糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，多數屬常染色體隱性遺傳，發病因種族而異。根據歐洲資料，其發病率為 1/（2萬～2.5萬）。糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種，由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變為主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。這類疾病有一個共同的生化特征，即是糖原貯存異常，絕大多數是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中貯積量增加。僅少數病種的糖原貯積量正常，而糖原的分子結構異常。
