癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ACVR2A

這個基因編碼一個介導激活素功能的受體，激活素是參與多種生物過程的轉化生長因子β（tgfβ）超家族的成員。編碼蛋白是一種跨膜絲氨酸蘇氨酸激酶受體，通過以細胞特異性方式與Ⅰ型和Ⅱ型受體及配體的各種組合形成異二聚體復合物來介導信號傳導。編碼的ii型受體主要參與配體結合，包括胞外配體結合區、跨膜區和胞漿絲氨酸蘇氨酸激酶區。該基因可能與先兆子癇的易感性有關，先兆子癇是一種妊娠相關疾病，可導致母嬰發病率和死亡率。選擇性剪接導致該基因的多個轉錄變體。