肺大泡性肺疾病的傳統觀點是認為肺大泡和鄰近氣道之間存在一個交通活瓣機制，隨著大泡內壓力增高，大泡越來越大，導致鄰近肺組織受壓塌陷。Morgan（1989）和Klingman（1991）通過動態CT、大泡內氣體壓力檢測及生理學測試，證明肺大泡周圍的肺組織比肺大泡本身順應性更差，以致組織內壓力超過大泡內的壓力。在同樣胸內負壓下肺大泡總是比周圍的肺組織先膨張，從而導致了大泡周圍肺組織的不斷損壞和肺大泡進一步擴大。
根據肺實質內有無阻塞性病變，有作者結合臨床提出了較為實用的肺大泡分類方法，即：Ⅰ型；肺大泡常位于肺尖，界限清楚，其他肺實質大部分正常，巨大的肺大泡可占據患側胸腔的一半（屬間隔旁型肺氣腫的一種），但患者可無癥狀且肺功能接近正常。Ⅱ型；肺大泡常為雙側、彌漫或多發，界限不清楚，大小程度不一（屬于全小葉型肺氣腫的局部早期病變），癥狀取決于肺大泡的大小和肺氣腫的嚴重程度。
肺大泡常合并感染、出血，破裂后形成自發性氣胸。感染的肺大泡與支氣管交通欠佳，藥物治療僅能控制感染，緩解癥狀，但不能解決組織結構的破壞及其帶來的危害，外科治療的適應證同原發性肺膿腫。無感染的肺大泡，手術切除可以解除大泡對正常肺組織的壓迫，減輕肺動靜脈短路，但手術效果受多種因素的影響。
臨床表現及診斷：單發和較小的肺大泡可無癥狀。體積大或多發性肺大泡可有胸悶、氣短、呼吸困難等癥狀。當突然發生氣急、咳嗽、呼吸困難、發紺、氣管和縱隔移位，叩診患側呈鼓音時，應懷疑有自發性氣胸發生。胸部X線檢查可發現肺內透光度增強、大小不等的空腔，腔內無肺紋理，但有時需與肺囊腫和自發性氣胸相鑒別，胸部CT掃描有助于鑒別診斷。此外，肺癌流行病學調查發現，無大泡性肺氣腫的男性肺癌發病率為0.19%，而大泡性肺氣腫者發病率為6.1%。Nickoladze提出以下假設：①肺癌易發于肺大泡進展而形成的瘢痕；②肺大泡造成局部營養障礙促進肺癌的發生；③肺大泡通氣較差，致癌物質逗留使其易患肺癌。