1.多囊腎本病無明顯的年齡和性別差異。囊腫可出現在任何年齡,但常常出現于青春期或成年的早期。發病率約為1/1000。常染色體顯性遺傳多囊腎(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease,ADPKD),據歐、美統計200~1000人中有1人患此病,為人類發病率最高的重要的遺傳病之一。其遺傳學特點是呈常染色體顯性遺傳,致病基因位于16號染色體短臂1區3帶(即PKDl)。按其遺傳規律,男、女發病概率相等。父母一方患病,子女半數獲得囊腫基因而發病;雙親都有此病,其子女發病概率增至75%。不患病的子女不攜帶此基因,如與無ADPKD的異性結婚,其子女不發病也不會隔代遺傳。
2.單純性腎囊腫(simplecystic kidney disease)為臨床常見疾病,在50歲以上的人群中發生率增加,可達50%。單純性腎囊腫極少見于兒童。
3.腎髓質囊性病主要在兒童及青年中發病。