針對大眾的基因檢測服務預防疾病or過分擔憂？

　　在澳大利亞針對健康人群發起基因檢測服務預示著個體化護理時代的到來，對機體基因組進行完全掃描目的就在于尋找個體患某些疾病的風險，這就能夠幫助人們采取措施有效預防疾病的發生；Garvan研究所就能夠提供這種基因檢測服務，公司CEO表示，這種基因檢測服務或許就能夠轉化到健康系統中，相比疾病治療而言，其會讓大家更加注重于疾病的預防。

　　基因檢測能夠帶來諸多好處，比如對兒童罕見疾病進行診斷等，當應用于正確的病人中時，基因檢測就能夠為一半以上機體有罕見癥狀的患者進行診斷，而且相比傳統診斷手段而言，這種基因檢測的花費遠低于前者。

　　當然這一切聽起來似乎是一件好事情，但基因檢測并不是我們所期待的一種精準化診斷和治療工具，所有的遺傳學知識并不一定有用，其往往攜帶有任何醫療干預、基因檢測風險，當然還會帶來一定益處。

　　為什么是基因檢測呢？

　　基因檢測能夠利用前沿指示來對誘發疾病的遺傳學原因進行診斷，這種技術一次能夠對機體中2.3萬個基因進行檢測；基因檢測能夠成功診斷罕見疾病，當然這也提出了一個問題，那就是是否這些測試能夠能夠在健康人群患病前使用，在健康人群中進行檢測的潛在益處顯而易見，尤其是當涉及到一些已經證明的治療手段或預防策略時。

　　癌癥就是一個很典型的例子，當然基因檢測能夠幫助挽救癌癥患者的生命，研究人員往往能夠發現某些個體更易于患腸癌，而這些患者就應當進行規律的結腸鏡檢查，在疾病進一步惡化之前及早檢測并且移除癌變前的組織。

　　由于家族性遺傳病往往出現在家族中，其潛在的健康益處往往會延伸到攜帶相同遺傳傾向的其它家族成員中。基因檢測作為個體化療法的一部分，其最終目的就是適用于每個人，使得每個人的健康護理都能夠根據其機體遺傳組成而被調節。未來這種“畢生的健康資源”（lifetime health resource）或將能夠徹底改善人們的健康狀況。

　　你是否準備好了？

　　目前基因檢測所面臨的相當大的挑戰就是每個人機體基因組極度復雜，為了嘗試解釋每一個人類基因組，研究人員就要嘗試與數百萬個遺傳突變作斗爭，或者闡明每個人機體的遺傳代碼同其他人的不同之處。或許一系列突變會誘發疾病，但其它的突變似乎是無害的，因此研究人員就必須確定具體誘發疾病的基因突變。

　　另外一個問題就是，當特殊的遺傳突變被判定為具有有害性時，了解這些信息的好處并不總是像腸癌那樣明晰，當然這或許是一個不幸的現實，即通過基因檢測發現的大部分機體障礙或許都沒有已經證明的治療方法或預防性措施。比如特殊的遺傳突變往往會讓我們在60歲時患上癡呆癥，但我們并沒有任何措施來對此進行預防。

　　盡管當療法能夠獲得時，了解機體攜帶有特定的遺傳易感性的好處似乎并不會超過壞處，基因檢測能夠幫助我們發現機體是否具有患突發心臟病死亡的易感性，比如長QT綜合癥，當然這是一個我們肯定想要避免發生的結果；但如果當我們知道了這些信息似乎就會讓我們過分擔憂，如果采用的療法讓我們停止運動，同時服藥后我們會變得每天都昏昏欲睡，這樣或許也不是最好的。

　　如果機體沒有任何癥狀，相比一般人群而言，我們實際死亡的風險真的僅會增加一點點嘛？我們仍然想要知道這些信息，或者保持對這些信息不知曉呢？

　　我們應該進行基因檢測嘛？

　　位于悉尼Garvan研究所的Genome.One診所通過采用謹慎的方法解決了其中一些問題和困難；在患者進行檢測前和檢測后為其提供遺傳咨詢，盡管機體整個基因組需要進行測序、分析以及報告，但這也僅限于1%的基因組，而且大部分被選定的基因都和心臟疾病以及癌癥發病直接相關，因為這些疾病已經被大家所熟知，而且目前也有大量治療這些疾病的療法。

　　誘發無法治療疾病的基因并不在意所分析的范圍之內，比如癡呆癥等；這種策略能偶降低人們因檢測所帶來的傷害風險，但代價就是研究人員尋找真正有用信息的可能性會被明顯減少，實際上，Genome.One診所認為，大約5%至10%的人群將會接受異常的檢測結果，也就是說，這些個體能夠面對基因檢測所得出的疾病風險。

　　目前我們很難對一種能夠挽救人類生命的測試手段進行反駁，當然當前頁并沒有足夠的證據表明，基因檢測好處優于其所帶來的的風險，甚至是對于那些能夠承受6400澳元的人們而言，這種與健康相關的支出或許能夠給他們帶來更加有效的信息來幫其改善健康，這就好像好多年的健身會員一樣。