患者女，45歲，發現左側頜下隆起、頸部不適1月余。超聲：左側甲狀腺未見明顯甲狀腺組織回聲（圖1A），左側舌根部可見一類似甲狀腺樣回聲（圖1B），范圍約13.6mm×8.6mm，邊界清，形態似橢圓形；實質回聲增粗、減低，分布不均，CDFI見血流信號豐富。左側頜下見一類似甲狀腺樣回聲（圖1B、1C），范圍約14.8mm×14.8mm，邊界清，形態呈類圓形；實質回聲增粗、減低，分布不均，CDFI見點狀血流信號。右側甲狀腺大小約12.6mm×5.5mm，實質回聲增粗、分布不均勻，CDFI見血流信號豐富。右側甲狀腺旁可見一片狀無回聲區，內透聲好，范圍約23.8mm×8.5mm，邊界清，形態欠規則。超聲診斷：左側甲狀腺缺如，左側舌根部及左側頜下異位甲狀腺可能；右側甲狀腺明顯偏小，考慮發育不全；右側甲狀腺旁囊性結節，淋巴管囊腫可能。
圖1 復合型甲狀腺發育異常聲像圖 A.左側甲狀腺區未見明顯甲狀腺組織回聲（短箭），右側甲狀腺體積小（長箭）；B.左側舌根部異位甲狀腺（長箭）及左側頜下異位甲狀腺（短箭）；C.左側頜下異位甲狀腺（長箭），實質回聲增粗、減低，分布不均勻；短箭示左側頜下腺
實驗室檢查：T31.28nmol/L，T450.32nmol/L，FT34.01pmol/L，FT47.91pmol/L，超敏促甲狀腺激素80.35mIU/L。
SPECT：頸前正中下部見甲狀腺右葉顯影，體積縮小，放射性分布基本均勻；左葉未顯影。左側頜下及舌根部見放射性團塊影。SPECT診斷：右葉甲狀腺縮小；左葉甲狀腺缺如，舌根部及左側頜下異位甲狀腺（圖2）。患者經SPECT明確診斷，給予口服左甲狀腺素替代治療甲狀腺功能減退，并定期隨訪。
圖2 SPECT表現 頸前正中下部見甲狀腺右葉顯影，體積減小，左葉未顯影；左側頜下及舌根部見放射性團塊影
討論
甲狀腺發生起始于胚胎發育第3～4周，內胚層細胞增生形成甲狀舌管后下降到正常頸部位置，下端膨大發育成甲狀腺。甲狀腺于胚胎發育過程中如受不良影響可致發育異常，如甲狀腺缺如、異位甲狀腺及甲狀腺發育不全。本例患者為罕見復合型甲狀腺發育異常，一側甲狀腺缺如合并同側兩處異位甲狀腺，另一側甲狀腺發育不全。
超聲為臨床常用頸部影像學檢查方法，優勢為無創、無輻射、簡便、價廉、易重復及可實時觀察等，可辨別甲狀腺的位置、數量、大小及形態結構，有助于甲狀腺發育異常的早期診斷。超聲檢查時如發現甲狀腺缺如或發育不全，醫師需主動擴大掃查范圍尋找是否存在異位甲狀腺。甲狀腺發育異常多合并甲狀腺功能減低，如發現患者其他部位有類似甲狀腺回聲腫塊，需留意頸部是否有正常甲狀腺存在，以免誤切除異位甲狀腺組織，導致永久性甲狀腺功能低下。