ELN基因的結構特點及主要作用

這個基因編碼的蛋白質是彈性纖維的兩個組成部分之一彈性纖維是細胞外基質的一部分，能賦予包括心臟、皮膚、肺、韌帶和血管在內的器官和組織彈性。編碼的蛋白質富含疏水性氨基酸，如甘氨酸和脯氨酸，它們形成以賴氨酸殘基之間的交聯為界的可移動疏水區編碼蛋白的降解產物，稱為彈性蛋白衍生肽或彈性因子，結合彈性蛋白受體復合物和其他受體，刺激單核細胞和皮膚成纖維細胞的遷移和增殖彈性因子也可以促進癌癥的進展該基因的缺失和突變與主動脈瓣上狹窄（SVAS）和常染色體顯性遺傳性皮膚松弛有關。