腦動靜脈畸形是一種先天性局部腦血管發育異常。在動、靜脈之間存在異常的瘺道，血液即直接由動脈流入靜脈，形成短路。由于沒有正常小動靜脈之間的毛細血管網，故血流阻力減少，流量增大，供應動脈逐漸擴張以適應增加的血流量。遠側靜脈郁滯而曲張形成側支循環，并逐漸擴張加入到病變區來，形成管徑不等的曲張的動脈和靜脈錯綜集簇的血管團。可發生蛛網膜下腔、腦內或腦室內出血，甚至形成腦內血腫，偶見硬腦膜下血腫。出血可造成腦組織損害，產生相應神經功能缺失癥狀和后遺癥，嚴重者甚至危及生命。約30%的病人發生癲癇。本病診斷的主要依據是腦血管造影，出血后病情穩定時應盡早進行。最好行經股動脈穿刺插管選擇性全腦血管造影，應用數字減影及放大技術，以便更好地顯示病變的范圍、供應動脈、引流靜脈、盜血情況。還要進行經微導管的超選擇性腦血管造影，對病變的血管結構進行分析，分清畸形血管團的供血方式是終末供血或穿支供血，是否存在有直接的動靜脈瘺，伴有動脈瘤或靜脈瘤，以及動靜脈循環時間等，為選擇栓塞治療的適應證、栓塞材料及注射方法提供依據。
對位于重要功能區的病變，通過超選擇到位的微導管進行區域性功能閉塞試驗，方法是從微導管注入含50mg阿米妥鈉的生理鹽水5ml，觀察病人是否出現一過性神經功能障礙，如偏癱、肢體無力、麻木、失語等。
治療以手術將病灶全切除為理想的根治方法，但病變廣泛深在或位于重要功能區者難以切除。近年來微導管血管內治療技術的發展，為本病的治療開辟了新的途徑。