1 臨床資料
患者女， 27 歲，右側乳房膚色結節12 年。12 年 前患者右側乳房乳暈部位無明顯誘因出現一芝麻大 小膚色結節，無自覺癥狀，未予重視，以后皮損緩慢 增大，未予治療。近2 年來皮損增大較明顯，無明顯 疼痛，逐來本院就診。追問病史，患者近2 年來有反 復擠壓皮損習慣。患者既往體健，無外傷、手術病 史，家族成員中其小姨患有子宮平滑肌瘤，余未見類 似病史。體檢:系統檢查未見異常，全身淺表淋巴結 未捫及腫大。皮膚科情況: 右側乳頭下方乳暈見一 直徑約0. 5 cm 大小膚色半球形隆起性結節( 圖1) ， 表面光滑，觸之質韌，無壓痛，表面無破潰，身體其他部位未見類似皮損。實驗室檢查: 血常規、尿常規、 肝腎功、血脂、心電圖、胸部 X 片均未見明顯異常， 婦科 B 超檢查未發現子宮肌瘤。皮損組織病理示: 表皮大致正常，真皮中下層平滑肌束相互交織構成 腫瘤團塊，瘤細胞梭形，有豐富的嗜酸性胞漿，核周 可見空泡，核呈橢圓形，兩端鈍圓( 圖2) 。免疫組織 化學示:平滑肌肌動蛋白( SMA) 陽性( 圖 3a) 、平滑 肌結蛋白( desmin) 陽性( 圖 3b) ，增殖核抗原( Ki67) 陰性( 圖 3c) 。Masson 三色染色陽性( 圖 4a) ， Van Gieson 染色陽性( 圖4b) 。結合臨床表現、組織 病理及免疫組織化學檢查，診斷: 生殖器平滑肌瘤。 治療:手術切除，目前仍在隨訪中。
2 討論
皮膚平滑肌瘤是一種少見、生長緩慢的良性腫 瘤，病因及發病機制尚不明確，外傷、反復搔抓以及 機械性刺激是其發病誘因［1］。有學者認為本病與 遺傳有關，其致病基因是延胡索酸水合酶( FH) 基因 胚系突變，其突變位點主要集中在外顯子4、 7、 8、 9 ［2］，任榮鑫等［3］檢測了一對多發性皮膚平滑肌瘤 兄弟 FH 基因外顯子突變情況，發現倆兄弟均存在 FH 基因外顯子7 無義雜合突變和外顯子9 錯義雜 合突變。FH 基因突變可影響平滑肌細胞鐵蛋白及 相關鐵自由基的傳導通路而使平滑肌細胞異常增 殖，從而出現平滑肌瘤的特征性表現。本病雖極少在平滑肌瘤基礎上發展為平滑肌肉瘤，但仍存在一 定惡變傾向［4］。 該病主要由平滑肌細胞構成，根據組織來源分 為血管平滑肌瘤、毛發平滑肌瘤和生殖器平滑肌瘤 3 種類型。血管平滑肌瘤起源于血管壁平滑肌，以青壯年女性多見，好發于小腿屈側，表現為單個球形 皮下結節，直徑 ＜ 1 cm，可推動，表面膚色正常或呈 藍紫色，有陣發性刺痛或壓痛，可持續 2 ～ 3 min，常 因運動、寒冷、壓迫、情緒激動或疲勞而誘發。毛發 平滑肌瘤來源于立毛肌，可分單發性皮膚平滑肌瘤及多發性皮膚平滑肌瘤，男性多見，好發于面頸部、 背和四肢伸側，皮損表現為孤立性或多發針頭至豌 豆大小、高出皮面的結節，質堅，與皮膚黏連，但基底 可推動，皮損呈紅棕色、褐色或藍色，分布不對稱性， 成簇出現，融合成片或散在，有觸痛，在寒冷和壓迫 時可有自發性疼痛，痛時腫瘤隆起明顯，也可無自覺 癥狀。值得注意的是多發性皮膚及子宮肌瘤綜合征 ( multiple cutaneous and uterine leiomyomatosis syndrome， MCULS) ，又稱為遺傳平滑肌瘤病及腎細胞 癌綜合征( hereditary leiomyomatosis and cell cancer， HL-ＲCC) ，該綜合征常以多發性皮膚平滑肌瘤作為 首發癥狀，且有 20% ～ 30% 的患者并發腎臟細胞 癌，因此對多發皮膚平滑肌瘤患者要進行全面檢查 及隨訪。生殖器平滑肌瘤僅發生于陰囊、大陰唇、乳 頭、乳暈處，臨床少見，皮損表現為單個針頭至豌豆 大小膚色或淡紅色皮下結節，質地堅實，可推動，早 期無癥狀，病程長者可出現陣發性疼痛。三種類型 皮膚平滑肌瘤組織病理特點為: 真皮或皮下組織內 見縱橫交錯平滑肌束，腫瘤細胞呈長梭形，胞質豐 富，嗜酸性，胞核細長而兩端鈍圓，無異型性及核分 裂，血管平滑肌瘤在肌束間可見擴張或呈裂隙狀的 靜脈血管。三種類型皮膚平滑肌瘤免疫組織化學示 腫瘤細胞平滑肌肌動蛋白、平滑肌結蛋白和波形蛋 白均為陽性， Ki67、 S100 均為陰性。本例患者有如 下臨床特點: ①中青年女性; ②皮損發生于乳暈; ③ 皮損表現為膚色隆起性結節; ④無明顯自覺癥狀。 結合臨床表現、組織病理及免疫組織化學結果診斷 生殖器平滑肌瘤明確。 本病由于缺乏特征性臨床表現，容易誤診，確診 主要依靠組織病理及免疫組織化學檢查。在臨床上需要與皮膚纖維瘤、神經纖維瘤病、平滑肌肉瘤、神 經鞘瘤、血管球瘤、瘢痕疙瘩、平滑肌錯構瘤以及小 汗腺螺旋腺瘤等疾病相鑒別。 單發平滑肌瘤首選手術切除，切除后極少復發， 多發平滑肌瘤伴明顯疼痛者，主要采取對癥治療，目 前有使用硝苯地平，加巴噴丁、曲安耐德局部封閉、 A 型肉毒素及冷凍、CO2 激光等治療方法的報 道［57］ 。但也有學者認為激光治療反而會刺激平滑 肌生長，且有形成瘢痕的風險，故不建議行侵入性治 療［8］。本例患者表現為右側乳暈單發結節，予手術 完整切除，隨訪9 個月未見復發，目前仍在觀察中。
參考文獻略。