磷酸甘露糖突變酶(Phosphomannomutase， PMM)是一種酶，它參與糖酵解和糖異生途徑中甘露糖-6-磷酸(Man-6-P)的代謝。
PMM的功能:
在糖酵解途徑中，PMM催化甘露糖-6-磷酸的去氧反應，將其轉化為甘露糖-1-磷酸。這是糖酵解途徑中的一個關鍵步驟，因為它允許糖酵解繼續進行。
在糖異生途徑中，PMM則催化甘露糖-1-磷酸的還原反應，將其轉化為甘露糖-6-磷酸。這一步驟對于合成某些類型的多糖和脂質是必需的。
PMM與疾病:
由于PMM在多種代謝途徑中都起到關鍵作用，因此它的突變或功能障礙與多種疾病有關。例如：
磷酸甘露糖尿癥(Phosphomannomutase Deficiency， PMD):這是一種罕見的遺傳性疾病，由于PMM的活性降低或缺失導致甘露糖-6-磷酸在細胞內積累。這會影響多種生物過程，包括蛋白質的糖基化、細胞信號傳導和細胞生長。
其他疾病:PMM的突變還與其他一些疾病有關，如骨骼畸形、發育遲緩和神經系統問題。
治療:
目前還沒有針對PMM缺陷的特異性治療方法。治療通常側重于緩解癥狀和改善患者的生活質量。這可能包括飲食調整、物理治療和其他支持性治療。
總結:
磷酸甘露糖突變酶是一種重要的酶，參與多種代謝途徑。它的突變或功能障礙與多種疾病有關，包括磷酸甘露糖尿癥。目前還沒有特異性的治療方法，治療通常側重于緩解癥狀和改善患者的生活質量。