患者女，46歲，因發現右胸壁腫塊2年，明顯增大伴皮膚破潰出血半年就診。5年前因右乳血管瘤于外院行右乳全切術。體格檢查：右胸壁見長7 cm弧形手術疤痕，疤痕處見暗紅色腫塊向體表凸起，捫及質韌，邊界不清，活動度差，直徑10 cm左右，腫塊局部有破潰出血（圖1）。
圖1 乳腺腫塊大體圖
觸診有壓痛，腋窩未捫及明顯腫大淋巴結。超聲檢查：右胸壁切口處見一囊實混合性回聲包塊，邊界欠清，形狀不規則，大小11 cm×10 cm，內部回聲雜亂，呈非均質性混合回聲，內見多發管道狀無回聲；CDFI：該包塊實性成分內血供較豐富，見多發線狀及棒狀血流信號（圖2）；頻譜多普勒：可采集到低阻動脈頻譜，阻力指數0.33（圖3），雙側腋窩未見明顯增大淋巴結。超聲提示：右乳囊實混合性回聲包塊，考慮血管肉瘤可能性大。
圖2 CDFI示乳腺腫塊內探及棒狀及線狀血流信號
圖3 頻譜多普勒示乳腺腫塊內低阻動脈頻譜
術中冰凍切片示：腫塊內異常血管結構分布，見浸潤生長的腫瘤細胞，初步診斷，血管源性腫瘤（血管肉瘤？）。遂行右乳包塊切除術，術后石蠟病理切片診斷：右乳高分化血管肉瘤，累及皮膚、乳頭及橫紋肌（圖4）。免疫組化結果：CK（-），EGFR（-），CD34、CD31均為（+）。術后建議患者行放療及化療，目前患者正在隨訪中。
圖4 病理示乳腺腫塊為高分化血管肉瘤（HE染色，×100）
討論：
乳腺血管肉瘤是一種極為罕見的源于乳腺間葉組織的惡性腫瘤，又稱血管內皮肉瘤，其好發于30~40歲女性，分原發性和繼發性兩種類型。原發性血管肉瘤的發病率占乳腺腫瘤的萬分之4，其發病原因不明；繼發性血管肉瘤的病因常為乳癌患者進行保乳術后放療，本例患者為第二次手術，故推測病因為繼發性。臨床上該病表現為乳腺腫塊的迅速增長，腫塊質軟，與皮膚無明顯粘連，如瘤體位置表淺，則該處皮膚可呈藍紫色或紫紅色的特征性改變。
本例患者腫塊血供豐富生長迅速，半年內迅速增長至10 cm以上，實屬罕見。乳腺血管肉瘤的臨床表現缺乏特異性，部分病變組織占位效應并不明顯，與外傷后的瘀斑、血腫類似，極易誤診為良性病變。該病應與乳腺炎性改變相鑒別，炎性腫塊表現為非均質性低回聲夾雜絮狀稍強回聲，CDFI示血流較豐富；而血管肉瘤表現為均質性或非均質性混合回聲或強回聲，腫塊內亦可有豐富彩色血流信號。二維超聲對于乳腺血管肉瘤診斷無特異性，未見典型的包塊占位效應，且腫瘤邊界與周圍正常組織移行，單一依靠二維超聲診斷較為困難，但本例患者加做CDFI顯示，實性部分血流豐富且探及低阻動脈血流頻譜，提示血管肉瘤可能。