進行性肌營養不良根據臨床癥狀與體征、肌電圖、生化檢查與肌活檢等，如有遺傳家族史則診斷不難確立， 但需與下列疾病進行鑒別：
1、嬰兒型脊肌萎縮癥：主要與DMD(假肥大型進行性肌營養不良)相區別，主要是起病年齡更早，有時可見肌束震顫，其肌肉萎縮在肢體遠端亦明顯，肌電圖檢查及肌活檢可作鑒別。
2、良性先天性肌張力不全癥：應與先天性或嬰兒期肌營養不良癥鑒別，特點為無肌萎縮，CPK含量正常，肌活檢無特殊發現，預后良好。
3、成年型脊肌萎縮癥：主要與肢帶型肌營養不良癥區別, 根據血清酶測定，肌電圖及肌活檢以及有無肌束震顫。一般可以鑒別。如有困難時，可采用Coers(1979)提出的在肌活檢時，測定終末神經支配比率TIR)的方法，以估計肌肉中運動神經軸索側突的分支( 即一定數量亞終末軸索所支配的肌纖維數 )，如TIR升高可診斷為脊肌萎縮癥，正常則應考慮為肌病。
4、多發性肌炎：主要與肢帶型區別，肌炎的發展較快，常有肌痛，亦無家族遺傳史,肌活檢常可以明確鑒別。
5、肌萎縮性側索硬化癥：應與遠端型肌營養不良癥區別，臨床除肌萎縮外，尚有肌張力高，腱反射亢進和病理反射，且往往有肌束震顫。
6、重癥肌無力： 須同眼肌型和眼咽肌型區別，肌無力有易疲勞性和波動的特點，用新斯的明或Tensilon試驗明顯好轉，肌電圖也可作鑒別。
7、強直性肌營養不良癥：有肌強直，常伴白內障、脫發和性腺萎縮，血清酶改變不大。[3]