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  • 發布時間:2023-02-14 13:40 原文鏈接: 短鏈脂肪酸去氫酶缺乏癥的基本癥狀介紹

      大部分病人的臨床癥狀包括低張力、嘔吐、生長遲緩或發展遲緩、肌肉無力(muscle weakness)等現象。當病人進食狀況不佳時,可能會引起代謝失衡,產生急性的發作如低血糖或酸血癥等現象。尿液有機酸檢查可以看到ethylmalonate 與methylsuccinate的產物增加。

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