結構基因在理論上有如下兩種功能：其核苷酸順序決定一條多肽鏈(蛋白質鏈)一級結構上的氨基酸序列，即一個順反子（cistron）（帶著足以決定一個蛋白質分子的全部組成需要信息的最短DNA片段）；其核苷酸順序也決定一條多核苷酸鏈（如mRNA）的核苷酸順序。一種結構基因對應于一種蛋白質分子。結構基因在調節基因作用下進行轉錄或停止轉錄，故細胞中某一結構基因的存在并不意味著某一蛋白質的存在。當結構基因發生突變時，相應的蛋白質分子結構可能也將發生改變，從而往往使該蛋白質失活并導致代謝或形態異常。例如，當一個決定人的血紅蛋白的結構基因發生突變時，可能造成遺傳性貧血癥；又如一個決定某種微生物合成某種氨基酸的酶的結構基因發生突變時，可能會使這一微生物菌株成為需要某種氨基酸的營養缺陷型。