神經鞘膜瘤(NST)又名神經膜瘤、雪旺氏細胞瘤，是一種由周圍神經鞘內雪旺氏細胞所形成的良性腫瘤，偶可發生惡變。Chin等于1908年首次報告NST。本病以中年人多見，平均發病年齡約為44歲，男女發病比例基本相同。NST為常見的外周神經腫瘤，多為良性單發，呈孤立性腫塊，常有包膜，好發于頭頸部和四肢的表面，其特點是腫瘤一般只侵襲單根神經纖維，而對其他神經纖維則通常無影響。NST常被描述為纖維性、中等質地、血供豐富的腫瘤。NST生長緩慢，患者常無特異性臨床癥狀和體征，易漏診誤治，其臨床表現常為腫瘤壓迫神經而致神經支配區域出現局部麻木、酸脹、疼痛等，當腫瘤侵襲骨質時，則可引起局部骨痛等。原發于骨的NST十分罕見，本文報告1例跟骨骨內NST，并復習相關文獻，旨在減少NST的漏診誤治。
臨床資料
患者女性，46歲，工人，因右足跟部疼痛、發現右足跟前外側腫物2年余于2017年5月22日入院。患者于入院前2年無明顯誘因出現右足跟部疼痛，右足跟前外側腫物，疼痛無夜間加重，未做系統治療。近1年余右足跟前外側腫物漸增大，體重無明顯減輕，曾外院診治，具體不詳。既往10余年前有“甲狀腺瘤切除術”手術史。個人史、月經史、婚育史、家族史無特殊。入院體格檢查:右足跟部局部未見皮損，右足跟前外側部可見腫物突起，大小約6CM×5CM，輕壓痛，與皮下組織稍粘連，推之微動，見靜脈怒張，膚色正常，膚溫稍高，質韌，踝關節活動正常，右側足背動脈搏動可，遠端各趾活動、血運、感覺均良好。
實驗室檢查:三大常規、傳染病八項、腫瘤八項、凝血六項、甲功三項未見明顯異常。影像學檢查:(1)X線:右跟骨見多發囊狀密度減低區，內見多發分隔，外側緣骨皮質變薄，局部硬化，未見明確骨膜反應或軟組織腫塊影(見圖1)。(2)右踝關節CT:右跟骨見多發囊狀密度減低區，內見多發分隔，外側緣骨皮質膨脹變薄，局部骨皮質中斷，病灶內為軟組織密度影填充；且跟骨外前上部見較大軟組織腫塊，病灶范圍大小約46mm×773mm，病灶內部隱約見條狀鈣化灶(見圖2)。(3)右跟距骨MＲI:右跟骨見骨質破壞并軟組織腫塊形成，邊界較清楚，T1加權成像(T1WI)呈等信號，T2WI呈不均勻高信號，增強后不均勻明顯強化，其內見T2WI條線狀及小片狀低信號影，增強后呈無強化，骰骨角緣骨質受侵，病變包繞右腓骨長短肌腱，余右足諸骨及關節未見明顯異常(見圖3)。
術前病理穿刺活檢:右跟部軟組織梭形細胞腫瘤(假肌源性血管內皮瘤?上皮樣肉瘤樣血管內皮瘤?NST?)；結合病史及輔助檢查結果，考慮診斷為右跟骨骨病變(假肌源性血管內皮瘤?上皮樣肉瘤樣血管內皮瘤?NST?)。排除絕對手術禁忌證后，于2017年6月1日在腰麻下行右跟骨骨內腫瘤病灶清除、滅活、骨水泥內固定術。術中所見:瘤上界至距骨頸前方，下界臨跟骨下緣，前界至骰骨部，后界臨跟骨結節；跟骨外側壁突破4CM×1．5CM骨窗，見骨腔內黃褐色魚內狀組織；跟骨內側壁穿破，內側未形成明顯軟組織包塊。術后給予西醫對癥支持治療，中醫中藥辨證施治，以活血化瘀、消腫止痛為法，并適時指導患者功能鍛煉。2017年6月4日術后復查X線，結果顯示右跟骨骨腫瘤術后，原病灶區見高密度影填充，周圍見引流管影(見圖4)。術后病理檢查:右跟骨病灶組織符合NST；免疫組化:瘤組織波形蛋白(+)、S100(+)及細胞淋巴瘤-2(+)、Ki-67約1%(+)、上皮膜抗原(－)、抗平滑肌抗體(－)、CD56(+)、Ki-67＜1%(+)、CD34(－)、Fli-1(+)、AE1/AE3(－)、SOX-10(+)(見圖5)。患者術后恢復良好，于2017年6月10日出院。
討論
NST的影像學表現常無顯著特異性征象，最終確診仍需病理學檢查，但X線、CT和MＲI檢查可明確腫瘤的部位、大小及侵犯的范圍，對于治療方案的制定和手術療效的觀察有重要意義。X線檢查敏感性較低，當腫瘤較小時，可正常表現；當腫瘤較大或侵襲骨質時可見局限的骨質吸收或囊狀密度減低區。CT掃描可見等于或低于肌肉密度的軟組織塊影，邊界清楚，密度呈均勻或不均勻。MＲI的T1WI序列上呈略高或等信號；T2WI序列上呈高信號，邊界清楚；增強掃描可見腫瘤呈明顯均勻或不均勻強化。相關研究表明，對于腫瘤病變的顯示，MＲI檢查優于CT掃描及X線平片；對于局部骨質吸收的顯示，則CT掃描優于MＲI檢查；對于術前腫瘤范圍的評估，MＲI有明顯優勢。
NST肉眼觀可呈分葉狀或圓形，表面光滑，邊界清楚，組織質實，硬度不一，切面呈灰白色或灰黃色，可見漩渦狀結構，偶在瘤體內可見出血狀及囊性樣改變；顯微鏡下根據雪旺氏細胞的多少和形態，可分為以下兩種組織結構:(1)AntoniA型，即“束狀型”，腫瘤細胞呈長梭形，核呈梭形或卵圓形，細胞間界限不清，互相平行排列致密而規則呈柵欄狀或呈不完全的漩渦狀，稱Verocay小體；(2)AntoniB型，即“網狀型”，腫瘤細胞稀少，細胞間有較多的液體，常有小囊腔形成，常形成排列稀疏的網狀結構；免疫組化檢查常見S100(+)。原發于骨的NST十分罕見，研究表明，發生于骨內的NST可能由伴隨骨滋養血管的周圍神經穿越骨內神經孔而進入髓內，在緩慢的發病過程中逐漸吸收和侵蝕神經孔周圍的骨組織，造成腫瘤在骨內生長的假象；部分腫瘤可在病變骨內外兩側膨脹性生長，呈啞鈴狀，這易產生腫瘤原發于髓內組織并向外侵及骨旁軟組織的假象。原發于骨的NST一般沒有包膜，以實變為主而缺乏囊性樣改變，且多以AntoniA型常見，常有局部淋巴細胞浸潤，這需與發生于其他部位的NST相鑒別。本例患者為46歲女性，以右跟部疼痛、右跟外側腫物為主要表現，右跟部腫物呈緩慢性增大，手術切除病灶后，病理檢查及免疫組化檢查均符合右跟骨骨內NST。
大多學者認為，早期手術治療是提高NST臨床療效的關鍵，而放化療會使NST發生惡變術后一般不需進行輔助性的放化療，但對于已發生惡變的患者，則需在手術治療后配合放化療等綜合治療；另外，NST經手術治療后仍有復發的可能，因此需長期隨訪，對于術后復發者，需再次行手術切除。本病例NST發生于跟骨骨內的診斷極少見，手術切除徹底，且經病理證實，術后未行放化療，手術切除至今未復發，目前仍隨訪中。
總之，原發于骨內的NST十分罕見，影像學檢查常無顯著特異性征象，最終確診仍需病理學檢查。對于骨內NST應早期手術治療，術后需根據病變的良惡性以決定是否需要行放化療。NST手術切除后仍有再發可能，術后患者仍需密切隨訪。