現在割裂基因的原始形式是怎樣的呢? 有兩種模型，“內含子占先(Introns early)”模型支持內含子總是基因的整體部分。認為基因起始于割裂的結構，沒有內含子的基因是在進化過程中丟失的。“內含子滯后(Introns late)”模型認為原始蛋白質編碼單位由非割裂的DNA 序列組成，內含子是隨后插入進去的。
檢驗這些模型的方法是明確真核和原核基因的區別，是否等同于真核基因中內含子的獲得或者原核基因中內含子的丟失。
內含子占先模型表明，基因的鑲嵌結構是基因重組從而產生新蛋白質的一種原始方法。試想，早期細胞有許多不同的蛋白質編碼區域，其進化的一個方面很可能是不同多肽鏈單位重新組合和并列，從而產生新的蛋白質。
如果蛋白質編碼單位必須是連續的密碼子序列，重新創造這種序列將需要精確的DNA重組，從而使兩個蛋白質編碼單位并列，以同樣的讀碼框頭尾相接。并且，如果這種重組沒有成功，卻失去了原始的蛋白質編碼單位，細胞必然受到破壞。
但是如果DNA 重組能將兩個蛋白質編碼單元置于一個轉錄單位中，剪接模式將在RNA水平上獲得突破，從而將兩種蛋白質放在一條多肽鏈中。而且如果重組并不成功，原始的蛋白質編碼單位仍能被應用。這種方法必然使細胞嘗試限制RNA 刪除，而不至于在此過程中引起DNA 穩定性破壞。
如果現在的蛋白質通過組合本來就分離的原始蛋白質來進化，單元增長很可能在隨后的一段時間內發生，每次增加一個外顯子。放置在一起的基因，可以從它們的結構中判斷其不同功能嗎？換言之，我們能夠將當前蛋白質與個別外顯子等同起來嗎？
某些情況下，基因結構與蛋白質之間有明顯的關系。一個很好的例子是免疫球蛋白，它是由每一個外顯子與已知的蛋白功能區域相對應的基因編碼的。免疫球蛋白是兩條輕鏈和兩條重鏈組成的四聚體，它們一起產生了具有幾個不同區域的蛋白質。輕鏈和重鏈的結構不同，并且有幾種類型的重鏈。每一類型的鏈都是由一系列的外顯子表達的，外顯子與蛋白質的結構域相一致。
有很多基因的外顯子能夠被確認有特定的功能。在分泌蛋白質中，第一個外顯子編碼多肽的N 端結構域，能夠識別跨膜分泌中涉及的信號序列，如胰島素基因。
有時基因進化涉及外顯子的復制，從而在蛋白質中產生整體復制的序列。例如，雞膠原蛋白質的54bp 外顯子被多次復制，產生一系列54bp 或其整數倍的外顯子。
只有少部分相關基因間相同的序列可能代表外顯子，這些外顯子可在基因間轉移或重新集結(Recruit)。例如人類膜低濃度脂蛋白(Plasma low density liproptein，LDL)受體和其他蛋白質的關系(圖2.30)。LDL 受體基因中有一系列的外顯子，它們與表皮生長因子(Epidermal growth factor，EGF)前體基因外顯子相關。在蛋白質的N端，一系列外顯子編碼與血液中C9 補體(Complement factor)相關的序列。因此LDL 受體基因是由廣泛的功能單元重組而獲得，這些單元也在其它蛋白質中使用。