·未來三年內為全國范圍內2,000+罕見病患者家庭提供免費遺傳病檢測資助
·20家醫院100+一線臨床醫師提供系統的遺傳病診斷培訓課程，持續為中國遺傳病專業建設賦能
2022年11月9日，中國上海——11月9日，由中國出生缺陷干預救助基金會遺傳病診治專項基金發起，因美納基金會、國際公益慈善機構贈與亞洲聯合支持的“罕與光”公益項目正式啟動。未來三年，“罕與光”公益項目將攜手國內多家醫院為國內罕見病患者家庭提供免費的遺傳病檢測，并通過開展專業醫學教育培訓，推動改善中國罕見病診療現狀。目前，已有首批7家醫院簽署了合作協議，覆蓋北京、南京、上海、濟南、杭州、長沙和福州等地。
“罕與光”公益項目啟動現場
“罕與光”公益項目啟動儀式
根據世界衛生組織的定義，罕見病為患病人數占總人口0.65‰～1‰的疾病。全球患有罕見病的人數超過3億人1，其中約有2,000萬為中國患者2。在全球已確認的超過7,000種罕見病中，80%源于基因缺陷導致的遺傳病2，70%的罕見病在兒童期就已經發病3。然而由于臨床知曉率低，部分患者的平均確診時間甚至長達5至7年1，錯過了最佳的治療窗口期，給家庭及社會帶來了沉重的負擔。
中國出生缺陷干預救助基金會秘書長薛敬潔表示：“近年來，國家陸續出臺一系列舉措，切實減輕了罕見病患者及其家庭的經濟負擔，進一步完善了罕見病的醫療保障體系。然而確診仍是罕見病患者及其家庭漫長求醫之路中的第一關。項目取名‘罕與光’，寓意通過政府、慈善組織、愛心企業以及社會的共同努力，為罕見病患者及其家庭照亮一束希望之光。項目將幫助罕見病患者盡早確診，爭取治療窗口期；同時也讓更多人看到并參與到救助罕見病患者的行動中來。”
中國出生缺陷干預救助基金會秘書長薛敬潔致辭
除為2,000個罕見病患者家庭提供免費的遺傳病檢測之外，“罕與光”公益項目還將通過與全國20家醫院的合作，為百余位臨床醫師提供系統的遺傳病診斷培訓機會，提升專業醫生對疾病的認知能力。“罕見病醫生比罕見病患者更罕見是目前臨床工作中的一大挑戰。”中南大學生命科學學院遺傳學系主任鄔玲仟教授表示。一項針對中國出生人口隊列的研究結果顯示，我國出生缺陷總發生率為5.6%4，按照我國2021年全年出生人口1,062萬人計算5，我國每年約有60萬新生兒存在出生缺陷。與這一情況相對應的，是我國遺傳病診斷專業醫生仍處于短缺狀態。“我期待通過多方協作，有效提升臨床醫生的遺傳咨詢能力以及專業能力，將防控關口前移，以期降低罕見病的發生。”鄔玲仟教授說。
復旦大學附屬兒科醫院副院長周文浩教授表示：“隨著基因測序技術不斷發展，很多醫院開始采用這一技術進行診斷。但與此同時，臨床醫生需要進一步加強遺傳病知識，以便更好地幫助患者。在目前罕見病藥物仍比較缺乏的情況下，對于可防可治的罕見病做好早期篩查，能在很大程度上減輕后遺癥，降低死亡率。我們也希望通過‘罕與光’公益項目，多方合力，更好地推動罕見病的防治。”
“罕與光”公益項目也是因美納企業社會責任項目iHope?在中國的落地實踐。該項目成立于2017年，致力于為全球罕見病患者和無法診斷疾病但醫療條件不足的家庭提供臨床全基因組測序（下文簡稱為“cWGS”）服務。目前全球已有1,400名患者從iHope?項目中獲益。其中，40%的患者在接受cWGS后確診，60%的患者在接受cWGS后改變了治療方式6。
“很高興因美納全球慈善項目iHope?能在中國落地，這個項目充分體現了‘基因向善’的理念，這也是因美納的愿景。我們希望通過提高基因組學的可及性，幫助國內的罕見病患者及家庭縮短診斷苦旅，減輕經濟負擔，為他們帶去希望之光。”因美納全球高級副總裁兼大中華區總經理李慶表示，“在因美納的本土化進程中，回報本地的社區和居民是重要的組成部分，未來，我們還將在公益領域參與更多、貢獻更多。”
可訪問“罕與光”公益項目官方網站，了解更多詳情：https://ihope.csqx.org.cn/web1/index.html
“罕與光”公益項目啟動儀式后，中國出生缺陷干預救助基金會的秘書長薛敬潔、復旦大學附屬兒科醫院副院長周文浩、中南大學生命科學學院遺傳學系主任鄔玲仟、因美納全球高級副總裁兼大中華區總經理李慶接受了媒體采訪。
媒體：請問鄔教授，在“罕與光”公益項目中，作為項目組長和負責人，您將如何帶動醫院提升罕見病的檢測能力？
鄔玲仟：管理好“罕與光”項目，要從病人、醫生等多方面入手。
首先我們要制定入組的條件。這些病人入組之后，我們要做好知情同意工作，立好知情同意書，讓病人理解，雖然我們的檢測是免費的，但是檢測也不能解讀所有的疾病。同時也希望這個家庭無論是否查出病因，都能將疾病檢測剩余的樣本貢獻給我們做研究，這樣能夠幫助其他罹患類似疾病的患者在未來得到診斷。對于醫院，我們會針對不同的醫院、不同的城市，設計不同的培訓方案，提升當地醫生診斷、分析、報告以及咨詢的能力。遇到特殊的病人，我們會和醫生交流，進行多學科的會診，讓他們對這些疾病有很好的認識，提高診療水平。他們會了之后就能帶動整個科室。科室可以將這些知識向下向外不斷輻射，形成良性循環，提升整體水平。
我們除了擁有教育平臺，還有充分的人員儲備。我們設計了很多課程方案，并讓國內罕見病診治方面特別有經驗的老師們錄制了視頻課。這些視頻錄制出來以后就能形成一個體系，針對不同的醫生提供相應的培訓，提升他們的臨床水平。今年我們已經進行了一些嘗試，目前已經開了二期的培訓班，希望借助“罕與光”公益項目，讓醫生、患者更多地了解罕見病，提升罕見病防治水平。
媒體：請問薛秘書長，中國出生缺陷干預救助基金會成立至今已有11年，中國出生缺陷總體情況是否有變化？現在基因測序工作為出生缺陷救助帶來哪些改變？
薛靜潔：隨著新技術的出現，很多原先發現不了的一些疾病，包括成年之后才發現的一些疾病，在孩子剛出生時就可以發現。現在越來越多的病種可以做到早發現，早診斷，早治療，從而減少出生缺陷的發生。相信隨著技術的發展和更多前沿的治療手段，出生缺陷的孩子們會得到更好的治療和救治。
遺傳代謝病，還有功能性出生缺陷中絕大多數的疾病都是和遺傳相關的。隨著測序技術的發展，比如分子診斷，很快就可以篩查出遺傳性疾病，也就可以避免一定程度的致死、致殘和不可逆性。遺傳病檢測對于精準治療也很有幫助，減少了很多患者長大后已經錯過最佳治療時間的情況，所以基因診斷在防治出生缺陷方面是非常重要的。
媒體：不同組織和機構在出生缺陷救助方面，怎么樣才能發揮1+1>2的作用？
薛靜潔：目前確定的罕見病為7,000余種，占人類疾病的10%，其中80%都與遺傳相關。罕見病50%會在兒童期發病，30%會在5歲前死亡，但是只有1%的罕見病有治療藥物。我國與發達國家在罕見病的臨床診斷、藥物保障、社會支持方面存在差距。黨中央國務院非常重視罕見病相關工作。2018年發布了第一批罕見病目錄涵蓋121種罕見病，其中基金會涵蓋68種，有1,099名罕見病的孩子提出了申請。但我們的資金是有限的，我們也希望通過各個渠道吸納臨床醫生和企業共同參與，達到1+1大于2的效果，讓更多的孩子早日擺脫疾病的困擾。1+1大于2是因為更多人參與，形成政府主導，社會參與的一個新的模式。
媒體：罕見病臨床診斷的流程是什么？基因檢測在罕見病的臨床治療中還能發揮哪些作用？
周文浩：罕見病的診斷流程與其他疾病大致相同。在治療上我們原來經驗性的治療會緩解某些罕見病癥狀，或者減輕疾病的嚴重程度。如果分子病因相對是明確的，采取一些相關的靶標的治療，個性化治療或者是精準治療，相對來說會更有效。在臨床上，還是需要更多個性化的治療方案，有藥物和診斷方法相互的支撐，這樣才能使罕見病治療達到比較理想的狀態。
媒體：從企業角度出發，因美納參加這個項目的初衷是什么？
李慶：因美納從2017年成立了iHope?項目，致力于為罕見病患者和無法診斷疾病但醫療條件不足的家庭提供臨床全基因組測序（cWGS）服務。罕見病群體面臨的壓力非常大，我們這次在中國落地iHope?項目，并將其命名為“罕與光”，就是想把希望之光灑向世界。因美納的本土化戰略不是只建一個生產制造基地，或者建立一個研發中心。因美納在中國發展業務的同時，也要運用自身的資源回報中國的老百姓。這個理念深耕因美納每位員工的內心。“罕與光”公益項目只是其中一部分，接下來我們在公益領域會做更多的項目。
關于中國出生缺陷干預救助基金會遺傳病診治專項基金
遺傳病診治專項基金自2014年在中國出生缺陷干預救助基金會的指導下成立。堅持以減少出生缺陷、提高出生人口素質為宗旨，支持遺傳病篩查與診斷工作，救助出生缺陷患兒，與醫療機構合作開展公益項目，爭取各方力量，共同推進健康中國建設。
關于因美納
因美納公司致力于推動和激發基因組學的發展而不斷改善人類健康。專注創新使我們成為全球基因測序和芯片技術的領導者，并為全球范圍的科研、臨床和應用市場客戶提供專業服務。我們的產品廣泛應用于生命科學、腫瘤學、生殖保健、農業及其他新興領域。欲了解更多信息，請訪問www.illumina.com.cn或關注因美納微信公眾號。
關于贈與亞洲
贈與亞洲是國際慈善領域值得信賴的伙伴，是面向亞太地區定向捐贈的領導者。其使命是通過更簡易、更高效的跨境捐贈來促進亞洲各地的發展。自2001年以來，贈與亞洲已向亞洲23個國家捐贈了超過4.2億美金。贈與亞洲是一家具有501(c)3資格的國際公益慈善機構，總部位于美國加利福尼亞州的奧克蘭市，在北京注冊有代表處，并在亞太各地都擁有本土專家。欲了解更多信息，請訪問https://give2asia.org/。
參考資料：
1.健康界（2021年）《罕見病患者有多絕望？平均誤診3次，歷時5到7年才能確診》https://news.fh21.com.cn/ylsd/6835714.html
2.新華社（2019年）《罕見病，你了解多少？》http://www.xinhuanet.com/politics/2019-03/09/c_1124211779.htm
3.中國青年報（2022年）《70%罕見病發病于兒童期，多學科診療治病也救命》http://zqb.cyol.com/html/2022-01/18/nw.D110000zgqnb_20220118_3-09.htm
4.《中國出生缺陷防治報告（2012）》http://www.nhc.gov.cn/wsb/pxwfb/201209/55840/files/0af7007b1a68469397531b154d9425f9.pdf
5.《中華人民共和國2021年國民經濟和社會發展統計公報》http://www.gov.cn/shuju/2022-02/28/content_5676015.htm
6.相關數據源自因美納2022年企業社會責任報告第22頁
