昆明動物所在人類大腦進化遺傳機制研究方面取得新進展

　　人類大腦進化和人類智力起源一直是生命科學研究的熱點，而人類區別于非人靈長類最顯著的特征就是大容量的大腦和高度發達的認知能力。一直以來，人們對靈長類在進化過程中腦容量擴增的遺傳學機制仍然缺乏認識和理解。研究這一問題的一個有效手段就是尋找那些突變以后會導致人類大腦發育異常的基因。MCPH1基因是最早被發現導致人類神經系統發育異常而導致遺傳性小頭癥的基因。在以前的研究中，中國科學院昆明動物研究所宿兵研究員實驗室已發現該基因在靈長類中存在快速進化的現象。

　　最近，宿兵研究員實驗室(助理研究員石磊)通過對MCPH1的蛋白序列比較分析，鑒定了一組人類和大猿特異的氨基酸突變，并對這些突變位點的功能效應進行了系統研究。他們發現，MCPH1基因中大部分的人類特異突變位點都會改變其對下游基因的調控效應。這表明MCH1基因在人類與非人靈長類之間已經發生了明顯的功能分化，且這種功能分化可能是導致人類起源時大腦容量急劇擴增的關鍵動因之一。

　　該研究進一步支持了MCPH1在人類大腦進化和智力起源中的關鍵作用，可能是人類大腦區別于其他非人靈長類大腦的重要遺傳因素之一。

　　該研究結果于5月23日在線發表于國際學術刊物BMC Biology。

　　該項目得到了科技部“973”項目、國家基金委重點項目和中科院西部之光博士項目的支持。