程京院士：染色體遺傳病篩查該納入醫保

　　“從1996年至2012年，在全國醫療資源最好的北京市新生兒出生缺陷率從千分之五攀升到了千分之二十，這還不算流動人口，其他地方的情況可想而知”，近日，全國人大代表、中國工程院院士、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京在參加北京團審議《政府工作報告》時首先拋出了一組數字，“在單獨二孩放開以前，我們的新生兒出生缺陷率只有攀升沒有下降，而在出生缺陷防控沒有到位之前，我們現在單獨二孩又放開，可以預期將會有更多出生缺陷的孩子生下來，因為單獨二孩放開以后有很多大齡婦女要生孩子，這是很容易出現的問題。”程京建議，針對出生缺陷防控，國家應對出生缺陷實施精準醫療計劃干預，將單基因病、染色體遺傳疾病篩查納入醫保。

　　北京新生兒篩查：攜帶致聾基因突變

　　程京以率先利用生物芯片技術進行耳聾基因篩查的北京舉例說，四年中北京已經完成83.6萬新生兒篩查，“雖然是自愿參與篩查，但北京市民非常擁護，接受檢測超過68%，查出來攜帶致聾基因突變的孩子有38400人，占4.4%，這個比例是非常高的”，程京介紹說，“另外參加篩查的孩子中有130個孩子懷的時候就是聾的，生下來就是聽不見的，通過生物芯片技術孩子生下來三天我們就可以發現這種情況，這樣就可以及時地幫他恢復聽力，可以學說話，長大以后上聾啞學校，正常就業。四年中全國16個省市效仿北京，目前已經做了130萬人次的檢測，其中有5萬多的孩子是攜帶這種致聾基因突變的，有3.2萬多大人小孩通過生物芯片技術的檢測避免了一針致聾成為殘疾。”

　　生物芯片技術：可精準預防殘疾發生

　　“我曾經算過一筆經濟賬，這些年我們的生物芯片技術累計收入2.4億，但是通過預防殘疾發生，為國家節省了220億人民幣，因為一個人只要殘疾國家要支付將近70萬。我們現在才做了130萬例，如果要放大到全國每年2000萬，那是多大的效益。現在全國8000萬殘疾人中聽力殘疾就有2000多萬，占了20%多。我們算了一下，如果把他們全部治好，我們得花八萬億人民幣”。程京介紹說，而且現在不光研制有耳聾芯片，還有地中海貧血的芯片，地中海貧血在沿海城市比較高發，有的地方高發率達到25%。但是這個地中海芯片也跟耳聾芯片一樣，面臨著批文、醫保等很多推廣難題。“我們還開發出了一次可以檢測509種單基因異常的芯片，比國外最好的芯片多出100種，技術發展到今天中國在有些方面已經很強了，關鍵是我們的政策如果不到位的話，這些技術就只能是展品”，程京有些痛心地說。

　　建議盡快立法：恢復婚前檢查

　　為此程京建議，針對出生缺陷防控，國家應對出生缺陷實施精準醫療計劃干預，由政府托底，將單基因病、染色體遺傳疾病在孕前、產前或者是出生篩查的時候納入醫保。“這個建議我已經呼吁了四年，同時建議盡快立法恢復婚前檢查。每次人代會都替孩子們呼吁這個事情，快成祥林嫂了”，程京語氣中帶有一絲無奈地說。