簡述反應性穿孔性膠原病的臨床表現
好發于兒童。發疹前有搔抓和其他方式刺激皮膚的歷史。開始為一個或多個針尖大丘疹，正常皮色，后逐漸擴大，直徑約5～6mm。革樣硬度，中心出現臍窩，內充填角化性物質。隨后，中央臍凹逐漸增寬而角質栓亦相應擴大，并呈棕褐色，角質栓黏著甚牢，不易撕去，強行揭去后不出血。皮疹排列呈線狀群集或不規則。好發于軀干四肢及面部，數量多少不一定，伴有輕微癢。 皮疹可自行消退，消退過程中丘疹變平，中央臍凹由變淺到消失，角栓自然脫落，并留有暫時性色素減退區，一般不引起皮膚萎縮。 在舊的皮損消退的同時或其后，在附近或其他部位又起新疹，如此反復發作可達數年之久。輕型患者短期發生之后可完全自愈。部分病人寒冷時加重，氣候溫暖時改善。......閱讀全文
簡述低磷性佝僂病的臨床表現
有癥狀者幼兒期和成人患者各有不同。患兒一般發病早，出生不久即有低血磷，多在1周歲左右開始出現類似維生素D缺乏佝僂病的骨病變，下肢畸形常為引起注意的最早癥狀，但病情輕者多被忽視，身高多正常，也有病兒因生長發育障礙致身材矮小。嚴重病例如兒童在6歲左右可出現典型的活動性佝僂病、表現為嚴重骨骼畸形、侏儒
簡述糖尿病性白內障的臨床表現
1.發生于老年者，與老年性白內障相似，只是發病率較高，發生較早，進展較快，容易成熟，此型多見。 2.糖尿病性白內障，發生在血糖沒有很好控制的青少年糖尿病病人。多為雙眼發病，發展迅速，甚至可于數天、數周或數月內發展為混濁，完全混濁；開始時在前后囊下出現典型的白點狀或雪片狀混濁，迅速擴展為完全性白
簡述遺傳性補體缺陷病的臨床表現
當患者反復發生細菌感染，尤其是化膿性細菌感染或萘瑟菌感染時應考慮到補體缺陷的可能。補體溶血試驗CH50和CH100可確定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一種成分，CH50都會降低，CH50是在補體存在時使抗體致敏的羊紅細胞發生溶血所致，因而是測定經典途
簡述異染性白質腦病的臨床表現
根據起病年齡可以區分為晚期嬰兒型（1～2歲起病）、幼年型（4～15歲起病）和成年型（16歲以后起病），以晚期嬰兒型最為常見。 典型者其病程可分為以下3期： 第1期：1～2歲之間發病病前嬰兒發育正常；起病后病兒逐步出現運動減少肌張力降低步態蹣跚，維持姿勢困難不能獨立站坐，甚至抬頭困難。 第2
簡述退行性骨關節病的臨床表現
主要癥狀為關節疼痛，常為休息痛，表現為休息后出現疼痛，活動片刻即緩解，但活動過多后，疼痛又加劇。另一癥狀是關節僵硬，常出現在早晨起床時或白天關節長時間保持一定體位后。檢查受累關節可見關節腫脹、壓痛，活動時有摩擦感或“咔嗒”聲，病情嚴重者可有肌肉萎縮及關節畸形。
簡述功能性肛門直腸病的臨床表現
1.消化系統癥狀 （1）便秘：主要見于功能性排便障礙患者，主要表現為排便費力、排便費時、排便不盡感，可伴有肛門直腸部位疼痛。 （2）肛門失禁：多在白天發生，夜晚相對少見，糞便性狀可為單純液體、氣體液體混合或固體。 （3）疼痛：表現為肛門直腸部位的模糊鈍痛，通常疼痛持續時間較長，有晨起時癥狀
簡述血管性血友病的臨床表現
（一）臨床表現為出血，一般以皮膚粘膜出血為多見，有鼻衄、牙齦出血、皮膚瘀斑、月經過多，嚴重者可有胃腸道出血、血尿、外科手術后出血不止及產后大出血。關節及肌肉出血甚少見。出血癥狀最常發生于嬰幼兒期，少數病人至成年后才出現出血癥狀，出血程度隨年齡增長逐漸減輕。 本病最有意義的診斷依據為：出血時間延
簡述肺源性心臟病的臨床表現
慢性肺源性心臟病是由于慢性支氣管、肺、胸廓或肺動脈血管慢性病變所致的肺循環阻力增加、肺動脈高壓、進而使右心肥厚、擴大，伴或不伴右心功能衰竭的心臟病。急性肺源性心臟病主要是由肺動脈主干或其主要分支突然栓塞，肺循環大部受阻，以致肺動脈壓急劇增高、急性右心室擴張和右心室功能衰竭的心臟病。按其功能的代償
簡述高血壓性心臟病的臨床表現
1.早期 早期表現一般不典型，病人可無明顯自覺癥狀或僅有輕度不適如頭痛、胸悶等，這些癥狀主要是高血壓的一般癥狀，無特殊性。 2.進展期 高血壓時由于動脈血管壓力過高，阻礙心臟泵出血液，心臟長期高負荷工作就出現了心肌肥厚和僵硬度增加，最終導致進入心臟的肺靜脈血受阻，形成肺淤血。心肌肥大時需氧
簡述特發性炎性肌病的臨床表現
主要表現為肌無力、肌痛、肌壓痛和肌萎縮。以對稱性進行性肌無力最為突出。近端肢帶肌、頸肌和咽肌為常見受累肌群，表現為步行障礙，舉臂抬頭困難，嚴重者不能梳頭和穿衣。若動眼、咽、喉、食管、膈、肋間肌肉受累，可發生復視、斜視、聲嘶、吞咽困難、呼吸困難。心肌受累可發生心律失常和心力衰竭。還可出現眶周水腫伴
簡述膠原Ⅲ腎病的臨床表現
常表現為蛋白尿，部分患者有大量蛋白尿、低蛋白血癥、高度水腫、高脂血癥等腎病綜合征表現，1/3患者有高血壓表現，血尿少見。體格檢查可有全身性的凹陷性水腫。
簡述鼻中隔穿孔的臨床表現
鼻中隔穿孔病因的多樣性決定了它既可表現為一獨立疾病,也可作為某一疾病的局部表現。僅就鼻中隔穿孔而言,其主要表現為鼻腔干燥和膿痂形成,常伴有頭痛和鼻出血。小穿孔者若在鼻中隔前段,呼吸時常發生吹哨聲；若位于鼻中隔后段,則無吹哨聲。結核和病毒引起膿痂有臭味。
簡述室間隔穿孔的臨床表現
1.癥狀 心肌梗死后室間隔穿孔應有明確的急性心肌梗死病史，多數病人有陣發性胸悶、胸痛，最主要的臨床癥狀是由心衰及心源性休克導致的血壓下降，四肢濕冷，循環不穩定，胸悶、氣短、呼吸困難，不能平臥，少尿、脾大等。 2.體征 在心前區胸骨左緣可以聞及突然出現的粗糙的全收縮期雜音，并且觸及震顫，雜音
簡述混合性結締組織病的臨床表現
疾病早期病人表現為乏力，易疲勞，關節痛，雷諾現象，手指腫脹或硬化，肺部炎性改變，肌痛和肌無力，食管功能障礙，淋巴結腫大，脫發，皮疹等。部分患者并不一定同時具備MCTD的多種臨床表現，重疊的特征可相繼出現，不同的患者表現也不盡相同。在缺少典型的特征性臨床表現時，患者可因不明原因的發熱而就診。患者可
簡述糖尿病性視網膜病變的臨床表現
糖尿病視網膜病變最常見的早期臨床表現包括微動脈瘤形成和視網膜內出血。微血管損傷導致視網膜毛細血管無灌注、棉絮斑、出血數量增加、靜脈異常和視網膜內微血管異常 (IRMA)。在這個階段，血管通透性增加會導致視網膜增厚（水腫）和/或滲出液，從而導致中心視力下降。增殖期導致視盤、視網膜和虹膜以及濾過角上
簡述性連鎖遺傳尋常魚鱗病的臨床表現
性連鎖遺傳尋常魚鱗病幾乎全部見于男性。出生時或生后不久發病。四肢、面、頸、軀干、臀部常可見大而顯著的鱗屑，以頸、面、軀干受累最重。個別病例或嚴重者可波及肘窩、腋下及腘窩，掌跖外觀正常或輕微增厚，鱗屑常為褐色，黏性較大。女性攜帶者在臂及脛前可見輕度鱗屑。眼裂隙燈檢查，部分患者可見明顯角膜后壁或彈力
簡述急性風濕性心臟病的臨床表現
1.發病前1-3周，約半數病人先有咽峽炎或扁桃體炎等上呼吸道鏈球菌感染史； 2.發熱、多汗、乏力、輕度貧血和心悸、氣促等； 3.心動過速往往與體溫不相稱，心臟增大，心尖搏動減弱，第一心音低鈍，可出現病理性第三心音和第三心音奔馬律，心臟雜音，可出現心包摩擦音和心包積液。
簡述冠狀動脈性心臟病的臨床表現
1.癥狀 （1）典型胸痛 因體力活動、情緒激動等誘發，突感心前區疼痛，多為發作性絞痛或壓榨痛，也可為憋悶感。疼痛從胸骨后或心前區開始，向上放射至左肩、臂，甚至小指和無名指，休息或含服硝酸甘油可緩解。胸痛放散的部位也可涉及頸部、下頜、牙齒、腹部等。胸痛也可出現在安靜狀態下或夜間，由冠脈痙攣所致，
簡述血友病性關節炎的臨床表現
1.血友病根據缺乏凝血因子的不同，分為A型，即因子VIII缺乏；B型，即因子IX缺乏；C型，即因子XI缺乏。除關節病變外，在筋膜下、肌肉內、骨膜下及骨內都可出血，出現血友病性囊腫。 2.血友病性關節炎可在整個兒童時期表現為關節內反復出血，重癥在開始走路時就見有關節內出血，以膝關節為最多，其次為
簡述糖尿病性胃輕癱的臨床表現
大多數患者并無明顯的臨床癥狀，較少患者存在早飽、惡心、嘔吐、腹脹等，癥狀嚴重程度因人而異，同一患者的癥狀程度，亦受多方面因素影響，可能與糖尿病自主神經病變導致傳入神經通路敏感性降低有關。由于胃排空延遲而致胃潴留，可有反復胃石形成。當并發食管下括約肌壓力減低時可出現胃-食管反流癥狀（如反酸、反食、
簡述線狀IgA大皰性皮病－的臨床表現
LABD臨床表現多形性,有紅斑、丘疹、丘皰疹、水皰及大皰,可分散的或不對稱的。通常情況下,為紅斑上和/或正常皮膚上排列的水皰,特征性損害是排列成環狀或弧形的水皰及大皰。水皰一般在0.5-1.0cm,厚壁,張力性,尼氏征陰性,與皰疹樣皮炎非常類似,但瘙癢不如皰疹樣皮炎劇烈。也可表現為緊張性大皰,與
簡述肺性肥大性骨病的臨床表現
臨床上常分為三型： 1．杵狀指（趾）型：手指（趾）末端呈鼓錘狀增生，發生快，有疼痛感及甲床周圍環繞紅暈，常為本病的早期臨床表現或者臨床唯一癥狀。 2．類風濕樣關節類型：關節腫脹疼痛，活動受限，可伴低熱，與類風濕關節炎癥狀相似。 3．肢端肥大型：以長骨末端疼痛，骨膜增生，新骨形成
簡述腸道感染后反應性關節炎的臨床表現
患者原發病腸炎的癥狀較輕，甚至不明顯，關節炎可發生在腸炎起病后1天至數周，在北半球，常于秋天起病。患病率男女相似，但志賀菌感染后關節炎以男性多見，發病年齡以30歲左右居多。反應性關節炎類似于瑞特綜合征的關節表現，如發病前1～2周有腸道感染史，隨后患者突然關節腫痛。常累及膝、踝、趾關節和跖關節，有
簡述變態反應性曲霉菌病的癥狀體征
過敏體制者吸入大量含有曲霉孢子的塵埃，引起過敏性鼻炎、支氣管哮喘，支氣管炎或變性肺曲霉菌病。吸入后數小時出現喘息、咳嗽和咳痰，可伴發熱。大多數患者3—4天緩解，如再吸入又復發上述癥狀，痰中可檢出大量嗜酸性粒細胞和菌絲。培養見煙熏色曲霉菌生長，血嗜酸性粒細胞增多（>1.0×109/L），血清IgE
簡述進行性核上性麻痹的臨床表現
多發生于51～60歲男性，隱襲起病，逐漸加重，于發病后2～3年內出現下列癥狀。 1.精神癥狀 逐漸出現性格改變，記憶力減退，智能衰退，很少至嚴重癡呆。 2.核上性眼球運動障礙 主要表現為對稱性眼球垂直運動障礙。最早為向下注視障礙，繼則發生上視運動困難，最后不能水平運動，眼球同定于正中位，
簡述胰腺囊性纖維性變的臨床表現
開始出現癥狀都在一歲之內，有些病例在新生兒期就有大量糞便，胎糞可呈黏稠膠狀如油灰樣的黑色物質，與腸壁緊密黏著，引起胎糞性腸梗阻或腹膜炎。有些則數月后才出現顯著的脂肪瀉。患兒的食欲良好，體重仍不增加，生長緩慢。糞便的量多，不成形，臭味特重，每天3～6次。有些患兒可發生肝硬化，并繼發低蛋白血癥、水腫
簡述常年性過敏性鼻炎的臨床表現
過敏性鼻炎的典型癥狀主要是陣發性噴嚏、清水樣鼻涕、鼻塞和鼻癢。部分伴有嗅覺減退。 1.噴嚏 每天數次陣發性發作，每次多于3個，多在晨起或者夜晚或接觸過敏原后立刻發作。 2.清涕 大量清水樣鼻涕，有時可不自覺從鼻孔滴下。 3.鼻塞 間歇或持續，單側或雙側，輕重程度不一。 4.鼻癢
簡述加速性室性自主心律的臨床表現
1.加速性室性自主心律雖稱為心動過速，但其頻率并不甚快，故對血流動力學無明顯影響，因此，多數患者無明顯自覺癥狀。患者的主要癥狀、體征大多系原發病的癥狀、體征。 2.加速性室性自主心律的體格檢查有以下特點： （1）心率特點 心率一般為55～110次/分鐘，比較規則，大多為60～80次/分鐘。很
簡述成人型T細胞性白血病的臨床表現
ATL患者的臨床表現多種多樣，可表現為白血病樣的急性型、淋巴細胞增生的淋巴瘤型、預后較好的慢性型和冒煙狀態（隱襲型）。 幾乎所有患者均有淋巴結腫大。許多患者有廣泛的淋巴結病，大多數有腹膜后淋巴結腫大，但縱隔腫塊很少見。骨髓常有白血病細胞浸潤。其他常見受累部位有肺、肝臟、皮膚、胃腸道和中樞神經系
簡述未確定型炎癥性腸病的臨床表現
發病年齡較小，病變較廣泛，臨床過程較嚴重且較快進展為全結腸炎。常有不同程度腹痛、腹瀉、黏液血便、發熱及腸外表現，如關節病變、口腔潰瘍、皮膚結節紅斑或壞疽性膿皮病及鞏膜炎等。發熱與腸外表現多于潰瘍性結腸炎；黏液血便重于克羅恩病。多數疾病較重，且反復發作。