臨床表現化驗、X線檢查有助于診斷，但完全確診要由滑膜或關節液查到尿酸鹽結晶作出因為牛皮癬性關節炎和類風濕性關節炎有時尿酸含量也升高。
典型的首次發作的晶體性關節炎多為單關節炎，以第一跖趾及拇趾關節為多見，其次為踝、膝、肘、腕、手及足部其他關節。急性期多起急驟，常在夜間突發，可因疼痛而醒并且徹夜不能入睡。病情反復發作，則可發展為多關節炎，或游走性關節炎。受累關節紅、腫、熱、痛，活動受限，大關節受累時常有滲液。可伴有發熱、寒戰、疲倦、厭食、頭痛等癥狀。一般歷時1-2周癥狀緩解。局部皮膚紅腫轉為棕紅色而逐漸恢復正常。有時可出現脫屑和瘙癢。慢性期尿酸鈉在關節內沉著逐漸增多，發作逐漸頻繁，間歇期縮短，受累關節增多，疼痛加劇，炎癥不能完全消退，出現痛風石，痛風石以關節和腎臟較多見，外耳的耳輪、跖趾、指間和掌指關節等處也會出現痛風石，隨著風石的不斷沉積增多，導致關節肥大、畸形、僵硬、活動受限。
發病開始可累及包括第一跖趾關節在內的2個或3個關節。第一跖趾關節病變約占痛風病人的50%，為本病多發關節。踝、跗、膝、肘和腕關節也可見到。近年來由于抗癌治療的開展，繼發性痛風有增加趨勢。原發性痛風掌發現于40歲以上男性，女性較少且多為絕經期婦女，通常分為4期：
（一）無癥狀期時間較長，僅血尿酸增高，約1/3病人以后有關節癥狀。
（二）急性關節炎期多在夜間突然發病，受累關節劇痛，首發關節常累及拇趾關節，其次為踝、膝等。關節紅、腫、熱和壓痛，全身無力、發熱、頭痛等。可持續3～11天。飲酒、暴食、過勞著涼、手術刺激、精神緊張均可成為發作誘因。
（三）間歇期為數月或數年，隨病情反復發作間期變短、病期延長、病變關節增多，漸轉成慢性關節炎。
（四）慢性關節炎期由急性發病至轉為慢性關節炎期平均11年左右，關節出現僵硬畸形、運動受限。30%左右病人可見痛風石和發生腎臟合并癥以及輸尿管結石等。晚期有高血壓、腎腦動脈硬化、心臟梗塞。少數病人死于腎功能衰竭和心血管意外。繼發性痛風病程相似，繼發于血液病、糖原儲存病的間歇期較短。血尿酸檢查增高，最高達20mg%（正常：男7mg%，女6mg%）。偏光顯微鏡發現關節滑液中吞噬了尿酸鹽結晶的白血球。急性期時白血球增高，血沉加快。X線檢查顯示關節軟骨下骨的穿鑿樣破壞以及局部的骨質疏松、腐蝕或皮質斷裂，關節間隙狹窄和邊緣性骨質增生。痛風結石可為鈣化陰影。