分子診斷是當代醫學發展的重要前沿領域之一，核心技術是基因診斷。分子診斷之所以備受關注，是因其是精準診斷的核心，而精準診斷是精準治療的前提。常規技術包括PCR技術、芯片技術和測序技術等，其中，基于qPCR平臺產品占據目前分子診斷的主要市場，基因芯片和基因測序是分子診斷市場未來發展的主要趨勢，目前已經發展到一代、二代，甚至三代測序。由于分子診斷可以從基因層面進行檢測，因此檢測靈敏度和準確性的優勢較為明顯，可在感染初期識別病毒或者早期確認基因缺陷，從而提供個性化的醫療診斷服務，主要應用于遺傳病、傳染性疾病、腫瘤等疾病的檢測與診斷。