骨關節X線檢查
約96%威爾遜病患者骨關節X線異常，雙腕關節最常受損，表現骨質疏松、骨關節炎、骨軟化、關節周圍或關節內鈣化、自發性骨折和脊椎骨軟骨炎等。
神經影像學檢查
CT異常率約85%，CT顯示雙側豆狀核對稱性低密度區有診斷價值，常見側腦室和第Ⅲ腦室輕度擴大、大腦和小腦溝回變寬、腦干萎縮，紅核及齒狀核低密度。治療后影像學無改變。MRI可見雙側豆狀核對稱性受累，T2W呈同心板層型增強，黑質致密帶、大腦導水管周圍灰質及大腦腳高信號，丘腦較少受累。
腦電圖檢查
約50%的威爾遜病患者出現異常，EEG改變多與病變嚴重程度一致，青霉胺及二巰基丙醇治療后EEG可改善。
誘發電位檢查
可證實本病感覺系統亞臨床損害，腦干聽覺誘發電位（BAEP）異常率最高，各波潛伏期和波峰間期延長；視覺誘發電位（VEP）表現N1、N2、P1波PL延長；體感誘發電位（SEP）也有改變。
正電子發射斷層掃描(PET)
威爾遜病患者可顯示腦局部葡萄糖代謝率（rCMRG）降低，豆狀核明顯。rCMRG改變可早于CT改變，對威爾遜病早期診斷頗有價值。
基因診斷
威爾遜病患者及家系成員常規生化檢測發現，在患者、雜合子與正常人間存在10%～25%的重疊數據，影響檢測特異性。基因診斷對癥狀前診斷及雜合子檢出具有優越性。
①限制性片段長度多態性（RFLP）連鎖分析：Figus等（1989）首次應用RFLP對17個家系未患病個體進行基因檢測，國內外學者用此法對許多威爾遜病家系進行連鎖分析，檢出不少癥狀前患者及表型正常雜合子或病理基因攜帶者；
②微衛星標記分析：1993年國外已克隆了威爾遜病的cDNA片段，獲得威爾遜病基因附近幾個微衛星標記，Thomas用幾個新的微衛星DNA對威爾遜病患者家系分析，提出單倍型有助于威爾遜病家系鑒定及其他成員診斷；
③半巢式PCR-酶切分析：直接檢測威爾遜病患者14號染色體外顯子His1069GLn基因突變；
④MspI酶切法：馬少春等（1998）研究發現，中國威爾遜病患者中8號外顯子上778密碼子突變者占28.8%，是中國威爾遜病患者高頻突變位點；
⑤熒光PCR法：黃帆等（1999）用熒光PCR技術，在58個威爾遜病家系66例患者中診斷5例有Arg778Leu突變的純合子、21例雜合子，總檢出率為39.4%，較酶切法敏感。