簡述小兒丙酸血癥的臨床表現
丙酸血癥發病大多較早。重癥患兒在新生兒期出現嚴重酸中毒，表現為拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下，脫水、驚厥、肝大亦較常見。部分病例發病較晚，表現為急性腦病，或發作性酮癥酸中毒，或發育遲緩。本病神經系統癥狀以發育遲緩、驚厥、腦萎縮和EEG異常為主要特征。其他包括肌張力異常、嚴重舞蹈癥和錐體系癥狀，尤多見于存活較長的患者。晚發者可以舞蹈癥和癡呆為首發癥狀。......閱讀全文
簡述小兒甲狀腺功能亢進癥的臨床表現
大多數患兒在青春期發病，
簡述遲發性低丙球血癥的臨床表現
遲發性低丙球血癥發病較緩慢，多見于兒童及青壯年，無性別差異。患者對感染的易感性較先天性丙種球蛋白缺乏癥稍低，多呈慢性感染過程。最常見者為復發性化膿性呼吸道感染，多見慢性副鼻竇炎、慢性肺炎等。部分患者（缺乏IgA者）伴有吸收不良綜合征，且常有腸道藍氏賈第鞭毛蟲病。此外，患者可伴有自身免疫性甲狀腺炎
簡述遺傳性高膽紅素血癥的臨床表現
1.Gilbert綜合征 主要為青少年，多無自覺癥狀，系在體檢或患其他疾病時被發現患此病，或僅訴乏力、肝區不適。 2.Crigler-Najjar綜合征 Ⅰ型患者出生后1～4日即有顯著黃疸，并持續存在，短期內出現角弓反張，肌肉痙攣和強直核黃疸表現，多在出生后15個月內死亡；Ⅱ型可發生于嬰兒
簡述新生兒低鎂血癥的臨床表現
新生兒低鎂血癥臨床表現多樣，無特異性，血清鎂
簡述透析相關性低氧血癥的臨床表現
低氧血癥對一般的患者通常不會引起臨床癥狀，但對原有心肺功能障礙的患者則可引起明顯的臨床癥狀，甚至危及生命的心肺功能不全。多表現為肺淤血、不能平臥和呼吸困難，四肢無力、頭暈、活動后心慌、氣促，雙下肢腫脹、腹脹、肝脾淤血腫大，甚至出現胸腔積液和腹水等。
簡述高胡蘿卜素血癥的臨床表現
皮膚黃染而鞏膜不黃染是最重要的特征。多見于角質層厚的掌跖部及皮脂腺豐富部位，如顏面、鼻翼、鼻唇溝、口周、眼瞼。嚴重者除鞏膜和黏膜外全身皮膚皆呈橙黃色。無自覺癥狀，如無基礎疾病，一般情況良好。病程是慢性經過，原因祛除后，數月可消失。
簡述家族性高乳糜微粒血癥的臨床表現
家族性高乳糜微粒血癥（Familial hyperchylomicronemia）是一種罕見的遺傳性代謝缺陷，表現為患者體內缺乏脂蛋白脂肪酶，使血液中的甘油三酯和乳糜微粒濃度升高。脂蛋白脂酶缺乏病癥十分罕見，每百萬人中約有一到兩例患者，患者體內的血液無法承受任何脂肪顆粒，而且這類患者在飲食方面禁
簡述小兒先天性高氨血癥的預防護理
1.雜合子檢出 可根據家系分析，蛋白負荷試驗，基因分析或酶活性檢查。 2.產前診斷 羊水細胞或絨毛做基因分析，可以早期診斷OTC缺乏。測羊水細胞或絨毛的酶活性，可診斷AL缺乏和AS缺乏；測羊水中特殊的氨基酸水平，可助診斷。 根據以上可做好遺傳學咨詢工作，必要時可終止妊娠。
簡述小兒急性血行播散型肺結核的臨床表現
多數起病較急，中毒癥狀重，一般以發熱為首發癥狀，多為高熱（稽留熱），少數起病緩慢。有的病兒除高熱外兼有頭痛、嗜睡，很快出現腦膜刺激癥狀等，即腦膜型，多見于嬰幼兒，約占53.9%；有的病兒呼吸系統癥狀較為突出，以咳嗽、發憋、發紺等為特征，特別是肺部聽診出現濕性啰音時易誤診為肺炎，即肺型約占31.5
簡述小兒特發性尿鈣增多癥的臨床表現
1.血尿 血尿是小兒最常見表現，可為肉眼血尿或鏡下血尿，血尿可為一過性亦可呈持續性其原因多認為系鈣結晶引起尿路損傷所致此種血尿屬于正常紅細胞形態學血尿（即非腎小球性血尿）。 2.尿路結石。 3.其他表現 除血尿外還可有膀胱激惹癥狀（尿頻尿急尿痛）、排尿困難綜合征、蛋白尿腹痛腰痛及遺尿等。
血膽癥的臨床表現
病因不同，致病到發病的時間間隔各有差異。如肝動脈瘤破裂的患者，動脈瘤破裂后很快出現血膽癥。損傷引起的血膽癥，受傷至發病的時間約1天～2年，一般為4周。 疼痛、黃疸及胃腸道出血，是本病典型的三聯征。Granl等報告一組病例，有膽絞痛者80%，大出血63%，黃疸55%。①疼痛：肝內血腫增大牽拉Gl
暈血癥的臨床表現
患者見到血液而產生暈厥現象,主要表現為頭暈、惡心、目眩、心悸，繼而面色蒼白、出冷汗、四肢厥冷，血壓降低、脈搏細弱，甚至突然意識喪失。應首先將患者平臥，喂飲溫開水或糖水，休息10～15分鐘，一般可以恢復，必要時需給予藥物搶救治療。
簡述血內胡蘿卜素過多癥的臨床表現
血內胡蘿卜素過多癥患者有較長時間大量服用胡蘿卜素含量豐富的食物史（橘子、胡蘿卜等）。皮膚黃染而鞏膜不黃染是最重要的特征。多見于角質層厚的掌跖部及皮脂腺豐富部位，如顏面、鼻翼、鼻唇溝、口周、眼瞼。嚴重者除鞏膜和黏膜外全身皮膚皆呈橙黃色。無自覺癥狀，如無基礎疾病，一般情況良好。病程是慢性經過，原因去
分析小兒半乳糖血癥的病因
本病為常染色體隱性遺傳病，患兒紅細胞和肝細胞中因酶的缺陷致使半乳糖-1-磷酸轉變成葡萄糖-1-磷酸的過程受阻，導致半乳糖、半乳糖-1-磷酸和半乳糖代謝旁路生成的半乳糖醇大量聚積在血流和組織內，致使各器官功能受損。
小兒醛固酮過多癥的血生化檢查
①血鉀 確定有無低血鉀對本病診斷有重要意義。為測定結果較為可靠，檢查前應停用利尿劑3～4周。血鉀可降至2.0～3.0mmol/L。但是，本病早期低血鉀的臨床癥狀常不存在，甚至血鉀也在正常范圍內，此時僅可從醛固酮分泌率增快、血漿腎素活性偏低及高血壓才疑及此病。數年后才發展成間歇性低血鉀癥期，伴應激
簡述小兒熱帶嗜酸性粒細胞增多癥的臨床表現
熱帶嗜酸性粒細胞增多癥多無明確的潛伏期，發病一般遲緩，反應輕者可無明顯癥狀。患者可有發熱、倦怠、乏力、全身不適、頭痛、胸痛等類似感冒的癥狀。還可有咳嗽，但痰液較少，偶可痰中帶血絲。在嚴重感染者，也可發生哮喘，甚至咯血。少數患者呼吸音減弱，肺部叩診呈濁音。 由絲蟲感染引起的熱帶嗜酸性粒細胞增多癥
簡述高脯胺酸血癥的臨床表現和診斷治療
1、高脯胺酸血癥的臨床表現： 高脯胺酸血癥Ⅰ型表現為腎病(腎炎伴神經性耳聾、腎盂腎炎等)，多伴有其他神經系統癥狀如驚厥、智力低下，Ⅱ型較輕，可無癥狀，或僅有智力低下，無腎臟損害。高羥脯胺酸血癥一般表現為智力低下，顯微血尿。 2、高脯胺酸血癥的診斷： 血脯胺酸或羥脯胺酸濃度增高，高脯胺酸血癥
簡述冷纖維蛋白原血癥的臨床表現
1.血栓形成和栓塞 游走性血栓性靜脈炎、四肢腫脹、心肌梗死、肺梗死、腦梗死、大動脈血栓。 2.寒冷過敏 寒冷性蕁麻疹，大理石樣皮紋，肢端發紺，四肢手足麻木等。 3.出血 出血癥狀主要有鼻衄、咯血、嘔血、皮膚紫癜、瘀斑、甲下出血、消化道出血、血尿及復發性臀部血腫等。 4.潰瘍壞疽 主
簡述小兒流涎癥的并發癥
1、腮腺機械性損傷：有些孩子的父母和親友出于喜愛，經常捏壓孩子的面頰部，這種做法容易造成腮腺的機械性損傷。 2、口腔炎癥：很多口腔炎癥如卡他性口炎、細菌感染性口炎、皰疹病毒引起的口炎等，均可刺激唾液腺分泌旺盛而導致流涎，此時流出的唾液多為黃色或血色，氣味臭穢，常伴發熱、煩躁不安、拒食等癥狀。
簡述小兒嘔吐－的臨床表現
小兒嘔吐僅是一種癥狀，給患兒帶來很大痛苦。嘔吐前面色蒼白、上腹部不適（幼兒常說腹痛）、厭食、進食進水均吐。突出物有時從口和鼻腔噴出。嘔吐嚴重時，患兒出現口渴尿少，精神萎靡不振，口唇紅，呼吸深長脫水酸中毒的臨床表現。其病因多樣，同時伴有原發病的癥狀。
簡述小兒多囊腎的臨床表現
50歲前有癥狀的，存活時間較長，常有家族史，癥狀分為兩方面，一方面與囊腫有關，另一方面與腎功能受損有關。與囊腫有關的癥狀為不適，腰痛，腰部腫物，血尿，急性感染，以及當血尿或并發結石通過輸尿管時可發生絞痛。病變進展時，腎組織受壓，腎功能受損則有慢性腎功能不全，最終出現尿毒癥，腎衰竭出現前，常有尿濃
簡述小兒胃炎的臨床表現
1.急性胃炎 多急性起病，大都有比較明顯的致病因素。常有上腹疼痛、惡心、噯氣、嘔吐和食欲減退等，其臨床表現常輕重不等。由藥物和應激因素引起的胃炎，常僅表現為嘔血和黑便，一般為少量，呈間歇性，可自止，但也可發生大出血。可伴有脫水、電解質紊亂、休克。細菌感染者伴全身中毒癥狀或伴急性腸炎。 2.慢
簡述小兒腸炎的臨床表現
1.輕型 起病可急可緩，以胃腸道癥狀為主，食欲不振，偶有溢乳或嘔吐，大便次數增多（3～10次/日），無脫水及全身中毒癥狀，多于數日內痊愈，大便常規可見少量白細胞。 2.重度 急性起病，或由輕度腹瀉轉變而來。常有較為嚴重的胃腸道癥狀，尚可伴有較為明顯的脫水、電解質紊亂及全身中毒癥狀，嚴重者可
簡述小兒氣胸的臨床表現
氣胸的癥狀與起病急緩、胸腔內氣量多少、原先肺部病變范圍大小、氣胸的類型等有關。 一般而言氣胸大多是突然發生，癥狀較兇險，氣胸癥狀及體征依胸腔內氣量大小及是否張力性而異。多在原有疾病基礎上突然惡化，出現呼吸加快及窘迫，因缺氧小兒表情惶恐不安。嬰幼兒氣胸發病多較急重，大都在肺炎病程中突然出現呼吸困
高泌乳素血癥的臨床表現
1.月經失調 原發性閉經4%，繼發性閉經89%，月經稀少、過少7%。功血、黃體功能不健23～77%。 2.溢乳 典型HPRL表現為閉經-溢乳綜合征，在非腫瘤型中為20.84%，腫瘤型中70.58%，單純溢乳63～83.55%。溢乳為顯性或擠壓乳房時出現、為水樣、為漿液、或為乳汁。乳房多正常
半乳糖血癥的臨床表現
半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶的地區變異型甚多，該酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在電泳中顯示不同的泳行速度，此有助于類型的鑒別。半乳糖激酶的變異型較少，半乳糖血癥的臨床表現視病型及病程有較大差異，輕者可無臨床癥狀，最嚴重者呈暴發型。1.急性病程多數患兒在出生后數天，因哺乳或人工喂養牛乳中含有半乳糖，出
高催乳素血癥的臨床表現
高催乳素血癥最突出的表現為性腺功能減退，乃PRL水平升高所致，稱為高催乳素性性腺功能減退。女性病人可有性欲降低、性感缺失，治療后隨著PRL水平的降低而緩解。在育齡婦女，高催乳素性性腺功能減退主要表現為月經減少甚至閉經，但也可表現為月經過多或月經正常伴不育。溢乳是另一常見癥狀，見于30%～80%的
低鎂血癥的臨床表現
1、神經、肌肉及中樞神經系統功能亢進，與鈣缺乏類似。 2、次要表現面色蒼白、肌震顫、手足抽搐及Chvostek征陽性、記憶力減退、精神緊張、易激動，嚴重者有煩躁不安、譫妄及驚厥等。
半乳糖血癥的臨床表現
半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶的地區變異型甚多，該酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在電泳中顯示不同的泳行速度，此有助于類型的鑒別。半乳糖激酶的變異型較少，半乳糖血癥的臨床表現視病型及病程有較大差異，輕者可無臨床癥狀，最嚴重者呈暴發型。 1.急性病程 多數患兒在出生后數天，因哺乳或人工喂養牛乳中含
高乳酸血癥的臨床表現
1.丙酮酸脫氫酶復合體缺陷 A、 El缺陷臨床表現可輕或重，表現為3種類型，重癥在出生時即有非常嚴重的乳酸酸中毒，酶復合體活性為正常的15%左右，新生兒期死亡，多有腦實質或基底節病變或腦萎縮。 B、第二種有中度乳酸血癥，但有顯著精神運動性發育遲緩，且隨年齡增長加重部分病例，酶復合體活性約為正