關于小兒脆性X染色體的病因分析
本病征X染色體長臂末端脆性位點的發生可能與DNA合成代謝過程中的脫氧胸苷-磷酸不足有關，而脆性位點為富有DNA的節段，當脫氧胸苷-磷酸減少時，脫氧胸苷三磷酸減少，這樣使在有絲分裂時這一節段不能緊密折疊，甚至出現裂隙或斷裂，表現了脆性。 脆性部位分類：遺傳型脆性部位（h-fra），又稱之為罕見型脆性部位；結構型脆性部位（c-fra），又稱為常見型脆性部位。 脆性X染色體的遺傳特征：過去認為其典型遺傳方式呈X連鎖隱性遺傳，近年發現它的遺傳方式非常復雜，具有與一般遺傳病完全不同的特殊遺傳規律：是通過無異常表型的男性攜帶者又稱外顯不能（NP）傳遞的，他們所生的脆性X女兒無異常表現；在fra（X）家系中智力低下男性患者約占20%，分離率0.4；表型異常脆性X女性所生的兒子中，分離率為0.5；表型異常女性的脆性X來自她們的母親，而非來自父親；約35%女性攜帶者出現智力低下；NP男性脆性X母親一般表型都正常，NP男性子女中出現表型異常......閱讀全文
關于小兒多動癥的病因分析
1、遺傳因素 目前研究表明該障礙與遺傳因素有關，遺傳度為0.75-0.91，遺傳方式尚不清，可能為多基因遺傳。分子遺傳學研究表明該障礙和多巴胺受體基因的多態性有關。 2、神經生理學因素 該障礙患兒腦電圖異常率高，主要為慢波活動增加。腦電圖功率譜分析發現慢波功率增加，α波功率減小、平均頻率下
脆性x染色體綜合征的檢查診斷相關介紹
對所有非特異性的性連鎖MR均應考慮為本征。臨床表現中以語言障礙為特征的MR，長臉、大耳、巨睪和精神行為異常是脆性X染色體綜合征的診斷要點。 染色體分析示脆點表達率≥4%即為陽性。染色體檢查通常在低或無葉酸和胸腺嘧啶的培養基中進行培養，但是陽性率低，不能測出脆性X染色體綜合征攜帶者。 一般的內
關于脆性X綜合癥的簡介
脆性X染色體是指在Xq27～Xq28帶之間的染色體呈細絲樣,導致其相連的末端呈隨體樣結構。由于這一細絲樣部位易發生斷裂。故稱脆性部位（fragilesite）。 將Xq27處有脆性部位的X染色體稱為脆性X染色體(fragileXchromosome),簡稱fra(x),因此所導致的疾病稱為脆性
關于小兒iga腎病的病因分析
不十分清楚。多數學者認為本病的腎小球內免疫病理檢查可見IgA和C3（補體）沉著，血循環中能測出IgA免疫復合物，故考慮因有IgA的循環免疫復合物在腎內沉積而致病。復合物中的抗原可能是呼吸道或胃腸道黏膜處感染的病毒、細菌或食物中的某些抗原成分。
關于小兒食管異物的病因分析
食管異物的發病原因可分為兩類： 1.進食咀嚼時不慎滑入下咽部，進入食管，如魚刺或雞骨等。 2.患兒將含在口中或玩耍的器具誤吞入食管，如硬幣、紐扣式電池、曲別針及各種尖銳異物。
關于小兒急性腸套疊的病因分析
1.飲食性質與規律的改變。 2.腸道炎性病變。 3.腸寄生蟲及其毒素的刺激。 4.有神經肌肉運動不協調性疾患或傾向者。 5.腺病毒感染者。 6.年長兒個別與腸息肉、腸重復畸型、梅克爾憩室有關。
關于小兒急性中毒的病因分析
毒物品種繁多，按其使用范圍和用途可分為下列幾種： 1.工業性毒物 包括工業原材料，如化學溶劑、油漆、重金屬、汽油、氯氣、氰化物、甲醇、硫化氫等。 2.農業性毒物 有機磷農藥、化學除草劑、滅鼠藥、化肥等。 3.藥物過量中毒 許多藥物（包括中藥）過量均可導致中毒，如地高辛、抗癲癇藥、退熱
關于小兒腎結核的病因分析
腎結核的主要原發病灶為肺結核,少數來自于骨、關節、腸、淋巴結的結核病灶。偶有從生殖道蔓延到腎臟。 1.常見的病原體 本病最常見的病原體是人型結核分枝桿菌。 2.少見的病原體 其他少見病原體包括牛型結核桿菌及未定型分枝桿菌等。
關于小兒白塞病的病理病因分析
確切病因不明。現有資料認為環境與遺傳因素與本病的發生和發展相關。 1.環境因素 (1)微生物感染：單純皰疹病毒、丙型肝炎病毒、鏈球菌sanguis、結核桿菌均被疑為可能的病因，然無確切證據。有人認為熱休克蛋白(heat shock protein，HSP)，一種真核生物進化過程中保留的極為保
關于小兒肝腫瘤的病因分析
肝母細胞瘤的病因迄今尚未明了，目前研究認為致病因素包含： ①肝硬化； ②病毒性肝； ③含有黃曲霉素的食物； ④化學致癌物，現已明確的有硝酸鹽和亞硝酸鹽等； ⑤機體的免疫功能低下等。
關于小兒肺膿腫的病因分析
本病的病原以金黃色葡萄球菌、厭氧菌感染最多見，其次為肺炎鏈球菌、流感嗜血桿菌、溶血性鏈球菌、克雷白桿菌大腸埃希桿菌、銅綠假單胞菌等。往往與厭氧菌混合感染。肺膿腫多繼發于肺炎，其次為敗血癥，少數患者可由鄰近組織化膿性病灶，如肝膿腫、膈下膿腫或膿胸蔓延至肺部氣道異物繼發感染，細菌污染的分泌物、嘔吐物
關于小兒汞中毒的病因分析
汞蒸汽較易透過肺泡壁含脂質的細胞膜，與血液中的脂質結合，很快分布到全身各組織。汞在紅細胞和其他組織中被氧化成Hg，并與蛋白質結合而蓄積，很難再被釋放。金屬汞在胃腸道幾乎不吸收，僅吸收約攝食量的萬分之一，汞鹽在消化道的吸收量約10%。汞主要由尿和糞中排出，唾液、乳汁、汗液亦有少量排泄，肺部呼出甚微
關于小兒低鈉血癥的病理病因分析
胃腸道疾患引起為最常見且容易識別，其他由于腦、腎、肺疾患引起者則辨認較難。胃腸道疾患常由輸液不當引起，呼吸道疾患如肺炎及支氣管哮喘均可產生ADH分泌異常，顱腦疾患如腦炎、腫瘤等可以引起腦性低鈉血癥。腎疾患常由于長期忌鹽，鈉入量偏少，一旦發生感染、吐瀉、進食量少等，很容易發生本病征。低鈉血癥的分類
關于小兒肺水腫的病因分析
基本原因是肺毛細血管及間質的靜水壓力差和膠體滲透壓差間的平衡遭到破壞。常見病因如下： 1.肺內血管與組織間液體交換、運行出現障礙 致液體和蛋白從血管內滲出，并超過淋巴組織的廓清能力，過多的液體積聚于肺組織，即成肺水腫。 2.血漿蛋白滲透壓降低 見于嚴重肝臟疾患、腎疾患及嚴重低蛋白血癥。腎
關于小兒腹部腫瘤的病因分析
腫瘤是機體在各種致瘤因素作用下，局部組織的細胞在基因水平上失去對其生長的正常調控導致異常增生與分化而形成的新生物。 醫學界對小兒惡性腫瘤的致病原因還不明確。認為少數小兒惡性腫瘤有家族遺傳因素；外在因素可能與腫瘤的發生有關，如父母長期接觸某些化學物質如油漆、石油產品、溶劑、農藥等，小兒發生惡性腫
關于小兒肺膿腫的病因分析
本病的病原以金黃色葡萄球菌、厭氧菌感染最多見，其次為肺炎鏈球菌、流感嗜血桿菌、溶血性鏈球菌、克雷白桿菌大腸埃希桿菌、銅綠假單胞菌等。往往與厭氧菌混合感染。肺膿腫多繼發于肺炎，其次為敗血癥，少數患者可由鄰近組織化膿性病灶，如肝膿腫、膈下膿腫或膿胸蔓延至肺部氣道異物繼發感染，細菌污染的分泌物、嘔吐物
關于小兒尿路梗阻的病因分析
以梗阻的性質而言，最重要的是機械性梗阻，但神經性功能障礙在患兒泌尿系梗阻中也是一重要因素。下面簡述引起患兒泌尿系梗阻的常見原因。 一般輸尿管口以上的梗阻稱為上尿路梗阻，而膀胱、膀胱頸部、后尿道及前尿道等部位的梗阻稱為下尿路梗阻。 1.尿道 常見的原因有狹窄，狹窄處可在包皮口、尿道口或尿道。
關于小兒急性胃炎的病因分析
1.微生物感染或細菌感染 吃進被微生物和細菌毒素污染的食物，多見沙門菌屬、嗜鹽桿菌及某些病毒等。細菌毒素以金黃色葡萄球菌多見，偶為肉毒桿菌毒素。近年發現幽門螺桿菌也是引起急性胃炎的一種病原菌。 2.化學因素 （1）藥物水楊酸鹽類藥物如阿司匹林、吲哚美辛等。 （2）誤食腐蝕劑強酸（如硫酸、
關于小兒流涎癥的病因分析
如果2歲以上仍流口水應結合智力發育和動作發育來綜合衡量。如果生長、智力和動作發育都落后，那么流口水便是智力發育落后的一種表現。口腔咬合不正，口部閉合不良，也會造成口水外溢。應請口腔科醫生仔細診治。 如果本來唾液不多，短期內突然增多，或已能吞咽過剩唾液，一度已不流涎，而以后又出現流涎，則要觀察小
關于小兒風疹的病理病因分析
風疹病毒為RNA病毒，屬于披蓋病毒屬。風疹病毒抗原結構相當穩定，只有一種抗原型，無亞型。只感染人類，能在兔腎、乳田鼠腎及綠猴腎細胞生長。外形呈粗糙球狀，直徑50~70nm，由一單股RNA基因組及脂質外殼組成，內含一個電子致密核心，覆蓋兩層疏松外衣。病毒不耐熱，在37℃和室溫中很快失去活力，耐寒，
關于小兒腦膿腫的病因分析
感染的途徑有血源性、鄰近感染擴散、外傷性和隱源性（也多為血源性）。 大多數微生物（如細菌、真菌或寄生蟲）均可引起中樞神經系統局灶性化膿性感染。引起腦膿腫的最常見的細菌是鏈球菌、葡萄球菌、腸道細菌和厭氧菌。多數腦膿腫為混合性感染。鏈球菌和革蘭陰性細菌，例如枸櫞酸桿菌沙門菌、沙雷菌屬、變形桿菌
關于小兒慢性胃炎的病因分析
（1）幽門螺桿菌近年已證實幽門螺桿菌的胃內感染為主要病因。 （2）十二指腸液反流幽門括約肌功能失調時，使十二指腸液反流入胃增加。十二指腸液中含有膽汁、腸液和胰液，能破壞胃黏膜的正常屏障作用，使慢性胃炎持續存在。 （3）細菌和病毒感染患急性胃炎后一部分患兒胃黏膜病變經久不愈，發展成慢性胃炎；某
分析脆性X綜合癥產生的原因
由于脆性X智力低下基因（FMR1）5'非翻譯區遺傳不穩定的（CGG）n三核苷酸重復序列,（CGG）n在正常人中約為8～50拷貝,而在正常男性傳遞者和女性攜帶者增多到52～200拷貝,同時相鄰的CpG島未被甲基化,稱為前突變(premutation)。前突變者無或只有輕微癥狀。女性攜帶者的
關于x綜合征的病因分析
本病的發病原因尚未完全清楚，最常提出的假設有：由于NO的生成減少所致的內皮依賴性冠脈擴張受損、對交感神經刺激的敏感性增高和運動介導的冠脈收縮。 有典型的勞力性心絞痛，發作時ECG有心肌缺血的表現或胸痛不典型，運動試驗陽性，在心室功能及CAG示冠脈正常和麥角新堿激發試驗陰性，當具有上述各項時，臨
染色體核型分析的正常值及臨床意義
正常值 正常人的體細胞染色體數目為46條，且形態和結構正常，陰性。 臨床意義 異常結果 經行核型分析后，可以根據染色體結構和數目的變異來判斷生物的病因，比如是由于缺少了什么樣的基因才導致的這種疾病。 需要檢查的人群：懷疑有染色體異常疾病的患者。 結果陽性可能疾病： 小兒先天性卵巢發
關于小兒慢性肺炎的病因分析
1.營養性疾病 各種營養性疾病如營養不良，缺鐵性貧血，維生素D缺乏性佝僂病、維生素（如維生素A）缺乏，微量元素（鋅、鐵）等缺乏的患兒，因常合并有免疫功能減低而易發生肺部感染。 2.呼吸道異物 深入支氣管的異物，特別是缺乏刺激性而不產生初期急性發熱的異物（如棗核等），可被忽視而長期存留在肺部
關于小兒缺鐵性貧血的病因分析
1.初生時機體鐵的含量 新生兒體內鐵的含量主要取決于血容量和血紅蛋白的濃度。 影響因素： ①血容量與體重成正比。因此小兒體內的鐵量與其體重成正比。所以出生體重越低，體內鐵的總量越少，發生貧血的可能性越大；早產兒及低出生體重兒都可存在這類因素。 ②胎兒與母體，或于雙胎中的另一胎兒進行輸血。
關于小兒骨肉瘤的病因分析
骨肉瘤系從間質細胞系發展而來。腫瘤迅速生長是由于腫瘤經軟骨階段直接或間接形成腫瘤骨樣組織和骨組織。典型的骨肉瘤源于骨內，另一與此完全不同的類型是與骨皮質并列的骨肉瘤，源于骨外膜和附近的結締組織。后者較少見，但預后稍好。
關于小兒風濕熱的病因分析
病因與發病機理尚未完全闡明。一般均認為本病的發生與三個因素的相互作用有關： ①A族β溶血性鏈球菌致病的抗原性； ②易感組織器官的特性； ③宿主易感性。
關于小兒支氣管異物的病因分析
氣管、支氣管異物有內源性及外源性兩類。前者為呼吸道內的偽膜、干痂、血凝塊、干酪樣物等堵塞；后者為外界物質誤入氣管、支氣管內所致。通常所指的氣管、支氣管異物屬外源性異物，多發生于5歲以下兒童，3歲以下最多，可占60%～70%。