近日，來自美國翻譯基因組學研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人員通過研究鑒別出了能夠引發兒童機體異常和發育遲緩的基因突變，相關研究刊登于國際雜志American Journal of Medical Genetics上。基于對6歲兒童機體的基因組進行分析，研究人員鑒別出了一種新型的基因突變，該突變能夠影響名為CASK蛋白的表達，而該蛋白對于兒童大腦發育以及大腦神經元之間的信號傳遞非常關鍵。
研究者Isabelle Schrauwen教授表示，鑒別出新型的CASK突變能夠幫助我們理解這些兒童多方面障礙發生的機理，同時也為后期我們開發新型療法來治療這些疾病提供了新的線索和思路。研究者指出，兒童所表現出的癥候群包括發育遲緩、飲食障礙（包括嚴重的胃腸道和胃食管并發癥）、無意識的眼部運動（被稱為眼球震顫，這種疾病會降低或限制兒童的視力）。盡管兒童的IQ和語言技能正常，但其在運動發育、行為以及記憶能力方面會出現損傷，而這些臨床特性也是名為FGS4的罕見發育綜合癥的標志。
研究者表示，這名患兒對吵鬧的噪音非常敏感，而且有強烈的需求去觸摸并且檢查物體，同時還伴隨有視力、運動能力以及記憶損傷等。Vinodh Narayanan博士說道，我們需要找出諸如文中所提兒童患病的原因，通過追蹤這些遺傳突變引發的遺傳原因，我們希望能夠闡明引發這種罕見疾病的原因，并且開發相應的療法來對患者進行治療。
美國翻譯基因組學研究院罕見兒童疾病研究中心的研究人員目前已經對440多名患罕見疾病的兒童進行了基因組測序研究，最終對患兒實現了將近40%的確診率，其診斷率是一般人群使用通用方法診斷率的大約三倍。
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