關于脂質沉積性肌病的診斷標準介紹
主要根據患者多為青少年時期發病，病程緩慢進展，以四肢近端對稱性無力為主，也可累及面、咀嚼及吞咽肌。肌電圖呈肌源性損害，血清CK檢測，大多顯著升高。對患肌活檢組織的酶組化染色（HE及ATP酶染色），可見Ⅰ型肌纖維內大量空泡，油紅O染色呈陽性；電鏡觀察可見肌原纖維間有大量脂滴，即可確診。 對本病是因肉堿缺乏或肉堿棕櫚酰基轉移酶缺乏，還是因其他酶缺陷所致，則須對患者肌肉進行生化檢測方能明確。......閱讀全文
關于脂質貯積病的基本信息介紹
脂質貯積病 （lipid storage diseases ）一組脂質（包括糖脂）在血和組織中不正常堆積并伴有典型臨床表現的綜合征，又稱脂質沉積病。種類甚多，臨床表現各異，常累及神經系統，而表現為脫髓鞘疾病。多為常染色體隱性遺傳。 主要有尼曼－皮克二氏病、葡萄苷脂酰鞘氨醇脂質貯積病、酸性脂酶缺
甲亢性肌病的鑒別診斷
一.甲亢性周期性麻痹與周期性麻痹 周期性麻痹為肌肉疾病之一，主要表現為上下肢及軀干軟癱發作，伴隨電興奮性和反射的消失。多次發作時麻痹程度不一定相同，嚴重時所有的骨骼肌包括呼吸肌均陷入麻痹，而面肌、咀嚼肌、吞咽肌及動眼肌常侵犯較輕，平滑肌不受影響，心功能很少受累。發作可持續數小時至數日，勞累、精
關于腦苷脂沉積病的并發癥和診斷介紹
一、并發癥 該病常并發肝功能衰竭、脾功能亢進及感染，如全身感染及肺部感染，尤以典型嬰兒型多見。 二、診斷 病因不明的脾大兒童和不明原因的成年人病理性骨折均應想到本病之可能。血清中酸性磷酸酶活力增高；骨髓中發現大量Gaucher細胞；骨骼X線片提示典型Gaucher細胞侵蝕性變以及白細胞或經
關于退行性瓣膜性心臟病的診斷標準介紹
1．退行性心臟瓣膜病在臨床表現中常見的3種類型。 (1)鈣化性主動脈瓣狹窄 左心室與主動脈之間的動脈瓣稱為主動脈瓣。主動脈瓣鈣化可從主動脈瓣環，瓣葉基底部逐漸發展到瓣膜的邊緣。 主動脈瓣發生鈣化后，瓣膜的活動減弱，瓣膜口狹窄縮小。當左心室收縮時主動脈瓣的瓣口不能充分開放，左室射血阻力增加，
關于寒冷性脂膜炎的檢查診斷介紹
一、寒冷性脂膜炎的檢查： 1、一般檢查：無異常發現。 2、組織病理檢查：示脂肪壞死，血管周圍及局部可有中性粒細胞、淋巴細胞、組織細胞浸潤，以后脂肪細胞破裂融合成囊狀結構。 二、寒冷性脂膜炎的診斷：主要依靠病史和臨床特點結合組織病理可以診斷。 三、寒冷性脂膜炎的治療：注意保暖和避免受冷，這
關于葡萄苷脂酰鞘氨醇脂質貯積病的介紹
1882年P.C.E.戈謝首先描述，又稱戈謝氏病。是最常見的遺傳性糖脂代謝病。為常染色體隱性遺傳。由于葡萄糖腦苷脂酶活性降低，從白細胞和紅細胞膜來的葡萄糖腦苷脂（即葡萄苷脂酰鞘氨醇）分解代謝受阻，不能分解為葡萄糖及酰基鞘氨醇，沉積于單核吞噬細胞系統（肝、脾、骨髓等臟器）。此病可見于任何年齡，有嬰
簡述類脂質沉積病實驗診斷的臨床意義
病理檢查是主要的診斷依據，骨髓涂片或肝、脾和淋巴結組織中發現較多的戈謝細胞、泡沫細胞等特征性細胞，可診斷本病；β-葡萄糖腦苷脂酶、神經鞘磷脂酶等活性降低對類脂質沉積病診斷有決定性意義。
簡述類脂質沉積病實驗診斷的臨床意義
類脂質沉積病是一組較為罕見的遺傳性類脂質代謝紊亂性疾病，溶酶體中參與類脂代謝的酶有不同程度的缺乏，引起類脂質沉積于體內細胞中。較常見的有葡糖腦苷脂病（又稱戈謝病）和神經鞘磷脂病（又稱尼曼-匹克病），主要的實驗室檢查有血常規、血涂片檢查、骨髓檢查、脂酶活性測定等。 類脂質沉積病實驗診斷的臨床意義
關于痛性肌痙攣的鑒別診斷介紹
（一）面肌抽搐（facialtic,Beu'sspasm）由于疼痛刺激引起面部肌肉反射性痙攣性收縮者稱“痛性抽搐”，見于三叉神經痛。當疼痛發作時常伴有患側面肌反復發作性抽搐，口角牽向患側，結膜充血，流淚等癥狀。此外尚有一般的面肌抽搐，多為一側性，表現為眼瞼抽搐、伴有皺眉肌、鼻部諸肌、頰肌
關于炎癥性肌病的預后介紹
IBM患者大多預后不佳，病情呈緩慢進行性加重。PM和DM患者的預后主要與病程長短和年齡有關，病程越長，年齡越大，預后越差。伴腫瘤的老年患者，尤其是有明顯的肺、心、胃腸受累者預后差。通常情況下DM的治療反應較PM好。經過合理治療，多數PM和DM患者的肌無力癥狀能夠得到改善，但幾乎都需要有維持治療。
關于炎癥性肌病的護理介紹
護理要點是協助病人的生活護理，預防并發癥的發生。對不能自理的患者應加強生活護理，并協助和鼓勵患者進行適當活動和康復訓練，以保持肌肉功能和避免攣縮。對有吞咽有障礙的患者，可進行鼻飼飲食保證充足的能量供給，并可避免嗆咳引起的肺部感染。吞咽功能如有恢復可逐漸給予半流質、軟食，囑病人進食速度不宜過快。有
關于炎癥性肌病的分類介紹
主要包括兩大類，一類為具有明確病因的感染性肌病，如病毒性肌炎、寄生蟲性肌炎和熱帶肌炎等，另一類為病因未明但與自身免疫有關的所謂特發性炎癥性肌病（idiopathic inflammatory myopathies，IIMs），包括多發性肌炎（polymyositis，PM）、皮肌炎（dermat
關于炎癥性肌病的基本介紹
炎癥性肌病（inflammatory myopathy）是一組以骨骼肌炎性細胞浸潤和肌纖維壞死為主要病理特征的異質性疾病。盡管屬于同一疾病譜，但不同類型的炎癥性肌病可累及皮膚、肺和肌肉等不同靶器官，因此臨床表現比較復雜。
關于小兒肺泡性蛋白沉積癥的診斷治療介紹
一、診斷 根據病史、臨床表現和胸片及支氣管鏡作肺活檢及病理檢查可以確診。此外，BALF檢查結合病史和臨床表現、胸部X線，可對大多數PAP患者作出診斷。 二、治療 試用蛋白溶解酶霧化吸入或間歇正壓呼吸器吸入。行支氣管肺灌洗術是迄今惟一被證明有效的治療方法。用每升含10g乙酰半胱氨酸和7500
關于獲得性血管性血友病的診斷標準介紹
上述疾病臨床上存在出血傾向時，應該考慮AvWD的可能。根據既往有無類似出血史和有無家族性出血性疾病史排除先天性AvWD。初篩試驗主要有血小板計數、 出血時間和APTT等。vWD確診試驗主要有vWF：Ag、vWF：Ag Ⅱ、vWF：Rco和vWF：CBA 等，其中vWF：Rco和vWF：CBA是診
內分泌性肌病的診斷
1.符合肌病表現，如肌無力，肌萎縮，酶學與肌活檢病理改變。 2.存在原發內分泌病(應確診內分泌病)。 3.符合不同內分泌性肌病的特點，并除外其他原因導致的肌病。
診斷炎癥性肌病的簡介
IIMs的診斷依據包括亞急性或慢性起病的以四肢近端為主的肌無力、頸前屈肌無力、吞咽困難和典型的皮膚損害。實驗室檢查顯示血清肌酶明顯升高，肌電圖示肌源性損害。最終確診要依靠肌肉活檢發現上述典型的病理特征。
內分泌性肌病的診斷
1.符合肌病表現，如肌無力，肌萎縮，酶學與肌活檢病理改變。 2.存在原發內分泌病(應確診內分泌病)。 3.符合不同內分泌性肌病的特點，并除外其他原因導致的肌病。
關于人間布病診斷標準介紹
（1）流行病學 發病前病人與家畜或畜產品、布魯菌培養物有密切接觸史，或生活在疫區的居民，或與菌苗生產、使用和研究有密切關系者 [5] 。 （2）臨床表現 岀現持續數日乃至數周發熱（包括低熱）、多汗、肌肉和關節酸疼、乏力兼或肝、脾、淋巴結腫大和睪丸腫大等可疑癥狀及體征 [5] 。 （3）實
關于佝僂病診斷標準介紹
1、發病期 ⑴維生素D缺乏期或維生素D缺乏開始期：此期發生在佝僂病臨床癥狀出現之前，可有維生素D缺乏史，生化可見25-(OH)D3低于25nmol/L，或1，25-(OH)2D3處于低限以下。(正常值血清內25-(OH)D3為27.5～170nmol/L(11～68ng/ml))1，25-(O
關于結節性脂膜炎的鑒別診斷介紹
一、輔助檢查 血沉顯著增高，白細胞輕度增生。如肝腎受累，可有肝腎功能異常，出現血尿和蛋白尿。有的病例可有免疫學上的異常如補體降低、免疫球蛋白增高和淋巴細胞轉化率降低。骨髓受累可出現貧血、白細胞下降和血小板低下。 二、鑒別診斷 1.結節性紅斑：春秋季好發。結節多數局限于小腿伸側，對稱分布，不
關于結節性脂膜炎的病理診斷介紹
一、臨床特征 （ 1 ）好發于青壯年女性； （ 2 ）以反復發作與成批出現的皮下結節為特征，結節消退后局部皮膚出現程度不等的凹陷和色素沉著； （ 3 ） 常伴發熱、關節痛與肌痛等全身癥狀； （ 4 ） 當病變侵犯內臟脂肪組織，視受累部位不同，出現不同癥狀。內臟廣泛受累者，可出現多臟器功能
關于結節性脂膜炎的鑒別診斷介紹
根據以上臨床及組織病理學特點可以作出診斷，但需與以下幾種疾病鑒別： （ 1 ）結節性紅斑：亦可發生對稱性分布的皮下結節，但結節多局限于小腿伸側，不破潰， 3~4 周后自行消退，愈后無萎縮性疤痕。全身癥狀輕微，無內臟損害。繼發于其它系統性疾病（如白塞病等）者，則伴有相關疾病的癥狀。病理表現為間隔
關于軍團病肺炎的診斷標準介紹
參照1992年中華醫學會呼吸病分會制訂的診斷標準如下： ①臨床表現 發熱、寒戰、咳嗽、胸痛等呼吸道感染癥狀； ②X線胸片 具有浸潤性陰影或胸腔積液； ③呼吸道分泌物、痰、血或胸水 在活性炭酵母浸液瓊脂培養基或其他特殊培養基培養有軍團菌生長； ④呼吸道分泌物直接熒光法檢查陽性； ⑤血間接
關于橋本氏病的診斷標準介紹
對CLT的診斷標準尚未統一，1975年Fisher提出5項指標診斷方案： 1、甲狀腺彌漫性腫大，質堅韌，表面不平或有結節； 2、TGAb、TMAb陽性； 3、血TSH升高； 4、甲狀腺掃描有不規則濃聚或稀疏； 5、過氯酸鉀排泌試驗陽性。 5項中有2項者可擬診為CLT，具有4項者可確診
診斷糖尿病性昏迷的標準介紹
1.糖尿病酮癥酸中毒昏迷 臨床接診不明原因的昏迷、失水、酸中毒、休克患者時，均要考慮到DKA的可能性。通過尿糖、血糖、尿酮、血酮、血氣分析等檢查，一般可確診。 2.高滲性非酮癥糖尿病昏迷 （1）老年糖尿病患者若出現進行性意識障礙，或出現嗜睡、幻覺、定向障礙、偏盲、上肢拍擊樣震顫
關于游走性結節性脂膜炎的診斷治療介紹
一、診斷 凡中年女性單側小腿出現無癥狀性紅色斑塊，且由單個結節逐漸向周圍擴大而形成，斑塊中心較早消退，就應高度疑為本病。若再結合病史、病理改變和對碘治療的反應，大多數病人可以明確診斷。 二、治療 1.一般治療 發作期應讓病人臥床休息，當有下肢水腫時，可抬高下肢或將受累的下肢進行彈力包扎。
關于神經性肌強直的診斷和鑒別診斷介紹
診斷 根據患者多為青少年或成人,臨床特點為不自主肌肉顫動,活動后肌肉變僵硬及疼痛,伴大汗即應考慮本病。肌電圖檢查顯示持續性電活動即可診斷,肌肉及腓腸神經活檢有助鑒別診斷及了解病因。少數患者可伴發內臟癌腫,故應對患者仔細全面檢查。 鑒別診斷 應和糖原貯積性肌病、僵人綜合征及脊髓性肌陣攣鑒別。
關于非結核性分枝桿菌病的診斷標準介紹
非結核性分枝桿菌病的診斷有賴于臨床，X線和細菌培養及菌種鑒定，尤其是后者，為確診的主要依據。根據2000年全國非典型分枝桿菌病研討會擬定的《非結核分枝桿菌病診斷與處理指南》： 1.NTM感染 同時具有以下兩項條件者可診斷為NTM感染：①PPD-NTM皮膚試驗陽性，②缺乏組織，器官受到結核分枝
關于疼痛性眼肌麻痹的檢查診斷介紹
一、檢查 檢查可依據可能的病因進行選擇。 1.血常規、血電解質。 2.血糖、腦脊液檢查，如異常則有鑒別診斷意義。 二、診斷 1.典型的疼痛性眼肌麻痹。 2.皮質激素治療有特效。 3.無全身癥狀及海綿竇結構以外受侵害病變。 三、鑒別診斷 疼痛性眼肌麻痹的診斷應與眼肌麻痹性偏頭痛、