1.青春期表現
進入青春期年齡后，患兒出現第二性征發育落后或缺乏，無月經來潮，且外生殖器持續呈幼稚型。患兒生長發育正常，無生殖索以外的先天畸形，XY單純性腺發育不全者因殘余的索條狀性腺組織中可能有門細胞，產生少量雄性激素，至青春期后可能發生部分男性化表現，如陰蒂肥大等。此外，XY單純性腺發育不全者殘存的條索狀性腺組織極易發生腫瘤性病變，其機制不明。
2.成年后表現
體型呈去勢狀，乳頭不發育，有子宮、陰道，但均發育不良，無正常發育的卵泡，所以不能行經、排卵及受孕。患者外表為女性，第二性征發育欠佳，陰蒂可較大，智能正常，不矮小，亦無頸蹼。
臨床僅有性腺發育異常的特點，單純青春期與性征發育落后的女性患者即應想到該病。