關于脊髓延髓肌萎縮癥的病因分析
脊髓延髓肌萎縮癥（SBMA），別稱為X-連鎖脊髓延髓肌萎縮癥，又稱Kennedy病（肯尼迪氏癥），是一種遲發的X-連鎖隱性遺傳性神經系統變性疾病，脊髓延髓肌萎縮癥是一種X連鎖隱性遺傳病，是由染色體Xq11-12上的雄激素受體（AR）基因的1號外顯子中的CAG三聯體重復（40～62個）的不穩定擴增引起。......閱讀全文
疑似脊髓病變的延髓外側梗死病例分析1
當軀干出現感覺障礙平面，尤其是感覺障礙平面向上發展時，首先考慮脊髓病變，但出現感覺障礙平面并不一定是脊髓病變，筆者現報道1例疑似脊髓病變的病例，病變部位位于延髓下端的外側，該臨床表現較為罕見，若診療不及時，可能延誤病情。?患者男，45歲，主因“右下肢麻木3d”于2016年9月3日就診于河北醫科大學第
疑似脊髓病變的延髓外側梗死病例分析2
在延髓下部，脊髓丘腦束中由內向外依次排列的神經纖維分別來自頸、胸、腰、骶。如病灶較小，僅累及部分脊髓丘腦束，患者可表現為單肢、某一感覺平面以上或某一感覺平面以下的傳導束性感覺障礙；如果病灶繼續擴大，累及相鄰肢體的感覺神經纖維束，可表現為節段性發展的感覺異常病變。?結合本病例進行分析，患者發病初期，延
簡述肌肉神經源性損害的病理表現
肌肉神經源性損害以肌萎縮側索硬癥為多見，發病率為1/10萬，有些地區高達40/10萬。肌萎縮側索硬化癥（簡稱ALS）是前角細胞病變，延髓運動神經核和錐體束進行性損害起的上下運動元性麻痹。（肌電圖檢查提示：神經源性損害、前角細胞病變。部分患者“肌酸激酶”升高，提示肌肉也有損害，病因與家庭因素、病毒
脊髓壓迫癥的病因治療
根據病變部位和病變性質決定手術方法，如病變切除術、去椎板減壓術及硬脊膜囊切開術等。急性壓迫病變力爭發病或外傷事件6小時內減壓；硬膜外轉移腫瘤或淋巴瘤者應作放射治療或化學治療；髓內腫瘤者應視病灶邊界是否清楚予以腫瘤摘除或放射治療；惡性腫瘤或轉移瘤如不能切除，可行椎板減壓術，術后配合放化療治療；頸椎
關于脊髓血管病的病因分析
脊髓梗死最常見的原因為脊髓動脈粥樣硬化。其他原因有：動脈炎、主動脈夾層動脈瘤、栓塞、蛛網膜粘連、嚴重的低血壓、梅毒、紅細胞增多癥等。脊髓出血的原因包括創傷、血液病（如白血病）、抗凝治療、動靜脈畸形等。脊髓靜脈梗死多發生于敗血癥、惡性腫瘤或脊髓血管畸形。
關于小兒脊髓性肌萎縮的檢查介紹
1.基因診斷 自從SMN基因發現以來，SMA的診斷流程發生了改變，可通過血DNA分析檢測SMN基因突變，從而診斷疾病。一旦發現SMN基因突變，則不需要再做其他檢查，即可確診為SMA。應用聚合酶鏈反應（PCR）限制性內切酶方法，進行SMN基因外顯子7、8的缺失檢測，可快速診斷兒童型SMA。此外P
關于少年型脊髓性肌萎縮的簡介
又稱SMA-Ⅲ型，也稱為Kugelberg-Welander病Wohlfart-Kugelberg-Welander綜合征或輕度SMA。是SMA中表現最輕的一類。本病在兒童晚期或青春期出現癥狀，開始為步態異常下肢近端肌肉無力。緩慢進展。漸累及下肢遠端和上雙肢。可存活至成人期。表現為神經元性近端肌
脊髓性肌萎縮癥的鑒別診斷及臨床診斷
鑒別診斷 1.胸部出口綜合征偶可發生雙手對稱性肌萎縮，但多有肢體疼痛及感覺障礙，肌萎縮范圍局限，無肌束震顫。 2.頸椎脊髓病的外側型及神經根型頸椎病可有雙手肌萎縮，手的精細動作障礙，腱反射減弱，但也常有肢體疼痛、麻木，無肌束震顫。 脊髓性肌萎縮癥診斷 根據起病年齡、病情進展速度，肌無力的程
進行性肌萎縮的病因分析
進行性肌萎縮（PMA）亦稱進行性脊髓性肌萎縮，為肌萎縮側索硬化（運動神經元病）的一個亞型。變性限于脊髓前角α運動神經元。特點是進行性肌萎縮和肌無力，通常自手的小肌肉開始，蔓延至整個上肢，反射消失，感覺障礙不出現。部分患者可能最終發展為肌萎縮側索硬化。 確切原因仍不清楚，常為染色體顯性或隱性遺傳
關于第ⅡⅢ型脊髓血管畸形的病因分析
為髓內動靜脈畸形，屬脊髓血管畸形的一種，分為Ⅱ型（球狀血管畸形）和Ⅲ型（未成熟型或廣泛血管畸形）。 病因不明，動靜脈團位于脊髓內，有多支供血動脈包括脊髓髓質動脈、中央溝動脈、脊髓后外側動脈，以及多條引流靜脈。按病理形態動靜脈畸形分球型和幼稚型，前者呈球形，其內無正常脊髓組織，后者呈團塊狀，其內
關于脊髓性肌萎縮的治療及預后介紹
SMA尚無特效治療措施,進行產前基因診斷可以避免攜帶致病基因的胎兒出生。產前基因診斷的前提是家族中先證者和攜帶者的診斷必須明確。產前基因診斷的取材可以來自孕早期絨毛、妊娠中期羊水細胞或胎兒臍血。將胎兒的DNA提取后做基因連鎖分析(PCR-SSCP 或PCR-RFLP)。根據診斷的時期不同,產前診
關于老年人運動神經元病的簡介
運動神經元病(motor neuron disease，MND)是一類病因未明的，選擇性侵犯運動系統或某一部分的進展緩慢的變性病。病變范圍包括脊髓前角細胞、腦干腦神經運動核和錐體束。這類疾病包括肌萎縮側索硬化癥、進行性脊肌萎縮癥、進行性延髓麻痹、原發性側索硬化等。老年人患此類疾病后稱老年人的運動
肌肉萎縮癥的介紹
肌肉萎縮癥（Muscle atrophy）是指橫紋肌營養障礙，肌肉纖維變細甚至消失等導致的肌肉體積縮小，是一組損壞人體肌肉的遺傳性疾病。肌營養不良癥表現為進行性骨骼肌萎縮，肌肉蛋白質缺失，和肌肉細胞或組織的死亡。病因主要有神經源性肌萎縮、肌源性肌萎縮、廢用性肌萎縮和其他原因性肌萎縮。肌肉營養狀況
分析青年上肢遠端肌萎縮的病因
青年上肢遠端肌萎縮的發病機制不明確，可能與動力學、生長發育、硬脊膜壓迫、運動神經元病、種族遺傳、免疫學等因素有關。神經原性肌肉萎縮主要指脊髓前角細胞及末梢神經等下運動神經元的病變，屬于原發性神經源性肌肉萎縮。三者又彼此互相關連，而上運動神經元性病變雖也出現肌肉萎縮，有人將其列為繼發性，晚期為廢用
肌萎縮的病因
現代臨床認為：肌萎縮的的病因主要有兩種，一種是因為不運動或很少運動，導致肌肉很少收縮，則退化；另一種是因為營養不良，導致肌組織蛋白被分解，引起萎縮。 引起第一種的原因主要有兩種，一種是受傷后臥床，肌肉長時間休息，沒有適量的收縮運動導致；另外就是神經損傷導致肌肉無法收縮。 引起第二種的原因一般
關于多毛癥的病因分析
1.家族性遺傳性多毛癥。 2.腎上腺性多毛癥 （1）腎上腺腫瘤。 （2）庫欣病。 （3）先天性腎上腺皮質增生的男性化。 3.中樞性多毛癥 （1）大腦性多毛癥。 （2）下丘腦與垂體性多毛癥。 4.卵巢性多毛癥 （1）多囊卵巢綜合征。 （2）卵巢腫瘤。 5.藥源性多毛癥。 6
關于矮小癥的病因分析
1.生長激素缺乏或分泌不足，導致身高不能正常生長（即通常所指的侏儒癥，GHD），如果不進行生長激素替代治療，最終身高只能達到130厘米左右。 生長激素缺乏原因： ①特發性（原發性）：這類患兒下丘腦、垂體無明顯病灶，但GH分泌功能不足，其原因不明。 ②器質性（獲得性）：繼發于下丘腦、垂體或其
關于耳石癥的病因分析
一般可分為兩類,一類為特發性稱之為耳石病,另一類為繼發性,繼發于梅尼埃病、突聾、病毒性迷路炎、內聽道動脈缺血、偏頭疼、頭部外傷、中耳和內耳術后,人工耳蝸術后,耳毒性藥物損害,耳硬化癥,慢性中耳炎及頸性眩暈等,上述各種疾病導致了半規管的炎癥或缺血損傷而致耳石脫落。
脊髓空洞病癥的病因分析
脊髓空洞癥就是脊髓的一種慢性、進行性的病變。病因不十分清楚，其病變特點是脊髓（主要是灰質）內形成管狀空腔以及膠質（非神經細胞）增生。常好發于頸部脊髓。當病變累及延髓時，則稱為延髓空洞癥。 確切病因尚不清楚，可分為先天發育異常性和繼發性脊髓空洞癥兩類，后者罕見。 1、先天性脊髓神經管閉鎖不全
脊髓血管畸形的病因分析
脊髓血管畸形引起臨床癥狀的原因是畸形血管破裂出血。由于畸形血管管壁薄、引流靜脈壓力高，特別是如并發動脈瘤或靜脈瘤時，如有突然的動脈血壓增高或靜脈回流受阻的因素，則畸形血管極易破裂出血。出血可發生于脊髓蛛網膜下腔內或脊髓內。當出血形成血腫時，造成對脊髓的直接壓迫和破壞，進一步加重了脊髓損害。
關于化膿性脊髓炎的病因分析
1.脊髓臨近組織感染，如脊柱槍彈傷所致的開放性感染性傷口。 2.血源性感染，如來自胸腔內感染、牙周膿腫、化膿性腦膜炎等引起的急性脊髓炎癥。 3.醫源性感染，較少，由于神經外科手術所致，極少數病例由中樞神經系統侵襲性診療操作引起。
關于急性橫貫性脊髓炎的病因分析
本病常有病毒感染作為前驅癥狀，如麻疹、水痘、皰疹、風疹、腮腺炎、流感病毒、埃可病毒及其他累及呼吸道或消化道的病毒感染。人類免疫缺陷病毒（HIV）也可伴脊髓炎。
關于播散性腦脊髓膜炎的病因分析
可發生在麻疹、白日咳、猩紅熱、水痘、風疹、天花、流感和腮腺炎感染后，可稱為感染后腦炎。有些病人發生在接種疫苗（如流行性乙型腦炎疫苗，狂犬病疫苗，抗破傷風血清）后，總稱為接種后腦脊髓炎。臨床上表現為發熱、嘔吐、嗜睡、昏迷。一般在病毒感染后2-4天或疫苗接種后10-13天發病。
我國開展脊髓性肌萎縮癥基因攜帶篩查研究
在“基因編輯事件”掀起悍然大波的時候，來自全國的4000多婦幼保健專家在鄭州舉辦中國婦幼保健協會第九屆年會。 在年會的《出生缺陷防治與分子遺傳分會》舉辦的論壇上，遺傳專家積極探討防控出生缺陷的正確出路和對策，否定基因編輯嬰兒的做法，據介紹我國將開展脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因攜帶者篩查研究，這項
肌萎縮性脊髓側索硬化癥的輔助檢查
診斷過程的下一步往往是一系列的輔助檢查,如頸部MRI（磁共振成像）、頭和腰MRI,EMG（肌電圖）、神經傳導速度和血液化驗。有時會做基因檢測或腰椎穿刺。 （1）磁共振成像（MRI） 是一種無痛、非侵入性的檢查,能非常詳細提供脊髓和環繞、保護脊髓的骨骼及結締組織的結構。將有助于除外對脊髓或主要神
關于延髓空洞癥的診斷和治療介紹
脊髓空洞癥必須與脊髓腫瘤及血管畸形相鑒別，總是應該尋找除空洞外有否伴發的腫瘤經釓增強的MRI可顯示出空洞。如有腫瘤存在往往也能顯示，還能顯示伴發的顱頸交界處異常，如無MRI設備，可作脊腔造影繼以延遲的CT掃描。若造影劑充盈空洞或顯示出其輪廓則也能證實診斷。 如可能應糾正基本的病因。例如脊椎或顱
關于延髓背外側綜合癥的簡介
延髓背外側綜合癥是一個病癥名稱。 小腦后下動脈閉塞引起的延髓背側梗死，稱延髓背外側綜合征，又稱小腦后下動脈綜合征或Wallenberg綜合征，是腦干梗死最常見的一種類型。老年人多由血栓形成引起，而青中年人多為心原性或動脈原性栓塞引起。實際上該綜合征大部分并非小腦后下動脈本身閉塞，而是小腦后
運動神經元病的簡介
最早關于運動神經元病的描述始于19世紀。1848年，Aran首先報道了11例肌無力患者，并將該病命名為進行性肌 肉萎縮（progressive muscle atrophy，PMA）。后來又有多位神經病學醫生對表現有類似癥狀的患者進行了描述。1869年，Charcot根據前人對該病的報道，將該
關于舌下神經損傷的病因分析
舌下神經損傷通常分為兩種類型，即中樞性舌下神經損傷和周圍性舌下神經損傷。 1.中樞性舌下神經損傷 （1）雙側性核上性癱瘓和一側核上性舌肌癱瘓可由各種病因引起，但最常見于因數次或數處腦卒中的后遺癥、肌萎縮側索硬化癥、彌漫性大腦血管硬化、多發性硬化、多發性腦梗死、梅毒性腦動脈炎、延髓空洞癥、脊髓
四肢呈對稱性下運動神經元性癱瘓的原因及檢查
原因 病因和發病機制不清。5%～10%的病者有家族史，稱為家族性運動神經元疾病。近年來，在這組有家族史的運動神經元疾病病者中發現了過氧化物岐化酶的基因異常，并認為可能是該組疾病的發病原因。隨著應用脊髓前角細胞主動免疫動物產生實驗性運動神經元病模型，病人血清中和腦脊液中抗GM1抗體，抗鈣離子通道