卟啉癥又稱紫質癥,是人體的一種疾病。血卟啉病又稱血紫質病,是由卟啉產生和排泄異常所引起的代謝性疾病,多有遺傳因素。
根據卟啉代謝紊亂的部位,分為紅細胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。本病多見于嬰兒,成人也可發病,稱為遲發性皮膚血卟啉病。
紅細胞生成性原卟啉病是第二常見的卟啉病,是由于亞鐵螯合酶活性低下,原卟啉原IV水平升高而引起的,為常染色體顯性遺傳。