QIAGEN推出新一代測序儀GeneReader

　　千呼萬喚始出來，在上周舉行的美國分子病理學會年會上，QIAGEN的新一代測序儀GeneReader終于和大家見面了。這臺儀器最初計劃在2014年推出，但后來因故推遲到2015年。

　　QIAGEN在2012年通過收購Intelligent Biosystems（IBS），躋身新一代測序市場。IBS的技術是基于華裔學者車靖岳（Jingyue Ju）研發的四色可逆終止子測序技術。IBS在2012年開發出一款邊合成邊測序的儀器。之后，QIAGEN又先后收購了兩家受歡迎的生物信息學公司，CLC bio和Ingenuity，計劃打造測序周邊的軟件組合。

　　GeneReader的與眾不同之處在于，用戶不需要自己準備樣品處理或數據分析的方案。GeneReader將與另外兩臺儀器一起打包銷售，QIAcube從血液和組織樣本中提取DNA，而QIAcube NGS制備DNA文庫供測序使用。這個系統還帶有QIAGEN Clinical Insight（QCI），一個整合了CLC bio和Ingenuity工具的平臺，可分析原始數據，并報告遺傳變異的臨床意義。

　　“實驗室正在艱難地采用NGS，我們認為，QIAGEN的獨特定位將幫助他們掃除這些障礙，”QIAGEN的NGS高級營銷主管Jonathan Arnold談道。“我們正在推出一個真正完整的NGS方案，這與其他供應商所做的完全不同。”

　　的確，與其他的新一代測序儀相比，GeneReader顯然是一臺診斷儀器，最適合靶向DNA檢測，帶來明確的臨床結果。同期，QIAGEN推出了Actionable Insights Tumor Panel，可檢測12個與乳腺癌、卵巢癌、結直腸癌、肺癌和黑色素瘤相關的基因，可檢測腫瘤樣本中多達1250個基因突變。

　　性能參數

　　大家一定想知道新的測序儀的具體參數，比如它每次運行產生多少數據，它的準確性，以及它的讀長等等。不過，QIAGEN不喜歡談論這些參數。它認為大多數指標與系統無關，而只是為了運行檢測。

　　據介紹，GeneReader系統每周可運行120個panel。它的讀長在100 bp左右。“我們關注癌癥，特別是FFPE樣本，因此100 bp的讀長正是這種類型的應用所需要的，”Arnold說。此外，QIAGEN更愿意談論檢測結果的準確性。在AMP年會上，Broad研究院的用戶表示，GeneReader檢出了與Illumina測序儀相同的所有突變。

　　GeneReader使用的也是邊合成邊測序技術，在單個堿基摻入延伸的DNA鏈時檢測它們。它的獨特之處就在于能夠錯開樣品。測序儀每次最多讀取4個流動槽，每個最多含有10個樣品。不過，如果你在開始測序時儀器未滿負荷，你可以中途添加流動槽。GeneReader以轉盤的方式處理流動槽，隔開了每個測序步驟：添加新的核苷酸、成像、切割熒光標記。

　　一臺檢測儀

　　QIAGEN希望客戶不要將GeneReader完全視為解碼DNA的設備，而更多地看作高通量的檢測儀。當然，GeneReader仍然是一臺測序儀，理論上用戶可以做任何想做的事情，比如運行第三方的集合，或測序細菌基因組。它的軟件系統可發現并報告人類基因組中的變異，但QIAGEN不保證結果的臨床有效性，除了它自己的集合以外。

　　“我們專注于我們的Actionable Insights Tumor Panel，”Arnold談道。“我們一路驗證了此集合的性能，從GeneReader的FFPE試劑盒到后面的生物信息學和QCI Interpret。”

　　這個集合覆蓋的內容幾乎與QIAGEN現有的therascreen PCR癌癥檢測相同，不過增加了一些額外的基因區域，與藥品標簽、科學文獻以及主要臨床機構的檢測指南相關聯。QCI Interpret中還有一個不錯的功能，提供了與患者的癌癥突變相關聯的臨床試驗信息。

　　從目前來看，GeneReader的“標簽”應用將緊緊圍繞癌癥。QIAGEN已確保儀器可處理FFPE樣品的降解DNA，并計劃推出液體活檢的方案。NGS的其他潛在用途，如傳染病、產前檢查和罕見病，也暫時擱置一旁。

　　QIAGEN沒有透露GeneReader的價格。“我可以告訴你，我們的價格與市場上的其他產品相比是很有競爭力的，”Arnold說。“我們會在實驗室里坐下來，談論他們要運行的樣品量，然后根據這些不同的參數給出報價。”

　　這是一種擴大客戶群的聰明策略。如今開展測序的臨床實驗室已經有了技術人員來制備DNA文庫，也有了適當的生物信息學管道來處理數據。最有可能的是，他們還聘請專家來進行遺傳解釋。既然實驗室已經在專業知識和設備上投入了大量資金，讓一臺新的測序系統來贏得他們的心并不容易。

　　新的模式讓QIAGEN拓寬領域，為那些可能考慮外包的實驗室提供癌癥檢測的機會。GeneReader或許不會搶走Illumina的客戶，但可能吸引了那些正考慮購買MiSeqDx的客戶。