臨床表現
臨床特點除貧血外,還呈現周期性疼痛危象；而各種原因引起的內臟缺氧使更多的紅細胞鐮變導致多發性肺、腎、肝、腦栓塞等嚴重合并癥。病人除出現相應的癥狀體征外,還會發生血液學、免疫學和血液變學的改變。此外,尚可影響神經系統的發育而出現智力低下。鐮狀細胞貧血早期病理變化為鐮變的紅細胞損害脾血管系統使患者易感染,尤其是肺炎球菌敗血癥和衣原體肺炎，臨床出現急性胸部綜合征，臨床特點為發熱、咳嗽、呼吸困難、胸痛、X線有肺突變或浸潤；抗生素起效慢也是各年齡組死亡的主要原困。
溶血引起膽紅素增高而出現黃疸、肝、膽結石。若大量血液滯留在肝、脾,將會出現肝脾進行性腫大而發生低血容量性休克,又叫作滯留型危象或隱退綜合征。
因微小血管閉塞引起局部組織缺氧和炎癥反應而出現手足關節腫脹充血疼痛時稱手足綜合征。2歲內患兒50%有手足綜合征。
鑒別診斷
診斷:鐮狀細胞貧血的診斷標準: 1.臨床表現(黃疸、貧血、肝脾腫大、骨關節及胸腹疼痛等)；2.紅細胞鐮變；3.遺傳史；4.種族地區發病；5. Hb分析。
因其臨床表現有肢體、關節疼痛、貧血黃疸、胸腹疼痛等,故應與風濕痛、骨髓炎、先天梅毒等相鑒別。因非洲患者皮膚黑而面色蒼白不易被發現,作者體會到只有檢查眼結膜、口腔粘膜和甲床的色澤才能發現貧血；且其臨床與X線表現復雜多變,易誤診為營養不良性貧血、風濕熱、肝炎、地中海貧血等。故在流行區或高發群中有下列之一時,應相到本病的可能: 1.兒童生長遲緩伴貧血； 2.貧血伴有家庭族史； 3.小兒反復出現手足腫痛,抗風濕治療效果欠佳者； 4.不明原因的肺部感染與肝脾腫大。診斷方法包括鐮化試驗和Hb電泳、珠蛋白指紋分析及氨基酸分析等,其中鐮化試驗成本低、方法簡單、結果可靠、易于推廣。