Nature新聞：讀取癌癥的基因組藍圖
在過去的10年里，人類基因組測序從劃時代的科學成果進入到了商業化的階段。新一代的測序(NGS)設備結合強有力的生物信息學使得研究人員常規概覽各種腫瘤類型扭曲及受損的基因組圖譜成為可能。相應地，公司、臨床研究團體和學術中心正競相將來自癌癥基因組學不斷增長的數據轉變為一些靶向性的、患者特異性的治療策略。 幾個有前景的試點項目已經在開展中。例如，來自美國亞利桑那州鳳凰城的轉基因組學研究院(Translational Genomics Research Institute ，TGen)的科學家們與美國德克薩斯休斯敦腫瘤研究組織(US Oncology Research)和總部位于美國加州的Life Technologies合伙利用全基因組測序(WGS)為14名患有三陰性乳腺癌的患者制定了改良的治療策略。同樣，美國密歇根大學安娜堡分校的一個 2011試點研究對來自2名晚期癌癥患者的腫瘤進行了全基因組和轉錄組測序，確定......閱讀全文
自閉癥譜系障礙家庭全基因組測序
近日，國際生物學頂尖期刊nature medicine在線刊登了加拿大科學家的一項最新研究成果，他們通過對85個有兩個自閉癥譜系障礙（ASD）孩子的四成員家庭和170個患有ASD的個體進行了全基因組測序，發現在ASD疾病中存在大量遺傳異質性。根據他們的實驗結果，在研究和臨床中應用全基因組測序詮釋
通過全基因組測序進入輸血的新時代
一項發表在Lancet子刊《The Lancet Haematology》，依托于全球首個健康成年人全基因組隨機試驗“MedSeq 項目（MedSeq Project）”的研究開發并驗證了一款電腦程序，將全面和經濟地測定血型個體差異，準確率為99%以上。A、B、O和AB型是我們比較了解的血型，實際上
科學家完成家貓全基因組測序
據國外媒體報道，目前，科學家首次對家貓進行DNA完全測序，貓自從進化以來其基因變化很少，這使得科學家對其特別關注，研究分析其DNA變化性。貓患有與人類相同的疾病，例如：白血病和艾滋病，通過研究分析貓基因，有助于醫學專家更好地提出治愈這些疾病的方案。 此前科學家進行了若干嘗試，對家貓DNA進行排
全基因組重測序的生物信息分析內容
1．數據量產出總堿基數量、Totally mapped reads、Uniquely mapped reads統計，測序深度分析。2．一致性序列組裝與參考基因組序列（Reference genome sequence）的比對分析，利用貝葉斯統計模型檢測出每個堿基位點的最大可能性基因型，并組裝出該個體
10萬英國病人將接受全基因組測序
英國將對10萬名癌癥及其他罕見疾病患者進行全基因組測序。 隨著基因技術的突飛猛進，英國首相于12月10日宣布了一項雄心勃勃的計劃，為10萬名患有癌癥和罕見疾病的英國病人進行全基因組測序。盡管許多國家都宣稱正在以治療和護理病人的名義解碼其公民的脫氧核糖核酸(DNA)，但這項新的計劃卻
關于全基因組測序的基本信息介紹
全基因組測序是對未知基因組序列的物種進行個體的基因組測序。 1986年， Renato Dulbecco是最早提出人類基因組測序的科學家之一。他認為如果能夠知道所有人類基因的序列，對癌癥的研究將會很有幫助。美國能源部（DOE）與美國國家衛生研究院（NIH），分別在1986年與1987年加入人類基
基因是否表達：cfDNA全基因組測序可揭曉
《Nature Genetics》雜志上的研究表明，血循環游離DNA（cfDNA）可提供線索來預測基因的表達。 全基因組測序就能知道基因是否表達 基因表達(gene expression)是指細胞在生命過程中，把儲存在DNA順序中的遺傳信息經過轉錄和翻譯，最后轉變成具有生物活性的蛋白質分子的
中國梅花鹿全基因組測序計劃啟動
日前，由中國農業科學院特產所牽頭的中國梅花鹿全基因組測序計劃啟動。 該計劃將采用測序深度達30X的新一代高通量測序技術（鳥槍法），聯合新西蘭皇家農業科學院茵沃梅農業研究中心、加拿大阿爾伯塔大學以及國內外相關單位，合作完成中國梅花鹿基因組的測序、組裝和注釋工作，以奠定中國梅花鹿功能基因
我國科學家完成柞蠶全基因組測序
由遼寧省蠶業科學研究所牽頭，遼寧省農科院大連生物技術研究所、吉林省蠶業科學研究院、沈陽農業大學生物科學技術學院、河南省蠶業科學研究院、黑龍江省蠶業研究所組成的柞蠶基因組研究聯合攻關項目組(簡稱柞蠶項目組)與深圳華大基因科技服務有限公司(簡稱華大科技)攜手，經過兩年的不懈努力，日前完成了柞蠶全基因
全基因組測序揭示肝癌相關基因突變
由亞洲癌癥研究組織(ACRG)、深圳華大基因研究院等多家單位合作完成的與肝細胞癌相關的基因突變研究成果于2013年6月20日在《基因組研究》(Genome Research)雜志上發表。這是繼2012年3月份在《自然-遺傳學》上發表的乙肝病毒整合機制研究之后，該研究團隊在肝癌研究中所取得的又
Science：三項鳥類全基因組測序研究
目前，一個國際科學家小組完成了一項迄今為止最大的動物全基因組研究。為了構建鳥類的生命樹，研究小組測定、組裝和比較了48種鳥類的全基因組，這些鳥包括鴕鳥、蜂鳥、烏鴉、鴨、獵鷹、鸚鵡、鶴、朱鷺、啄木鳥和鷹，囊括了現代鳥類的所有主要分支。作為鳥類系統基因組學財團（由來自20個國家80家機構的200多名
全基因組測序揭示蒙古族遺傳結構
內蒙古民族大學生命科學學院白海花團隊對175名蒙古人進行了全基因組測序，從而揭示了蒙古族的遺傳結構。11月6日，相關成果發表于《自然—遺傳學》。 歷史上，蒙古族的統治疆域曾北至俄羅斯的西伯利亞，南至中國南海，東北至黑龍江，西南至緬甸泰國境內，蒙古族民眾也因此四散各地。不過，對于蒙古族人如何影響
全基因組測序揭示蒙古族遺傳結構
內蒙古民族大學生命科學學院白海花團隊對175名蒙古人進行了全基因組測序，從而揭示了蒙古族的遺傳結構。11月6日，相關成果發表于《自然—遺傳學》。 歷史上，蒙古族的統治疆域曾北至俄羅斯的西伯利亞，南至中國南海，東北至黑龍江，西南至緬甸泰國境內，蒙古族民眾也因此四散各地。不過，對于蒙古族人如何影響其他
科研論文|Sikun－2000全基因組測序性能卓越
上海交通大學聯合思昆生物在國際期刊Scientific Reports發表了題為“Comparative assessment of the Sikun 2000 sequencing platform for whole genome sequencing”的研究成果。研究成果表明Sikun 20
全基因組測序有望改善癌癥預防與診斷
美國德州大學（UT）西南醫學中心研究人員證明，全基因組測序可識別病人患遺傳性癌癥的風險，有望改善癌癥的預防、診斷和護理。這項研究首次用全基因組測序評估了258個癌癥病人的基因組，提高了診斷出有癌變傾向的基因變異的能力。相關論文在線發表于最近的《E生物醫學》雜志上。 “全基因組測序是一種新的基因
RNA測序技術如何繪制全基因組轉錄終止？
近日，南方科技大學生命科學學院翟繼先團隊利用納米孔單分子RNA測序技術繪制了擬南芥全基因組水平轉錄終止圖譜。該方法能同時捕獲包括已轉錄過polyA位點的 readthrough轉錄本、完成3’末端切割的5’或3’切割產物、以及已完成或正在進行多腺苷酸化（polyadenylation）的轉錄本在
全基因組測序解讀重要甲基化機制
DNA看起來只是AGTC四種堿基的簡單排列，可一旦它與組蛋白包裝形成染色質，情況就復雜得多了。組蛋白主要有四種，分別是H2A、H2B、H3和H4。這些組蛋白要么令DNA盤繞起來保持沉默，要么將DNA解開允許基因表達。組蛋白上的化學修飾(如甲基化)，能夠影響它對基因的控制。 H3K4me3是
新突破！掌上測序儀首次完成人類全基因組測序
最近，英國牛津大學（Oxford University）Wellcome Trust人類遺傳學中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因組分析領域領先的英國公司Genomics plc宣布，首次使用掌上納米孔測序儀完成了多個人類全基因組測序和
香港基因組計劃細節公布！將進行兩萬人全基因組測序
基因大數據是精準醫學的基礎，全世界已經啟動了眾多大規模基因組學計劃，朝著精準醫療的目標邁進。根據香港特區政府食物及衛生局本周提交的一份文件，作為香港基因組計劃（Hong Kong Genome Project，HKGP）的一部分，香港計劃對20,000名參與者進行基因組測序和分析。相關文件將于下
美印藥物基因組學與癌癥基因組學檢測商業化
美國Companiondx實驗室擬與健康信息技術服務商Enable Healthcare合作，向醫生推廣藥物基因組學檢測；印度癌癥醫學公司HCG宣布建立一個新的腫瘤基因中心，旨在下代測序技術能夠幫助定位腫瘤，從而提高化療和放療的效率和響應率 美國藥物基因組學檢測商業化 Companiondx實驗
新一代測序將如何改變法醫基因組學
Bruce Budowle博士是北德克薩斯大學健康科學中心(UNTHSC)應用遺傳學研究所的執行主任。自2009年成立以來，該研究所集中了一大批致力于完善遺傳學方法的知名科學家，以增強幾個研究領域，包括法醫DNA。在UNTHSC的法醫科學項目(全美只有14個)
采用新一代測序法的宏基因組學研究
直到不久之前，宏基因組學研究還因為高費用、低流通量以及在應用Sanger-方法克隆步驟中出現的結果不準確而受到限制。而今借助于新一代序列測定方法即可獲得宏基因組樣品全面的圖像。宏基因組學研究（metagenomics）是指研究一種復雜微生物群體在其生命空間的全部基因信息。研究的主要目的在于刻畫
Science專題：癌癥基因組學
在2001年完成人類基因組測序后，許多的研究人員立即將目光放到了利用這些信息來更好地了解遺傳學上。最近，越來越多的研究確定了表觀遺傳學在癌癥的發生、形成及發展過程中起效應。從鑒別與遺傳性癌癥相關的單基因變異的前基因組時代轉向，測序技術的進步使得研究人員能夠利用全基因組方法來檢測基因組間的差異，以
藥物基因組學的定義
藥物基因組學(pharmacogenomics),又稱基因組藥物學或基因組藥理學,是藥理學的一個分支,定義為在基因組學的基礎上,通過將基因表達或單核苷酸的多態性與藥物的療效或毒性聯系起來,研究藥物如何由于遺傳變異而產生不同的作用。
毒理基因組學的定義
毒理基因組學(toxicogenomics)是從多基因、全基因組水平研究毒物作用與基因表達的相互影響。其研究內容主要包括3個方面:促進環境應激原與疾病易感性關系的理解、闡明毒性分子機制、篩選和確認與疾病和毒物暴露相關的生物標志物(biomarkers)。
腦癌細胞系全基因組測序首次完成
其所揭示的新分子靶標將有助于開發出更具效力和更少毒性的藥物 美國加州大學洛杉磯分校瓊森綜合癌癥研究中心的科學家在1月29日的《公共科學圖書館·遺傳學》(PLoS Genetics)專刊上發表論文指出，他們首次完成了腦癌細胞系全基因組測序，這也是截至目前對單個癌癥細胞系所做的最為徹底的測序分析。
我國科學家率先完成棗全基因組測序
日前，河北農業大學教授劉孟軍團隊與深圳華大基因科技服務有限公司合作，在世界上率先完成棗樹的高質量全基因組測序，使棗樹成為世界鼠李科植物和我國干果樹種中第一個完成基因組測序的物種。《自然—通訊》10月29日在線發表了該成果。 劉孟軍說，其團隊自2010年啟動棗基因組計劃，從棗基因組大小
謝曉亮：單細胞全基因組測序曙光初現
?謝曉亮 12月21日出版的美國《科學》雜志發表了題為《單細胞全基因組測序探索精子重組規律和遺傳缺陷》的論文。同時，該期《科學》雜志也將單細胞全基因測序列為2013年六大值得關注的科學領域之一。 該論文由美國科學院院士、哈佛大學教授謝曉亮課題組與北京大學生物動態光學成像中心（
首個中國地區古人全基因組數據被測序
近日，《當代生物學》發表了首次針對中國地區古人類的全基因組研究成果。該項目由中國科學院古脊椎動物與古人類研究所和德國馬普進化人類研究所等團隊合作完成，研究分析了距今4萬年前出土于北京房山田園洞的一具男性個體基因組，發現東亞早期人群組成十分復雜。 雖然歐洲和西伯利亞地區都有古人類樣本基因組被測序
中國科學家PNAS發布辣椒全基因組測序
辣椒(Capsicum annuum)是一種重要的經濟作物，它在滿足人們口腹之欲的同時，還是世界上廣為使用的藥物。辣椒富含維生素和營養，可以用來生產許多藥物、天然染色劑和化妝品。 為了更好的理解辣椒屬的進化、馴化和特化，四川農業大學玉米研究所、遵義農科院辣椒研究所、華南農業大學園藝學院