成功避免單基因遺傳病試管嬰兒誕生

　　日前，世界首例經MALBAC基因組擴增高通量測序進行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒，在北京大學第三醫院誕生。這標志著我國胚胎植入前遺傳診斷技術已處于世界領先水平。

　　 嬰兒父親所患的單基因遺傳病是指由基因組DNA上一個或一對等位基因突變所導致。大部分單基因病具有致死性、致殘性或致畸性，除部分可以通過某些治療手段進行校正外，大部分至今尚無有效的治療手段。

　　 夫妻二人2013年5月來到北醫三院生殖醫學中心就診，期望通過胚胎基因診斷，幫助他們挑選正常胚胎，不要讓自己的孩子也患上同樣的疾病。

　　 為了能夠使夫妻二人得到一個健康的寶寶，此次應用了近年來新發展的二代測序技術，即僅需低深度高通量測序，就能同時完成突變位點及胚胎染色體的檢查，而且能發現新的突變位點，保證低成本、快速對胚胎完成全面的遺傳診斷。其中，MALBAC單細胞全基因組均勻放大技術是這一工作的關鍵技術。

　　 這一成果是在科技部、北京市科委、國家基金委、北大985項目基金的資助下，由北京大學第三醫院喬杰教授團隊、北京大學生物動態光學成像中心謝曉亮教授團隊以及湯富酬教授團隊共同合作完成。

　　 2012年底，謝曉亮哈佛團隊首次報告了MALBAC技術。2013年底，喬杰教授團隊與BIOPIC的謝曉亮教授團隊以及湯富酬教授團隊合作，在《細胞》雜志發表文章，第一次顯示了MALBAC技術在試管嬰兒臨床應用的可能性。