丙酸血癥患者臨床表現缺乏特異性，臨床誤診率較高，對于原因不明反復發生的嘔吐、驚厥、酸中毒、發育落后、肌張力異常、昏迷患者，應考慮到本病，及早進行生化代謝分析及基因分析。
如果患者血甘氨酸水平增高，丙酰肉堿（C3）、丙酰肉堿與乙酰肉堿比值（C3/C2）增高，尿3-羥基丙酸和甲基枸櫞酸增高，可診斷丙酸血癥。
PCCA和PCCB基因檢出等位基因致病突變，有確診意義。
