來自日內瓦大學醫學院的研究人員領導一個歐洲科學家小組，發布了一張人類功能性遺傳變異的綜合圖譜。這一研究發表在9月15日的《自然》(Nature)和《自然生物技術》(Nature Biotechnology)雜志上，提供了有史以來RNA水平上最大的人類基因組與基因活性關聯數據集。
了解每個人的獨特基因組是如何造成他們對于疾病的易感性差異的，是當前最大的科學挑戰之一。遺傳學家們認為不同個體不同的遺傳譜影響某些基因開啟與關閉的機制，有可能是許多遺傳疾病的病因，因此對其開展了廣泛的研究。
迄今為止最大的人類RNA測序研究
新研究由來自9個歐洲機構的50多名科學家共同完成，通過對來自462名個體的人類細胞進行RNA測序檢測了他們的基因活性情況。此前，這462名個體的全基因組序列作為1000基因組計劃的部分成果已被發布出來。本研究為這一最重要的人類基因組目錄添加了功能注釋。
研究助理Tuuli Lappalainen 說：“如此豐富的遺傳變異影響了我們大多數基因的調控，讓我們感到非常驚訝。我們并不僅僅是探討個體基因，而是闡明了人類基因組如何起作用的普遍規律，這具有重要的意義。”這一生物學發現是通過綜合來自多個人類群體的超大RNA數據而獲得。“我們為大型RNA測序數據集的生成、分析和傳播設立了新的標準，”來自萊頓大學醫學中心的Peter 't Hoen說。
推動個體化醫療
了解哪些遺傳變異造成了個體間的基因活性差異，可為不同疾病的診斷、預后及干預提供一些有力的線索。論文的資深作者、日內瓦大學Emmanouil Dermitzakis教授強調新研究對于基因組醫學具有深遠的影響。
Dermitzakis指出：“知道疾病易感變異的細胞影響可幫助我們了解疾病的因果機制。這對于未來的治療研發至關重要。”
為遺傳研究團體提供了一個豐富的數據資源
本研究的所有數據均可通過歐洲生物信息研究所(EMBL-EBI)的ArrayExpress功能基因組學數據庫獲得。開放獲取數據和結果允許獨立研究以不同的途徑來探索和再分析這些數據。
GEUVADIS計劃的領導者、基因組調控中心的Xavier Estivill教授說：“我們為國際人類基因組學研究團體構建了一個寶貴的資源。我們希望其他的科學家們也來使用我們的數據。”
為便于供應商及時了解政府采購信息，根據《江蘇省財政廳關于做好政府采購意向公開工作的通知》等有關規定，現將南京醫科大學（本部）2024年5月(第1批)政府采購意向公告如下：編號項目名稱采購需求概況采購預......
冠狀動脈旁路移植術（CABG）又被稱為冠狀動脈搭橋術，是改善心臟自身血供的手術，可以有效治療冠心病導致的心肌缺血。該手術從患者身上取下一段健康的血管供體，一端與升主動脈相連，另一端與冠狀動脈堵塞部位的......
西安交通大學計算機科學與技術學院生物信息管理與數字健康研究團隊與南京世和基因生物技術股份有限公司合作，提出了一種基于推薦思想的數據特征與檢測策略動態適配的腫瘤突變檢測方法。該方法基于元學習框架，根據測......
阿爾茨海默病（AD）又稱老年癡呆，起病隱匿，病程緩慢且不可逆，以智能障礙為主。隨著人口老齡化的進展，全球AD患者數量逐年增加，嚴重危害中老年人的健康，也給家庭和社會帶來沉重的負擔。回望2023年，AD......
超高速測序推動基因組診斷快速發展簡化的DNA和RNA測序工作流正在幫助臨床醫生在幾天甚至幾小時內提供迅速的有針對性的護理 約十年前，澳大利亞墨爾本的默多克......
近日，英國科研與創新署（UKRI）宣布，醫學研究理事會（MRC）、劍橋大學米爾納治療研究所（MTI）等聯合成立功能基因組學實驗室，作為英國卓越研究中心和國家資源中心，匯集英國生命健康領域學術界、產業界......
肺癌是全球癌癥致死的首位原因，而小細胞肺癌約占肺癌總數的15%，是所有肺癌亞型中惡性程度最高、預后最差的亞型，5年生存率僅為5%。與非小細胞肺癌形成鮮明對比，小細胞肺癌的治療手段單一，患者總生存率低。......
肺癌是全球癌癥致死的首位原因，而小細胞肺癌約占肺癌總數的15%，是所有肺癌亞型中惡性程度最高、預后最差的亞型，5年生存率僅為5%。與非小細胞肺癌形成鮮明對比，小細胞肺癌的治療手段單一，患者總生存率低。......
基因組學公司股票在2023年普遍下跌，遠落后于大盤。總體而言，基因組網前40名在2023年同比下跌了7%。與2022年相比，前40名暴跌34%。如果不是因為整體市場表現強勁，道瓊斯工業平均指數（DJI......
導讀：這項技術可以及早發現那些可能對患兒生命產生重大影響的罕見疾病。 瑞孚迪的這項首創研究證明了全基因組測序在對看似健康的新生兒的篩查中存在重......