⑴種類多、分布廣,并按孟德爾共顯性方式在人群中世代相傳。在基因組中平均50kb就有一個重復序列,突變率低(< 0.04%)。
⑵在人群中高度多態,其多態信息含量容量超過70%。其多態性表現為正常人群的不同個體某一基因位點重復序列的重復次數可不一樣,同一個體的兩個同源染色體上重復次數也可以不一樣,即微衛星DNA拷貝數在人群中是可變的。
⑶具有遺傳連鎖不平衡現象。
⑷均可被轉錄,有些編碼蛋白質,而另一些則位于非轉譯區的5′端和3′端不編碼蛋白質。
⑸屬于不穩定的DNA序列,其數目在某些遺傳病中有擴大現象,而這種擴增并非是減數分裂的重組造成,擴大可發生在減數分裂過程中,由一代傳遞給另一代,也可發生在有絲分裂中,導致嵌合體形成。與成熟人體細胞比較,微衛星DNA在胚胎時期有絲分裂很不穩定。
⑹在不同基因位點上的微衛星DNA的重復序列可以不同,也可以相同。
從理論上說,一種微衛星重復序列的寡核苷酸探針可確定人類基因內約20個不同位點的微衛星,假設有20種微衛星重復序列探針,即可對人類任何基因組位點進行定位,這是一個誘人的應用前景