1.實驗室檢查
(1)凝血象檢查見凝血時間延長,輕型可正常,凝血酶原消耗不良。
(2)凝血因子測定異常。
2.初篩試驗
凝血酶原消耗試驗(PCT)、白陶土部分凝血活酶時間、簡易凝血活酶生成試驗(STGT)有助于輕型和重型血友病A、B的診斷。APTT糾正試驗,有助于鑒別是否為獲得性血友病(非遺傳性)。
3.基因診斷
基因診斷血友病是一種有效精確快速的方法,目前主要采用PCR進行基因分析。
4.FⅧ:Ag的測定
血友病A患者血漿中含量正常或增高。
5.FⅧ:C的測定
在血友病A患者中,血漿Ⅷ:Ag與Ⅷ:C平行減少。
6.VWF:Ag的測定
血友病A患者正常或增高。