治療氨基酸代謝病的基本介紹
1.臨床沒有明顯癥狀的氨基酸尿者，不需要做特殊治療。 2.僅對癥治療，不能改變預后和氨基酸代謝異常者，如氨基酸代謝異常兒童的抽搐發作必須用抗癲癇藥物治療，但不能改善氨基酸代謝異常。 3.試用飲食療法可控制的氨基酸代謝異常，低蛋白飲食，補充不含代謝蓄積物氨基酸的半合成氨基酸混合奶，楓糖漿尿病、尿素代謝障礙的高氨血癥；限制氨基酸入量，如高賴氨酸血癥等。 4.大劑量維生素治療可以改善癥狀的氨基酸代謝病，這組病患者系由某些輔酶缺乏而致代謝異常，補充維生素可改變代謝過程，如維生素B6依賴癥，大劑量維生素B6用于嬰兒驚厥的治療；大劑量維生素B1用于楓糖漿尿病，維生素B12用于同型胱氨酸血癥等。補充礦物質和微量元素。 5.遺傳性酪氨酸血癥以對癥治療為主，低酪氨酸和低苯丙氨酸飲食可使生長發育恢復正常，迅速改善癥狀，但治療必須早期開始。 6.對于所有引起線粒體內輔酶A酯類升高的疾病應用左卡尼汀（需注意鑒別長鏈脂肪酸氧化障礙）。......閱讀全文
戈謝病的病因介紹
戈謝病為常染色體隱性遺傳，致病基因位于1號染色體。目前發現位于染色體1q21的GBA基因點突變。GBA基因可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等，導致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細胞中蓄積，形成典型的戈謝細
氨基酸代謝病的臨床表現及并發癥
臨床表現 目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多種隨生物化學檢測技術的不斷進步新發現的仍將不斷增加。氨基酸代謝病常可導致神經系統功能障礙當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯直到發病2～3年后才有明顯癥狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長發育或分娩
氨基酸代謝病的流行病學及病因
流行病學 目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。氨基酸代謝病的發生率差異很大，曾有文獻資料分析表明主要氨基酸代謝病的發生率占每10萬個活產嬰兒中的例數為：苯丙酮尿癥8；胱氨酸尿癥7；亞氨基甘氨酸尿癥5；組氨酸血癥4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血癥3；高脯氨酸血癥2；高賴氨酸血癥
檢查戈謝病的方法介紹
1.血常規 多為輕至中度,正細胞正色素性貧血,血小板可輕度減少,淋巴細胞比值相對增多。 2.組織病理學檢查 骨髓細胞涂片的尾部找到戈謝細胞。戈謝細胞體積大,直徑約20～80μm,多呈卵圓形,含有一或數個偏心胞核,核染色質粗糙,胞漿量多,呈淡藍色,充滿交織成網狀或洋蔥皮樣的條紋結構。細胞做糖
關于戈謝病的預后介紹
戈謝病Ⅰ型進展緩慢,脾切除后可長期存活,智力正常,但生長發育落后。對葡糖腦苷脂酶制劑替代治療反應顯著,預后最好。 戈謝病Ⅱ型多于發病后1年內死于繼發性感染,少數患者可存活2年以上。 戈謝病Ⅲ型多由于神經系統癥狀較重,死于并發癥。 產前診斷：患者的母親再次妊娠時可取絨毛或羊水細胞經葡糖腦苷脂
關于氨基酸測定的基本介紹
氨基酸是構成蛋白質的基本單位。組成人體蛋白質的氨基酸有21種，除了脯氨基酸為亞氨基酸外，其他氨基酸均為α氨基酸。組成蛋白質分子的氨基酸都是L-氨基酸，但近年內證實了它們可以異構為D-氨基酸，具體機制還未研究。
關于氨基酸活化的基本介紹
在進行合成多肽鏈之前,必須先經過活化,然后再與其特異的tRNA結合,帶到mRNA相應的位置上,這個過程靠tRNA合成酶催化,此酶催化特定的氨基酸與特異的tRNA相結合,生成各種氨基酰tRNA.每種氨基酸都靠其特有合成酶催化,使之和相對應的tRNA結合,在氨基酰tRNA合成酶催化下,利用ATP供能
非必需氨基酸的基本介紹
非必需氨基酸的種類較多，包括丙氨酸、精氨酸、天門冬氨酸、胱氨酸、脯氨酸、酪氨酸等。“非必需”并非人體不需要這些氨基酸，而是人體可以通過自身合成或從其他氨基酸轉化來得到它們，不一定非從食物中攝取不可。有些非必需氨基酸的攝入量，還可影響必需氨基酸的需要量。例如，當膳食中半胱氨酸和酪氨酸充裕時，可分別節省
治療氨基酸尿癥的相關介紹
1.臨床沒有明顯癥狀的氨基酸尿者，不需要做特殊治療。 2.僅對癥治療，不能改變預后和氨基酸代謝異常者，如氨基酸代謝異常兒童的抽搐發作必須用抗癲癇藥物治療，但不能改善氨基酸代謝異常。 3.試用飲食療法可控制的氨基酸代謝異常，低蛋白飲食，補充不含代謝蓄積物氨基酸的半合成氨基酸混合奶，楓糖漿尿病、
高氨基酸尿癥的基本介紹
氨基酸尿癥：(hyperaminoaciduria)以尿中排出過多氨基酸為特征的一類代謝疾病,可分為腎前性、腎性及混合性。各類高氨基酸尿癥的治療效果差別很大, 有些通過嚴格控制飲食中相應氨基酸的攝入或補充某些維生素,即可獲良好效果；有些即使采取各種措施,使血漿氨基酸水平接近正常,也無法改善臨床癥
關于氨基酸的基本內容介紹
氨基酸，是含有堿性氨基和酸性羧基的有機化合物。羧酸碳原子上的氫原子被氨基取代后形成的化合物。 氨基酸分子中含有氨基和羧基兩種官能團。 與羥基酸類似，氨基酸可按照氨基連在碳鏈上的不同位置而分為α-，β-，γ-，w-...氨基酸，但經蛋白質水解后得到的氨基酸都是α-氨基酸，而且僅有二十二種，包括
必需氨基酸的基本內容介紹
必需氨基酸指人體（或其它脊椎動物）不能合成或合成速度遠不能適應機體需要，必須由食物蛋白質供給的氨基酸。例如，賴氨酸、亮氨酸等。? 動物種類不同，所需的必需氨基酸也不同。對成人而言，必需氨基酸有九種，即：賴氨酸、色氨酸、苯丙氨酸、甲硫氨酸、蘇氨酸、異亮氨酸、亮氨酸、纈氨酸、組氨酸。另外，組氨酸為
戈謝病的檢查與診斷介紹
檢查 1.血常規 多為輕至中度，正細胞正色素性貧血，血小板可輕度減少，淋巴細胞比值相對增多。 2.組織病理學檢查 骨髓細胞涂片的尾部找到戈謝細胞。戈謝細胞體積大，直徑約20～80μm，多呈卵圓形，含有一或數個偏心胞核，核染色質粗糙，胞漿量多，呈淡藍色，充滿交織成網狀或洋蔥皮樣的條紋結構。
關于代謝病的診斷原則介紹
要求盡可能了解疾病的病因和誘因、發病機制的主要環節、發展階段和具體病情。代謝病常具有特殊的癥狀和體征，是提供診斷的首要線索，須進行詳細的病史詢問和體格檢查。實驗室檢查是確診依據，對臨床前期患者更有價值，例如有些無癥狀的糖尿病患者可通過檢測血糖而確診。除常規檢查外，可根據擬診線索進行有關特殊檢查。
遺傳代謝病的相關介紹
遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變而導致的疾病。又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。 遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積癥（三
關于中性氨基酸尿的治療方法介紹
包括增加蛋白攝入,補充煙酸（40?100mg/d）以防止糙皮病樣癥狀。應避免太陽照射。口服碳酸氫鈉以增加尿吲哚代謝物排出和減少腸道支鏈氨基酸的脫羧作用。當出現小腦共濟失調及精神癥狀時,應禁用高蛋白,并靜點葡萄糖,口服新霉素以殺滅腸道細菌,重者還可予洗胃和灌腸。
關于氘代氯仿的基本介紹
一、氘代氯仿是一種有機化合物，是氯仿的氘代物，一種氘代溶劑，分子式為CDCl3。為無色液體。具揮發性。能與有機溶劑互溶，不溶于水。由于不含穩定劑，長期存放后，可能含有少量氯、光氣及其他分解產物。有毒。用于核磁共振光譜測定的溶劑 。使用原因是： （1）它對樣品有較好的溶解度； （2）其殘留的信
二羧基氨基酸尿的基本介紹
二羧基氨基酸尿是一種腎性氨基酸尿的臨床癥狀，它通常是由于腎小管和小腸對谷氨酸、天門冬氨酸的轉運障礙所致。這種狀況是由遺傳性膜轉運缺陷引起的，導致尿中氨基酸排泄量增加。二羧基氨基酸尿屬于腎性氨基酸尿的一種，它主要是遺傳性腎性氨基酸尿的一部分，這種疾病通常在小兒中較為常見。
關于支鏈氨基酸的基本內容介紹
支鏈氨基酸是蛋白質中的三種常見氨基酸，又可稱復合支鏈氨基酸。 它包括亮氨酸、纈氨酸和異亮氨酸，這類氨基酸以促進胰島素釋放和促進生長激素釋放這兩種特殊方式促進合成代謝（肌肉增長）。 支鏈氨基酸（BCAAs）對任何運動項目來說都是最重要和最有效的營養補劑。因此有一點非常重要，那就是如果你想要自然
關于限制性氨基酸的基本介紹
食品蛋白質中，按照人體的需要及其比例關系相對不足的氨基酸稱為限制性氨基酸。限制性氨基酸是指一定飼料或飼糧所含必需氨基酸的量與動物所需的蛋白質必需氨基酸的量相比，比值偏低的氨基酸。由于這些氨基酸的不足，限制了動物對其他必需和非必需氨基酸的利用。 在吸收消化利用過程中，氨基酸需要一定的比例才能被充
關于代謝病的先天因素分析介紹
先天性遺傳缺陷是造成代謝病的主要原因之一。例如，家族性純合子高膽固醇血癥患者的組織細胞完全缺乏低密度脂蛋白受體，使低密度脂蛋白攜帶的膽固醇不能經受體途徑代謝,血漿膽固醇顯著升高,可達13～26mmol/L(500～1000mg/dl)。家族性雜合子高膽固醇血癥患者的組織細胞有相當于正常人一半的低
關于遺傳代謝病的種類介紹
種類繁多，涉及到各種生化物質在體內的合成、代謝、轉運和儲存等方面的先天缺陷根據累及的生化物質，可分為以下幾類： （1）大分子類 ①溶酶體貯積癥 主要包括：戈謝病、法布里病（Fabry病）、異染性腦白質營養不良、球形細胞腦白質營養不良、GM1神經節苷脂貯積癥、GM2黑蒙性癡呆（Tay-Sach
關于小兒戈謝病的預后預防介紹
一、預后 1.Ⅰ型GD進展緩慢，脾切除后可長期存活，智力正常，惟生長發育落后。葡糖腦苷脂酶替代治療效果顯著，預后最好。Ⅰ型GD脾切除后，肝和骨髓中GC蓄積加快，故可早期死于肺和肝功能障礙，感染出血等。 2.Ⅱ型GD多于發病后1年內死于繼發感染，少數可存活2年以上。 3.Ⅲ型GD多由于神經系
關于小兒戈謝病的檢查方式介紹
1.血常規 可正常，脾功能亢進者可見三系減少，或僅血小板減少。 2.骨髓涂片 在片尾可找到戈謝細胞，這種細胞體積大、直徑20～80μm，有豐富胞漿，內充滿交織成網狀或洋蔥皮樣條紋結構，有一個或數個偏心核，糖原和酸性磷酸酶染色呈強陽性的苷脂包涵體。此外，在肝、脾、淋巴結中也可見到。 3.酶
關于小兒戈謝病的鑒別診斷介紹
1.尼曼-皮克病（鞘磷脂貯積癥） 脂質貯積病之一，常染色體隱性遺傳，由神經鞘磷脂缺乏或活力減低所致。臨床貧血、肝脾大，以肝大為主，多有神經系統受累的改變，眼底可見櫻桃紅斑，由骨髓涂片中找到尼曼-匹克細胞可基本確診。進一步檢查可測定神經鞘磷脂酶活性。 2.具有戈謝細胞的疾病 戈謝細胞可見于慢
代謝病針對病理生理機制方面的治療
隨著對部分代謝性疾病病理生理機制的闡明，針對發病機制中不同環節的藥物層出不窮。 最為經典的是磺脲類β細胞促分泌劑和之后發明的非磺脲類促泌劑廣泛地應用于2型糖尿病的治療。二甲雙胍在糖尿病治療領域有著很長的歷史，目前認為其具有激活AMPK信號通路發揮胰島素增敏劑樣作用降低血糖。噻唑烷二酮類藥物作為
戈謝病的診斷
根據臨床肝、脾腫大或有中樞神經系統癥狀、骨髓涂片檢查見到戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步診斷，進一步確診應做白細胞或培養的皮膚成纖維細胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。
戈謝病的檢查
1.血常規 多為輕至中度，正細胞正色素性貧血，血小板可輕度減少，淋巴細胞比值相對增多。 2.組織病理學檢查 骨髓細胞涂片的尾部找到戈謝細胞。戈謝細胞體積大，直徑約20～80μm，多呈卵圓形，含有一或數個偏心胞核，核染色質粗糙，胞漿量多，呈淡藍色，充滿交織成網狀或洋蔥皮樣的條紋結構。細胞做糖
戈謝病的預后
戈謝病Ⅰ型進展緩慢，脾切除后可長期存活，智力正常，但生長發育落后。對葡糖腦苷脂酶制劑替代治療反應顯著，預后最好。 戈謝病Ⅱ型多于發病后1年內死于繼發性感染，少數患者可存活2年以上。 戈謝病Ⅲ型多由于神經系統癥狀較重，死于并發癥。 產前診斷：患者的母親再次妊娠時可取絨毛或羊水細胞經葡糖腦苷脂
關于非必需氨基酸的基本內容介紹
非必需氨基酸的種類較多，包括丙氨酸、精氨酸、天門冬氨酸、胱氨酸、脯氨酸、酪氨酸等。“非必需”并非人體不需要這些氨基酸，而是人體可以通過自身合成或從其他氨基酸轉化來得到它們，不一定非從食物中攝取不可。有些非必需氨基酸的攝入量，還可影響必需氨基酸的需要量。例如，當膳食中半胱氨酸和酪氨酸充裕時，可分別