食管鱗狀細胞癌(ESCC)在亞洲人群中普遍存在,發病率和死亡率存在明顯的區域差異。 ESCC患者的預后很差,但早期發現ESCC可以改善臨床結局。 因此,識別影響ESCC發展的流行病學因素將有助于疾病的預防和/或早期發現。
東京大學Koichi Matsuda在GASTROENTEROLOGY在線發表題為"Functional Variants in ADH1B and ALDH2 Coupled With Alcohol and Smoking Synergistically Enhance Esophageal Cancer Risk"的研究論文,該研究發現ADH1B(rs1229984)和ALDH2(rs671)與食管鱗狀細胞癌(ESCC)易感性有關,多元邏輯回歸分析顯示,SNP rs671,rs1229984,飲酒和吸煙是ESCC的獨立危險因素(比值分別為1.66、1.85、1.92和1.79)。此外,同時具有遺傳和生活方式相關危險因素的人比沒有上述危險因素的人患ESCC的風險高將近190倍。
因此,該研究建議限制飲酒和吸煙以及對遺傳高危人群進行定期醫學檢查,以減少ESCC的發生率和死亡率。該研究發現將有助于更好地了解食道癌變,并有助于預防食管癌。

食道鱗狀細胞癌(ESCC)是世界上與癌癥相關的死亡的第六大最常見原因。大多數患者在診斷時處于晚期,總體5年生存率約為10%–20%。盡管現代外科技術結合了各種治療方法,但取得成效還是很有限。由于早期發現ESCC可以改善臨床結果,識別影響ESCC發展的流行病學因素將有助于疾病的預防或早期發現。
ESCC在亞洲人群中普遍存在,發病率和死亡率存在明顯的區域差異:高危地區如中國和低危西非之間的發病率相差20倍。盡管尚未完全闡明ESCC的發病機理,但越來越多的流行病學證據表明,有幾種促病因素,例如吸煙,大量飲酒,營養缺乏和飲食中的致癌物質。然而,只有一部分暴露于這些危險因素的個體會發展為食道癌,并且也有關于ESCC的家族聚集的報道,表明可能涉及一些遺傳因素。這些事實表明遺傳和環境因素在ESCC的病因中起著至關重要的作用。
盡管已經報道了ESCC與編碼涉及致癌物代謝的酶的基因中的關聯,這些基因涉及ALDH2,ADH1B和CYP1A1,雖然進行了候選基因分析,但尚未進行ESCC的全基因組組關聯研究。為了鑒定疾病易感性變異體,該研究使用單核苷酸多態性(SNP)作為遺傳標記物對ESCC進行了全基因組關聯研究。
該研究使用了總共1070例日本ESCC病例和2836例對照進行了后續的分析,該研究確定了ESCC與4q21-23和12q24區的重要關聯,其中包括ADH1B(rs1229984)和ALDH2(rs671),以前被證明與ESCC易感性有關。多元邏輯回歸分析顯示,SNP rs671,rs1229984,飲酒和吸煙是ESCC的獨立危險因素(比值分別為1.66、1.85、1.92和1.79)。此外,同時具有遺傳和生活方式相關危險因素的人比沒有上述危險因素的人患ESCC的風險高將近190倍。
因此,該研究建議限制飲酒和吸煙以及對遺傳高危人群進行定期醫學檢查,以減少ESCC的發生率和死亡率。該研究發現將有助于更好地了解食道癌變,并有助于預防食管癌。
參考信息:
https://www.gastrojournal.org/article/S0016-5085(09)01425-5/fulltext
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