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英國《自然》雜志10月10日發表的兩項重磅研究,集中介紹了英國生物樣本庫(UK Biobank)的遺傳數據,此次科學家們對整個數據集進行了極其詳細的描述,并對大腦遺傳結構進行了深入研究。該數據集涵蓋了約50萬個體的全基因組遺傳數據、臨床測量以及健康記錄。
英國生物樣本庫包含50萬年齡(招募時)在40—69歲之間英國人的遺傳和臨床數據,這些資源有助于對健康與疾病的遺傳基礎開展研究。參與者的招募時間為2006年至2010年,并受到持續監測。生物樣本庫包含的一些最大的數據集包括基因型和腦部掃描,有利于促進對影響腦部結構和功能基因的相關研究。
英國牛津大學科學家約翰森·馬奇尼及同事,此次通過分析生物樣本庫中8428個體的遺傳和磁共振成像(MRI)腦部掃描數據,尋找基因變異與MRI掃描中已識別特征之間的關聯,如結構體積、病變大小、腦白質的連接和微結構。他們報告了多個遺傳關聯性,包括與鐵運輸和儲存有關的基因,可能與阿爾茨海默癥和帕金森病這類神經退行性疾病有關。研究人員還發現了一些基因的關聯,這些基因能編碼與突觸可塑性和神經纖維修復有關的蛋白,或與抑郁癥、多發性硬化癥或中風有關。
研究者發現,MRI掃描中許多已識別性狀都是可遺傳的。這些發現有助于我們更好地認識大腦發育和老化的過程,以及各種神經性和心理性疾病的生物基礎。
另一篇論文則對生物樣本庫中約50萬個體的全部數據進行了首次描述,包括生物測量、生活方式指標以及成像數據。這些資源都向其他研究人員開放。
近日在線發表于《自然》的兩篇論文集中介紹了英國生物樣本庫的遺傳數據。兩篇論文對整個數據集進行了詳細描述,并對大腦遺傳結構進行了深入研究。該數據集涵蓋了約50萬個個體的全基因組遺傳數據、臨床測量以及健康......
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