⒈Down綜合征血清學檢查可見血清素降低、白細胞中堿性、磷酸酶增高、紅細胞二磷酸葡萄糖增高、過氧化物歧化酶增高50%、但與患者發育異常及智力低下無關。
⒉約1/3的Down綜合征患兒母親在妊娠4～6個月時血清甲胎蛋白含量增高，血清絨毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可提示胎兒Down綜合征檢查結果。陽性孕婦應行羊膜囊穿刺，檢測患者羊水細胞或染色體。
近日，山東大學副校長陳子江教授聯合香港中文大學和美國布萊根婦女醫院的研究人員在《TheAmericanJournalofHumanGenetics》雜志在線發表了題為：GenomeSequencing......
據報道，全世界每年出生的各種缺陷兒約790萬，70%的出生缺陷系遺傳因素所致，而染色體異常是最常見的遺傳因素，其中21三體發病率最高，其發生機制為生殖細胞在進行減數分裂時21號染色體不分離，造成21號......
記者5月31日從河北省邯鄲市第一醫院獲悉，當地一患者日前被該院發現多條染色體發生結構改變，為罕見的人類染色體異常核型。邯鄲市第一醫院檢驗科科長劉冬青介紹，該病例患者是一名19歲女性，因無月經到邯鄲市第......
近日，河北省石家莊市婦幼保健院發現了一位染色體異常核型患者，經鑒定：此為世界首報人類染色體異常核型。專家認為，此例世界首報的人類染色體異常核型，豐富了國際人類染色體資料庫，為染色體病的研究提供理論基礎......
近日，石河子大學新疆地方與民族高發病重點實驗室高級實驗師李露霞發現了一例罕見的人類染色體異常核型。這一例罕見的人類染色體異常核型經報送《中國人類染色體異常目錄數據庫》異常核型鑒定中心后，國際人類染色體......
【摘要】目的建立穩定的光譜核型分析技術,并評價其在染色體異常診斷中的應用價值。方法應用光譜核型分析技術對16例外周血和1例羊水細胞染色體樣本進行診斷,并與G2顯帶診斷結果進行比較。結果所建立的光譜核型......