患者女，37歲。主訴右小腿疼痛3月余。查體：眼瞼腫脹，右小腿未見紅腫、破潰、色素沉著等，未見明顯包塊，壓痛（+）。既往體健，育1子，無特殊疾病家族史。輔助檢查：血常規：紅細胞計數2.31×1012/L，血紅蛋白73g/L，紅細胞壓積22.4%。肝功能：總蛋白45.8g/L，白蛋白28.8g/L，球蛋白17.0g/L。離子：鈣1.81mmol/L。CT顯示右側脛腓骨中段骨略膨脹，皮質不均勻變薄，髓腔增寬，內見軟組織密度影，周圍軟組織影未見增厚。提示右側脛腓骨中段改變，考慮良性病變可能（圖1）。
圖1脛腓骨CT：右側脛腓骨中段骨略膨脹，皮質不均勻變薄，髓腔增寬，內見軟組織密度影
三相骨顯像顯示雙側肱骨頭、肱骨髓腔內、股骨下段及脛腓骨中上段區見多發斑片狀不均勻高密度影，鄰近局部內層骨皮質變薄（右側脛腓骨區為著），伴不同程度放射性攝取略增強。三相骨顯像血流相及血池相陰性，延遲相見骨代謝略活躍，考慮良性改變，結合雙側肱骨改變不除外代謝性疾病所致（圖2）。病理學診斷：右脛骨腫物組織內見有大量泡沫樣組織細胞，局部纖維組織增生，帶有少量骨髓組織（圖3）。免疫組化結果：S-100（-）、CD68（+）、Ki67（陽性率1%）、CgA（-）、Syn（-）、CD56（-）、CD10（-）、Vimentin（+）。病理診斷為“右脛骨腫物、尼曼匹克病”。
圖2A～2C三相骨顯像：血流相及血池相陰性，延遲相：脛腓骨中上段區見多發斑片狀不均勻高密度影，鄰近局部內層骨皮質變薄（右側脛腓骨區為著），伴放射性攝取略增強；圖3病理。圖3A手術切除脛骨腫物。圖3B鏡下見有大量泡沫樣組織細胞，胞質淺染成泡沫狀，核體積小，偏位，局部纖維組織增生
討論
尼曼-匹克病（niemann pick disease，NPD）是由于神經鞘磷脂酶缺乏或活性低下導致代謝障礙，從而在單核-巨噬細胞和神經組織細胞中沉積大量神經鞘磷脂的糖脂代謝紊亂疾病。本病發病率低，成人型罕見，發病率為1/15萬。此型起病相對隱襲，臨床癥狀輕，易漏診和誤診，多數患者為疾病晚期確診，嚴重者可因并發癥而死亡。骨髓細胞形態學或組織病理學檢查發現大量泡沫樣細胞可以提高診斷的準確性，但需結合臨床資料綜合判斷。尼曼匹克病的影像學表現由其臨床癥狀而定。
常見病灶多位于肝、脾、肺、腦，骨骼并不常見。超聲檢查可以很好地顯示肝脾腫大，X線攝影和CT可以顯示肺部間質性改變，中樞神經系統損害表現為腦白質病變、腦萎縮、小腦營養不足和腦發育不全。有報道在長期存活病例中，由于骨骼內充脂性細胞的增殖，X線可表現骨小梁稀疏、骨皮質變薄、骨髓腔增寬、長骨骨干可出現局限性骨質破壞。本例患者因下肢疼痛為首發癥狀，CT顯示脛腓骨中段占位性病變，行三相骨顯像檢查顯示血流相及血池相陰性，延遲相弱陽性，提示該病變血供不豐富、軟組織未見充血、骨代謝略活躍，此表現可基本排除骨惡性腫瘤及炎性改變。
該患者雙側肱骨頭、肱骨髓腔內、股骨下段及脛腓骨中上段均有改變，病灶多、范圍廣，病灶內見多發斑片狀不均勻高密度影，鄰近局部內層骨皮質變薄，但骨破壞、骨代謝程度較輕。尼曼匹克病是糖脂代謝紊亂疾病，不涉及骨鹽代謝過程，因此與一般代謝性骨病不同，不會導致放射性攝取明顯增強。本病還需與多發性骨髓瘤鑒別。