PTPRU基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的一員眾所周知，PTPs是調節細胞生長、分化、有絲分裂周期和癌基因轉化等多種細胞過程的信號分子該ptp具有胞外區、單個跨膜區和兩個串聯的胞內催化區，因此代表一種受體型ptp。細胞外區域包含一個meprin-a5抗原ptp（mam）結構域、ig樣和纖維粘連蛋白iii樣重復序列。這種ptp被認為在細胞識別和粘附中起作用。對小鼠類似基因的研究表明，ptp在早期神經發育中的作用。據報道，該基因在Jurkat T淋巴瘤細胞中的表達受肉豆蔻酸佛波酯（PMA）或鈣離子載體的調控另一種剪接的轉錄變體已被報道。The protein encoded by this gene is a member of the protein tyrosine phosphatase (PTP) family. PTPs are known to be signaling molecules that regula......閱讀全文
SRY基因編碼的功能和結構描述
這個無內含子的基因編碼一個轉錄因子，它是DNA結合蛋白的高遷移率族（HMG）box家族的成員這種蛋白質是睪丸決定因子（TDF），它啟動男性性別決定該基因突變導致x y女性性腺發育不全（swyer綜合征）；含有該基因的y染色體部分移位到x染色體可導致xx男性綜合征。This intronless ge
PRKDC基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼dna依賴性蛋白激酶（dna-pk）的催化亞單位。與ku70/ku80異二聚體蛋白共同參與dna雙鏈斷裂修復和重組。編碼的蛋白質是PI3/PI4激酶家族的成員。This gene encodes the catalytic subunit of the DNA-dependent prot
RPTOR基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一個信號通路的組成部分，該信號通路調節細胞生長以響應營養素和胰島素水平。編碼蛋白與mtor激酶形成化學計量復合物，并與真核起始因子4e結合蛋白-1和核糖體蛋白s6激酶相關。該蛋白正調控下游效應核糖體蛋白s6激酶，負調控mtor激酶。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。This gene
SPEn基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一種激素誘導的轉錄抑制因子。這種基因產物的轉錄抑制可以通過與其他抑制因子的相互作用、參與組蛋白脫乙酰化的蛋白質的募集或通過轉錄激活因子的分離來實現。這個基因的產物含有一個羧基末端結構域，可以與其他共加壓蛋白結合。該結構域還允許與nurd復合物的成員相互作用，nurd復合物是一種核小體重塑
VHL基因編碼的功能和結構描述
VHL基因的突變會導致林島綜合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL綜合征，也VHL基因名字的來源。VHL綜合征是常染色體顯性遺傳性腫瘤疾病，一般包括腎囊腫、腎細胞癌、胰腺囊腫、胰腺癌、嗜鉻細胞瘤、視網膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大腦脊髓的血管瘤病。發病機制為VHL
TYR基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼的酶催化酪氨酸轉化為黑色素的前兩步，以及至少一步。該酶具有酪氨酸羥化酶和多巴氧化酶催化活性，并且需要銅作為功能。該基因突變導致眼皮膚白化病，非病理性多態性導致皮膚色素沉著變化。人類基因組中含有一個與此基因3'一半相似的假基因。The enzyme encoded by this
PDGFRB基因編碼的功能和結構描述
DGFRB基因位于q32位的人染色體5上（命名為5q32）并含有25個外顯子。 該基因的側翼是粒細胞 - 巨噬細胞集落刺激因子和集落刺激因子1受體（也稱為巨噬細胞集落刺激因子受體）的基因，所有這三種基因可能通過單個缺失突變一起丟失，從而導致發育5Q-綜合征。[5] PDGFRB中的其他遺傳異常導致各
PTPRK基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的一員眾所周知，PTPs是調節細胞生長、分化、有絲分裂周期和癌基因轉化等多種細胞過程的信號分子該ptp具有胞外區、單個跨膜區和兩個串聯催化結構域，因此代表一種受體型ptp。細胞外區域包含一個meprin-a5抗原ptp mu（mam）結構域、一個ig樣
SDHA基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼琥珀酸泛醌氧化還原酶的一個主要催化亞單位，一個線粒體呼吸鏈的復合物。該復合物由四個核編碼亞單位組成，位于線粒體內膜。這種基因突變與一種線粒體呼吸鏈缺乏癥（leigh綜合征）有關。在染色體3q29上發現了一個假基因。另外，已經發現該基因編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene enc
RARG基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種視黃酸受體，屬于核激素受體家族。視黃酸受體（rars）作為配體依賴的轉錄調節因子。當與配體結合時，rars以異二聚體的形式與靶基因啟動子區發現的視黃酸反應元件（稀有）結合，從而激活轉錄。rars以未結合的形式抑制靶基因的轉錄。rars參與多種生物學過程，包括肢芽發育、骨骼生長和基質內穩
ZAN基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種蛋白質，在精子粘附卵透明帶的物種特異性中發揮作用。編碼蛋白位于頂體，可能參與信號傳遞或配子識別。該基因的等位基因多態性導致功能性和框移等位基因；參考基因組代表功能性等位基因。該基因的選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a protein that funct
WWOX基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼短鏈脫氫酶/還原酶（SDR）蛋白家族的一個成員該基因跨越FRA16D染色體上常見的脆性位點，具有抑癌基因的功能編碼蛋白的表達能夠誘導細胞凋亡，而該基因的缺陷與多種類型的癌癥有關。這種基因的破壞也與常染色體隱性遺傳脊髓小腦共濟失調12有關。在小鼠中，類似基因的破壞導致類固醇生成受損，此外還表
SUGCT基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種與CaiB/baiF-CoA轉移酶蛋白家族成員相似的蛋白質該基因突變與戊二酸尿Ⅲ型有關。交替剪接導致多個轉錄變異體。This gene encodes a protein that is similar to members of the CaiB/baiF CoA-transfera
TPR基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一個巨大的卷曲螺旋蛋白，形成附著在核孔復合體（npc）內表面的核內絲。這種蛋白質直接與鼻咽癌的幾種成分相互作用它是mrnas和一些蛋白質的核輸出所必需的。在某些腫瘤中，該基因的5'端與幾種不同的激酶基因發生致癌融合。This gene encodes a large coiled
VEGFB－基因編碼的功能和結構描述
血管內皮生長因子B也稱為VEGF-B，是一種在人類中由VEGF-B基因編碼的蛋白質。 VEGF-B是屬于血管內皮生長因子家族的生長因子，其中VEGF-A是最著名的成員。 與VEGF-A相反，VEGF-B在血管系統中起不太明顯的作用：盡管VEGF-A對于血管形成很重要，例如在發育期間或在病理條件下，V
SGCZ基因編碼的功能和結構描述
zeta肉瘤聚糖基因的大小超過465kb，定位于8p22。這種蛋白質是肉聚糖復合物的一部分，由6種蛋白質組成肉瘤聚糖均為N-糖基化跨膜蛋白，具有短的細胞內結構域、單一的跨膜結構域和大的胞外結構域，其中含有羧基末端簇和一些保守的半胱氨酸殘基肌甘聚糖復合物是肌營養不良相關糖蛋白復合物（dgc）的一部分，
PPARG基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼核受體過氧化物酶體增殖激活受體（ppar）亞家族的一個成員。ppar與維甲酸x受體（rxrs）形成異二聚體，這些異二聚體調節各種基因的轉錄。已知三種ppar亞型：pparα、pparδ和pparγ。該基因編碼的蛋白是pparγ，是脂肪細胞分化的調節因子。此外，pparγ還與許多疾病的病理學
RICTOR基因編碼的功能和結構描述
Rictor和Mtor（frap1；mim 601231）是一種蛋白質復合物的組成部分，該復合物整合了營養和生長因子衍生的信號來調節細胞生長（Sarbassov等人，2004[PubMed 15268862]）。RICTOR and MTOR (FRAP1; MIM 601231) are comp
SPOP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種蛋白質，可調節死亡相關蛋白6（daxx）的轉錄抑制活性，daxx與組蛋白脫乙酰酶、核心組蛋白和其他組蛋白相關蛋白相互作用。在小鼠中，編碼的蛋白質與macroh2a1.2的假定亮氨酸拉鏈結構域結合，macroh2a1.2是一種富含失活x染色體的變異h2a組蛋白。該蛋白的btb/poz結構
PIGF基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種參與糖基磷脂酰肌醇（gpi）錨定生物合成的蛋白質。GPI錨定物是一種糖脂，在其核心骨架中含有三個甘露糖分子，在許多血細胞中被發現，用來將蛋白質錨定在細胞表面編碼蛋白和另一個gpi合成蛋白pigo在gpi中的乙醇胺磷酸轉移到第三個甘露糖中起作用。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
TPMT基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼通過S-腺苷-L-蛋氨酸作為S-甲基供體和S-腺苷-L-同型半胱氨酸作為副產物代謝硫嘌呤藥物的酶。硫嘌呤類藥物如6-巰基嘌呤被用作化療藥物。影響這種酶活性的遺傳多態性與個體內對此類藥物的敏感性和毒性的變化相關，從而導致硫嘌呤s-甲基轉移酶缺乏。相關假基因已在第3、18和X染色體上鑒定。Th
PDPN基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種在人體組織中分布多樣的Ⅰ型完整膜糖蛋白該蛋白的生理功能可能與其粘蛋白類型有關其他物種的同源蛋白被描述為分化抗原和流感病毒受體該蛋白的特異功能尚未確定，但已被認為是肺損傷的標志物。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene encodes a type-I integr
PURA基因編碼的功能和結構描述
這種基因產物是一種序列特異的單鏈dna結合蛋白。它優先與富含嘌呤元素PUR的單鏈結合，PUR存在于從酵母到人類的各種真核生物的復制起源和基因側翼區域因此，它參與了dna復制和轉錄的控制。該基因缺失與骨髓增生異常綜合征和急性髓性白血病有關。This gene product is a sequence
POLH基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一個特殊dna聚合酶y家族的成員。它復制未受損的DNA，保真度比其他DNA定向聚合酶低。然而，它能準確復制紫外線損傷的dna；當存在胸腺嘧啶二聚體時，這種聚合酶在新合成的dna中插入互補核苷酸，從而繞過損傷并抑制紫外線誘導dna損傷的誘變效應。這種多聚酶被認為參與了免疫球蛋白類開關重組過
TERC基因編碼的功能和結構描述
端粒酶是一種核糖核蛋白聚合酶，通過增加端粒重復序列ttaggg來維持端粒末端。這種酶由具有逆轉錄酶活性的蛋白質組分和由該基因編碼的rna組分構成端粒重復序列的模板。端粒酶的表達在細胞衰老中起作用，因為它通常在出生后的體細胞中被抑制，導致端粒的進行性縮短。端粒酶在體細胞中的表達下調可能與腫瘤的發生有關
TYMS基因編碼的功能和結構描述
胸苷酸合成酶利用5,10-亞甲基四氫葉酸（亞甲基四氫葉酸）作為輔因子催化脫氧尿苷酸甲基化為脫氧胸苷酸。此功能維持DNA復制和修復的關鍵DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。這種酶作為腫瘤化療藥物的靶點一直備受關注。它被認為是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脫氧尿苷和一些葉酸類似物的主要作用部位。該
PTPRB基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成員。眾所周知，PTP是調節多種細胞過程的信號分子，包括細胞生長、分化、有絲分裂周期和致癌轉化。該PTP包含一個胞外結構域、一個跨膜段和一個胞質內催化結構域，因此屬于受體型PTP。該PTP的細胞外區由多個纖維連接蛋白Ⅲ型重復序列組成，該重復序列與神經
TUBB基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一個β-微管蛋白。這種蛋白質與α-微管蛋白形成二聚體，并作為微管的結構成分。該基因突變導致皮質發育不良，復雜，伴有其他腦畸形6。選擇性剪接導致多個剪接變體。這個基因在1、6、7、8、9和13號染色體上有多個假基因。This gene encodes a beta tubulin prot
SDHC基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼四個核編碼亞單位之一，包括琥珀酸脫氫酶，也被稱為線粒體復合物ii，一個三羧酸循環和線粒體有氧呼吸鏈的關鍵酶復合物。編碼的蛋白質是兩個完整的膜蛋白之一，它們將復合物的其他亞單位（形成催化核心）固定在線粒體內膜上。這個基因在不同染色體上有幾個相關的假基因。這個基因的突變與副神經節瘤有關。另外
PBK基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，與雙特異性絲裂原活化蛋白激酶（MAPKK）家族有關。有證據表明，有絲分裂磷酸化是必需的催化活性。編碼蛋白可能參與淋巴細胞的激活和支持睪丸功能，并在精子發生過程中發揮作用。這種基因的過度表達與腫瘤發生有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encod