1.血脂測定、紙上電泳測定 可測定膽固醇三酰甘油HDL 、LDL、VLDL等高脂蛋白血癥Ⅱ型，又稱家族性高膽固醇血癥，為多基因性高膽固醇血癥，在瞼黃瘤、腱黃瘤及結節性黃瘤中經常發生，屬常染色體顯性遺傳高脂蛋白血癥Ⅳ型，又稱家族性高三酰甘油血癥或家族性聯合高脂蛋白血癥，在扁平黃瘤和結節性黃瘤中經常發生。
2.口服葡萄糖耐量試驗 了解空腹及餐后血糖水平，以除外糖尿病及糖耐量減低(餐后高血糖)型血糖異常所引起的高脂血癥及高脂蛋白血癥。
3.肝功腎功、甲狀腺功能測定 了解白蛋白、總蛋白及免疫球蛋白水平等，以除外膽汁性肝硬化、腎病綜合征及黏液性水腫等疾病引起的繼發性黃色瘤病。
組織病理檢查：各種臨床類型的黃色瘤組織病理表現彼此相似，真皮層內含有吞噬脂質的泡沫細胞(即黃色瘤細胞)，有時可出現多核巨細胞(Touton細胞)，病理早期有炎性細胞，晚期有成纖維細胞增生現象。