺陷相關的基因變異，及時干預，改善預后；對于有家族遺傳病史或已知遺傳風險的家庭，基因組數據可以提供個性化的生育建議……

華大研究院首席科學家劉龍奇說，作為該計劃成員單位之一，華大集團未來將全力協助構建多組學數據庫，推動科研成果轉化，為生育健康事業的發展貢獻力量。

研究團隊骨干、浙江大學醫學院附屬婦產科醫院常務副院長張丹教授介紹，團隊2025年計劃完成首批10萬新生兒入組，初步實現數據的多模態整合，為數據擴展建立基礎，未來將積極整合跨行業力量，推動高水平研究成果的共享與協同創新和相關生物醫藥產業的高質量發展，為全球生育健康事業貢獻“中國智慧”。